Prospektiv klinisk vurderingsstudie hos barn med hypokondroplasi (HCH)

Inklusjonskriterier:

Signert informert samtykke.

Alder 2,5 til <17 år ved studiestart.

Diagnose av HCH dokumentert klinisk ved tilstedeværelse av uforholdsmessig kort vekst og bekreftet med en molekylær test.

Deltakerne er ambulerende og kan stå uten hjelp.

Studiedeltakere og foreldre(r), verge(r) eller omsorgsperson(er) er villige og i stand til å overholde studiebesøk og studieprosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

Har ACH eller kortvokst tilstand annet enn HCH.

Hos kvinner, etter å ha hatt sin menarche. Annualisert høydeveksthastighet ≤1,5 ​​cm/år over en periode ≥6 måneder før screening.

Å ha en klinisk signifikant sykdom eller tilstand som i lys av etterforskeren eller sponsoren vil forstyrre evalueringen av vekst, med studiedeltakelse eller ikke være i deltakerens beste interesse.

Klinisk signifikant abnormitet i ethvert laboratorietestresultat ved screening

Har blitt behandlet med veksthormon, IGF 1 eller anabole steroider siste 6 måneder eller langtidsbehandling (>3 måneder) når som helst.

Nåværende bevis på hornhinne- eller netthinnelidelser.

Har brukt andre undersøkelsesprodukter eller medisinsk undersøkelsesutstyr for behandling av HCH eller kortvoksthet.

Har hatt regelmessig langtidsbehandling (>1 måned) med orale kortikosteroider (lavdose pågående inhalasjonssteroid for astma er akseptabelt).

Tidligere lemforlengende kirurgi eller veiledet vekstkirurgi med plater fortsatt på plass eller fjernet innen 6 måneder før screening.

Har hatt et brudd i de lange beinene eller ryggraden innen 12 måneder etter screening.

Anamnese og/eller nåværende bevis på omfattende ektopisk vevsforkalkning.

Historie om malignitet.

Samtidig omstendighet, sykdom eller tilstand som, etter etterforskerens og/eller sponsorens syn, ville forstyrre studiedeltakelsen, og/eller ville sette deltakeren i høy risiko for dårlig etterlevelse av studieaktiviteter eller for ikke å fullføre studien.