Étude prospective d'évaluation clinique chez les enfants atteints d'hypochondroplasie (HCH)
Étude prospective d'évaluation clinique chez les enfants atteints d'hypochondroplasie : ACCEL
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: QED Therapeutics, Inc
- Numéro de téléphone: 1-877-280-5655
- E-mail: medinfo@qedtx.com
Lieux d'étude
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australie, 3052
- Recrutement
- Murdoch Children's Research Institute - The Royal Children's Hospital Melbourne
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Ontario
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London, Ontario, Canada, N6C 2R5
- Recrutement
- London Health Sciences Centre - Children's Hospital of Western Ontario
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Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
- Recrutement
- Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
- Recrutement
- Université de Montréal - Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
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Vitoria-Gasteiz, Espagne, 01010
- Recrutement
- Unidad de Cirugía Artroscopica, Hopsital MIKS
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Bron, France, 69677
- Recrutement
- Hôpital Femme Mère Enfant HCL
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Paris, France, 75015
- Recrutement
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Toulouse, France, 31059
- Recrutement
- Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Toulouse - Hôpital des Enfants
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Coimbra, Le Portugal, 3000-602
- Recrutement
- Hospital Pediátrico de Coimbra
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Bergen, Norvège, 5021
- Recrutement
- Haukeland University Hospital
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Oslo, Norvège, 0372
- Recrutement
- Paediatric Clinical Research Unit at Oslo University Hospital
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England
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London, England, Royaume-Uni, W1W 5AH
- Recrutement
- The Portland Hospital for Women and Children
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Manchester, England, Royaume-Uni, M13 9WL
- Recrutement
- Manchester University
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Sheffield, England, Royaume-Uni, S10 2TH
- Recrutement
- Sheffield Children's NHS Foundation Trust
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Scotland
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Glasgow, Scotland, Royaume-Uni, G51 4TF
- Recrutement
- Glasgow Clinical Research Facility, Queen Elizabeth University Hospital
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Singapore, Singapour, 229899
- Recrutement
- KK Women's and Children's Hospital
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Solna, Suède, 17164
- Recrutement
- Astrid Lindgren Children's Hospital
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California
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Oakland, California, États-Unis, 94609
- Recrutement
- UCSF Benioff Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Recrutement
- Childrens Hospital Colorado
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
- Recrutement
- Children's National Hospital
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Maryland
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Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
- Recrutement
- Johns Hopkins School of Medicine
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Missouri
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Columbia, Missouri, États-Unis, 65201
- Recrutement
- University of Missouri
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
- Recrutement
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
- Recrutement
- Vanderbilt University Medical Center
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, États-Unis, 53705
- Recrutement
- University of Wisconsin Madison - Waisman Center Bone Dysplasia Clinic
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Consentement éclairé signé.
Âgé de 2,5 à <17 ans au début des études.
Diagnostic de HCH documenté cliniquement par la présence d'une petite taille disproportionnée et confirmé par un test moléculaire.
Les participants sont ambulatoires et capables de se tenir debout sans aide.
Les participants à l'étude et les parents, tuteurs ou soignants sont disposés et capables de se conformer aux visites d'étude et aux procédures d'étude.
Critère d'exclusion:
Avoir une ACH ou une condition de petite taille autre que HCH.
Chez les femmes, ayant eu leurs premières règles. Vitesse de croissance annualisée en hauteur ≤ 1,5 cm/an sur une période ≥ 6 mois avant le dépistage.
Avoir une maladie ou un état cliniquement significatif qui, de l'avis de l'investigateur ou du promoteur, interférera avec l'évaluation de la croissance, avec la participation à l'étude ou ne sera pas dans le meilleur intérêt du participant.
Anomalie cliniquement significative dans tout résultat de test de laboratoire lors du dépistage
Avoir été traité avec de l'hormone de croissance, de l'IGF 1 ou des stéroïdes anabolisants au cours des 6 mois précédents ou un traitement à long terme (> 3 mois) à tout moment.
Preuve actuelle de troubles cornéens ou rétiniens.
Avoir utilisé tout autre produit expérimental ou dispositif médical expérimental pour le traitement du HCH ou de la petite taille.
Avoir suivi un traitement régulier à long terme (> 1 mois) avec des corticostéroïdes oraux (un stéroïde inhalé continu à faible dose pour l'asthme est acceptable).
Chirurgie antérieure d'allongement des membres ou chirurgie de croissance guidée avec plaques toujours en place ou retirées dans les 6 mois précédant le dépistage.
Avoir subi une fracture des os longs ou de la colonne vertébrale dans les 12 mois suivant le dépistage.
Antécédents et/ou preuves actuelles de calcification étendue des tissus ectopiques.
Antécédents de malignité.
Circonstance, maladie ou condition concomitante qui, de l'avis de l'investigateur et/ou du promoteur, interférerait avec la participation à l'étude et/ou exposerait le participant à un risque élevé de mauvaise observance des activités de l'étude ou de ne pas terminer l'étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Vitesse de hauteur annualisée
Délai: jusqu'à 3 ans
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jusqu'à 3 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Evolution au fil du temps du score Z de la hauteur, du rapport bras/avant-bras et du rapport haut de la jambe/jambe
Délai: jusqu'à 3 ans
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jusqu'à 3 ans
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Fonctions cognitives
Délai: jusqu'à 3 ans
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jusqu'à 3 ans
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Événements médicaux liés au HCH signalés comme antécédents médicaux ou NT-EI
Délai: jusqu'à 3 ans
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jusqu'à 3 ans
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Interventions chirurgicales liées au HCH
Délai: jusqu'à 3 ans
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jusqu'à 3 ans
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Change from BL in the Physical Functioning dimension of the Pediatric Quality of Life Generic Core Scale Short Form.
Délai: up to 3 years
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Scale scores 0-100.
Higher score=better Health-Related Quality of Life
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up to 3 years
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Délai |
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Changement par rapport au BL de la concentration du marqueur de collagène X (ug/L).
Délai: jusqu'à 3 ans
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jusqu'à 3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
- qualité de vie
- maladies osseuses
- croissance
- nanisme
- maladies génétiques
- capacités fonctionnelles
- FGFR3
- dysplasie squelettique
- hypochondroplasie
- VAG
- congénital
- maladies musculo-squelettiques
- Ossification endochondrale
- HCH
- membres proximaux raccourcis
- récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes
- formation osseuse enchondrale
- ostéochondrodysplasie
- petite taille disproportionnée
- vitesse de croissance annualisée
- vitesse verticale annualisée
- AVS
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système endocrinien
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies métaboliques
- Maladies du tissu conjonctif
- Métabolisme des glucides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Mucinoses
- Maladies osseuses, développement
- Mucopolysaccharidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Maladies de la peau et du tissu conjonctif
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies osseuses
- Nanisme
- Ostéochondrodysplasies
- Mucopolysaccharidose IV
- Hypochondroplasie
Autres numéros d'identification d'étude
- QBGJ398-004
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .