Проспективное клиническое исследование у детей с гипохондроплазией (HCH)

Критерии включения:

Подписанное информированное согласие.

Возраст от 2,5 до <17 лет на момент поступления в исследование.

Диагноз ГХГ клинически документируется наличием непропорционально низкого роста и подтверждается молекулярным тестом.

Участники передвигаются и могут стоять без посторонней помощи.

Участники исследования и родители, опекуны или лица, осуществляющие уход, желают и могут соблюдать учебные визиты и процедуры исследования.

Критерий исключения:

Имеют ACH или низкорослость, отличную от HCH.

У женщин после наступления менархе. Годовая скорость роста роста ≤1,5 ​​см/год за период ≥6 месяцев до скрининга.

Наличие клинически значимого заболевания или состояния, которое, по мнению исследователя или спонсора, будет мешать оценке роста, участию в исследовании или не будет отвечать интересам участника.

Клинически значимые отклонения в результатах любого лабораторного теста при скрининге

Получали лечение гормоном роста, IGF 1 или анаболическими стероидами в течение предыдущих 6 месяцев или длительное лечение (>3 месяцев) в любое время.

Текущие данные о заболеваниях роговицы или сетчатки.

Использовали любой другой исследуемый продукт или исследуемое медицинское устройство для лечения ГХГ или низкорослости.

Вы проходили регулярное длительное лечение (более 1 месяца) пероральными кортикостероидами (при астме допустимы низкие дозы ингаляционных стероидов).

Предыдущая операция по удлинению конечностей или операция по направленному росту с пластинами, которые все еще были на месте или удалены в течение 6 месяцев до скрининга.

Наличие перелома длинных костей или позвоночника в течение 12 месяцев после скрининга.

Анамнез и/или текущие данные о обширной эктопической кальцификации тканей.

История злокачественности.

Сопутствующее обстоятельство, заболевание или состояние, которые, по мнению исследователя и/или спонсора, могут помешать участию в исследовании и/или подвергнуть участника высокому риску плохого соблюдения требований исследования или незавершения исследования.