Estudio prospectivo de evaluación clínica en niños con hipocondroplasia (HCH)
Estudio prospectivo de evaluación clínica en niños con hipocondroplasia: ACCEL
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: QED Therapeutics, Inc
- Número de teléfono: 1-877-280-5655
- Correo electrónico: medinfo@qedtx.com
Ubicaciones de estudio
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australia, 3052
- Reclutamiento
- Murdoch Children's Research Institute - The Royal Children's Hospital Melbourne
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Ontario
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London, Ontario, Canadá, N6C 2R5
- Reclutamiento
- London Health Sciences Centre - Children's Hospital of Western Ontario
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Ottawa, Ontario, Canadá, K1H 8L1
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- Reclutamiento
- Université de Montréal - Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
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Vitoria-Gasteiz, España, 01010
- Reclutamiento
- Unidad de Cirugía Artroscopica, Hopsital MIKS
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California
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Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- Reclutamiento
- UCSF Benioff Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- Childrens Hospital Colorado
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Reclutamiento
- Children's National Hospital
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Reclutamiento
- Johns Hopkins School of Medicine
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Missouri
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Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65201
- Reclutamiento
- University of Missouri
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Reclutamiento
- Vanderbilt University Medical Center
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53705
- Reclutamiento
- University of Wisconsin Madison - Waisman Center Bone Dysplasia Clinic
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Bron, Francia, 69677
- Reclutamiento
- Hôpital Femme Mère Enfant HCL
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Toulouse, Francia, 31059
- Reclutamiento
- Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Toulouse - Hôpital des Enfants
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Bergen, Noruega, 5021
- Reclutamiento
- Haukeland University Hospital
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Oslo, Noruega, 0372
- Reclutamiento
- Paediatric Clinical Research Unit at Oslo University Hospital
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Coimbra, Portugal, 3000-602
- Reclutamiento
- Hospital Pediátrico de Coimbra
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England
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London, England, Reino Unido, W1W 5AH
- Reclutamiento
- The Portland Hospital for Women and Children
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Manchester, England, Reino Unido, M13 9WL
- Reclutamiento
- Manchester University
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Sheffield, England, Reino Unido, S10 2TH
- Reclutamiento
- Sheffield Children's NHS Foundation Trust
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Scotland
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Glasgow, Scotland, Reino Unido, G51 4TF
- Reclutamiento
- Glasgow Clinical Research Facility, Queen Elizabeth University Hospital
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Singapore, Singapur, 229899
- Reclutamiento
- KK Women's and Children's Hospital
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Solna, Suecia, 17164
- Reclutamiento
- Astrid Lindgren Children's Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Consentimiento informado firmado.
Edad de 2,5 a <17 años al ingresar al estudio.
El diagnóstico de HCH se documenta clínicamente por la presencia de talla baja desproporcionada y se confirma con una prueba molecular.
Los participantes son ambulatorios y pueden pararse sin ayuda.
Los participantes del estudio y sus padres, tutores o cuidadores están dispuestos y son capaces de cumplir con las visitas y los procedimientos del estudio.
Criterio de exclusión:
Tiene ACH o una condición de baja estatura que no sea HCH.
En las mujeres, haber tenido su menarquia. Velocidad de crecimiento en altura anualizada ≤1,5 cm/año durante un período ≥6 meses antes de la selección.
Tener una enfermedad o afección clínicamente significativa que, a juicio del investigador o del Patrocinador, interferirá con la evaluación del crecimiento, con la participación en el estudio o no será lo mejor para el participante.
Anomalía clínicamente significativa en cualquier resultado de prueba de laboratorio en el momento de la selección.
Haber sido tratado con hormona del crecimiento, IGF 1 o esteroides anabólicos en los 6 meses anteriores o tratamiento a largo plazo (>3 meses) en cualquier momento.
Evidencia actual de trastornos corneales o retinianos.
Haber utilizado cualquier otro producto en investigación o dispositivo médico en investigación para el tratamiento del HCH o la baja estatura.
Haber recibido tratamiento regular a largo plazo (>1 mes) con corticosteroides orales (es aceptable el esteroide inhalado continuo en dosis bajas para el asma).
Cirugía previa de alargamiento de extremidades o cirugía de crecimiento guiado con placas aún colocadas o retiradas dentro de los 6 meses previos a la selección.
Haber tenido una fractura de huesos largos o de la columna dentro de los 12 meses posteriores a la evaluación.
Historia y/o evidencia actual de calcificación extensa de tejido ectópico.
Historia de malignidad.
Circunstancia, enfermedad o condición concurrente que, en opinión del investigador y/o patrocinador, interferiría con la participación en el estudio y/o colocaría al participante en alto riesgo de cumplimiento deficiente de las actividades del estudio o de no completar el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Velocidad de altura anualizada
Periodo de tiempo: hasta 3 años
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hasta 3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio con el tiempo en la puntuación Z de altura, la relación entre el brazo y el antebrazo y la relación entre la parte superior de la pierna y la parte inferior de la pierna
Periodo de tiempo: hasta 3 años
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hasta 3 años
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Funciones cognitivas
Periodo de tiempo: hasta 3 años
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hasta 3 años
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Eventos médicos relacionados con el HCH notificados como antecedentes médicos o NT-EA
Periodo de tiempo: hasta 3 años
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hasta 3 años
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Procedimientos quirúrgicos relacionados con el HCH
Periodo de tiempo: hasta 3 años
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hasta 3 años
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Change from BL in the Physical Functioning dimension of the Pediatric Quality of Life Generic Core Scale Short Form.
Periodo de tiempo: up to 3 years
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Scale scores 0-100.
Higher score=better Health-Related Quality of Life
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up to 3 years
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Cambio de BL en la concentración del marcador de colágeno X (ug/L).
Periodo de tiempo: hasta 3 años
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hasta 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- calidad de vida
- enfermedades de los huesos
- crecimiento
- enanismo
- Enfermedades genéticas
- habilidades funcionales
- FGFR3
- displasia esquelética
- hipocondroplasia
- AGV
- congénito
- enfermedades musculoesqueléticas
- osificación endocondral
- HCH
- miembros proximales acortados
- receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
- formación de hueso endocondral
- osteocondrodisplasia
- baja estatura desproporcionada
- velocidad de crecimiento anualizada
- velocidad de altura anualizada
- AHV
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucinosis
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Mucopolisacaridosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades óseas
- Enanismo
- Osteocondrodisplasias
- Mucopolisacaridosis IV
- Hipocondroplasia
Otros números de identificación del estudio
- QBGJ398-004
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .