Prospectief klinisch beoordelingsonderzoek bij kinderen met hypochondroplasie (HCH)

Inclusiecriteria:

Ondertekende geïnformeerde toestemming.

Leeftijd 2,5 tot <17 jaar bij aanvang van de studie.

De diagnose van HCH wordt klinisch gedocumenteerd door de aanwezigheid van een disproportioneel klein postuur en wordt bevestigd met een moleculaire test.

De deelnemers zijn ambulant en kunnen zonder hulp staan.

Deelnemers aan het onderzoek en ouder(s), voogd(en) of verzorger(s) zijn bereid en in staat zich te houden aan studiebezoeken en studieprocedures.

Uitsluitingscriteria:

U heeft ACH of een andere aandoening met een kleine gestalte dan HCH.

Bij vrouwen, nadat ze hun menarche hebben gehad. Jaarlijkse lengtegroeisnelheid ≤1,5 ​​cm/jaar over een periode ≥6 maanden voorafgaand aan de screening.

Het hebben van een klinisch significante ziekte of aandoening die volgens de onderzoeker of sponsor de evaluatie van de groei zal belemmeren, de deelname aan het onderzoek zal belemmeren of niet in het beste belang van de deelnemer zal zijn.

Klinisch significante afwijking in enig laboratoriumtestresultaat bij screening

Bent u de afgelopen 6 maanden behandeld met groeihormoon, IGF 1 of anabole steroïden of heeft u ooit een langdurige behandeling (>3 maanden) gehad.

Huidig ​​bewijs van hoornvlies- of netvliesaandoeningen.

Een ander onderzoeksproduct of medisch hulpmiddel voor onderzoek heeft gebruikt voor de behandeling van HCH of een kleine gestalte.

Regelmatige langdurige behandeling (>1 maand) met orale corticosteroïden hebben gehad (een lage dosis doorlopende inhalatiesteroïden voor astma is acceptabel).

Eerdere operaties om ledematen te verlengen of geleide groeioperaties waarbij de platen nog op hun plaats zaten of verwijderd waren binnen de 6 maanden voorafgaand aan de screening.

Binnen 12 maanden na screening een fractuur van de lange botten of de wervelkolom hebben gehad.

Geschiedenis en/of actueel bewijs van uitgebreide verkalking van ectopisch weefsel.

Geschiedenis van maligniteit.

Gelijktijdige omstandigheid, ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker en/of sponsor, de deelname aan het onderzoek zou belemmeren en/of de deelnemer een hoog risico zou opleveren op slechte naleving van de onderzoeksactiviteiten of op het niet voltooien van het onderzoek.