Prospektiv klinisk bedömningsstudie hos barn med hypokondroplasi (HCH)

Inklusionskriterier:

Undertecknat informerat samtycke.

I åldern 2,5 till <17 år vid studiestart.

Diagnos av HCH dokumenterad kliniskt genom närvaron av oproportionerlig kortväxthet och bekräftad med ett molekylärt test.

Deltagarna är ambulerande och kan stå utan hjälp.

Studiedeltagare och föräldrar, vårdnadshavare eller vårdgivare är villiga och kan följa studiebesök och studieprocedurer.

Exklusions kriterier:

Har ACH eller kortväxthet annat än HCH.

Hos kvinnor, efter att ha haft sin menarche. Årlig höjdtillväxthastighet ≤1,5 ​​cm/år under en period ≥6 månader före screening.

Att ha en kliniskt signifikant sjukdom eller tillstånd som med tanke på utredaren eller sponsorn kommer att störa utvärderingen av tillväxt, med studiedeltagande eller inte vara i deltagarens bästa intresse.

Kliniskt signifikant abnormitet i alla laboratorietestresultat vid screening

Har behandlats med tillväxthormon, IGF 1 eller anabola steroider de senaste 6 månaderna eller långtidsbehandling (>3 månader) när som helst.

Aktuella bevis på hornhinne- eller retinala störningar.

Har använt någon annan undersökningsprodukt eller medicinsk utrustning för prövning för behandling av HCH eller kortväxthet.

Har haft regelbunden långtidsbehandling (>1 månad) med orala kortikosteroider (lågdos pågående inhalationssteroid mot astma är acceptabelt).

Tidigare lemförlängningskirurgi eller guidad tillväxtoperation med plattor kvar på plats eller borttagna inom 6 månader före screening.

Har haft en fraktur på de långa benen eller ryggraden inom 12 månader efter screening.

Historik och/eller aktuella bevis på omfattande ektopisk vävnadsförkalkning.

Historia om malignitet.

Samtidig omständighet, sjukdom eller tillstånd som, enligt utredarens och/eller sponsorns uppfattning, skulle störa studiedeltagandet och/eller utsätta deltagaren för en hög risk för dålig efterlevnad av studieaktiviteter eller för att inte slutföra studien.