Deskriptivní analýza preimplantačního genetického testování (PGT) u párů s polycystickým onemocněním ledvin (PKD). V podskupině ADPKD hodnocení výsledků a komplikací srovnávající páry, kde je otec postižen, s páry, kde je postižena matka (PGT-M PKD)
30. prosince 2025 aktualizováno: Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari, Provincia Autonoma di Trento
Popisná analýza párů s polycystickou chorobou ledvin (PKD) přistupujících k Centru asistované reprodukce Arco Hospital pro preimplantační testování a porovnání výsledků a komplikací u párů s autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin (ADPKD), kde je muž nositelem onemocnění, versus páry, kde je nositelem onemocnění žena.
Cílem této observační studie je vyhodnotit výsledky asistované reprodukční technologie (ART) v kombinaci s preimplantačním genetickým testováním monogenních onemocnění (PGT-M) u párů postižených nebo přenašečů polycystického onemocnění ledvin (PKD). Studovaná populace zahrnuje páry, u kterých jeden partner trpí autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin (ADPKD) nebo oba partneři mají autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD), kteří byli léčeni v Centru medicínsky asistované reprodukce Arco (součást Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia Autonoma di Trento) mezi 1. lednem 2018 a 1. srpnem 2024 a kteří poskytli informovaný souhlas k účasti ve studii.
Hlavní otázky, na které studie hledá odpověď, byly:
- Jaké jsou výsledky z hlediska klinického těhotenství a míry živě narozených dětí v této populaci podstupující ART s PGT-M?
- Jaký je výskyt komplikací včetně syndromu ovariální hyperstimulace (OHSS), potratu, hypertenze a preeklampsie u těchto pacientů?
Neexistuje žádná externí kontrolní skupina; studie však může provádět interní srovnání mezi podskupinami (např. páry s ADPKD vs ARPKD), aby zhodnotila, zda jsou specifické formy PKD spojeny s různými reprodukčními výsledky.
Účastníci:
- Podstoupili postupy ART včetně ovariální stimulace, odběru oocytů, oplodnění, biopsie embrya a transferu embryí bez patogenní mutace.
- Obdrželi genetické poradenství a preimplantační genetické testování monogenních onemocnění (PGT-M).
- Byli během celého procesu monitorováni pro klinické výsledky a komplikace (např. OHSS, ztráta těhotenství, hypertenzní poruchy).
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
44
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Trento
-
Arco, Trento, Itálie, 38062
- Ospedale di Arco
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Páry s polycystickou chorobou ledvin odeslané do centra asistované reprodukce v Arco Hospital, které chtějí podstoupit preimplantační genetické testování a dosáhnout těhotenství.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- > 18 let starý
- Člen heterosexuálního páru, ve kterém je jeden ze dvou jedinců postižen ADPKD (s podmínkou potvrzenou genetickou diagnózou), nebo ve kterém jsou oba členové nositeli ARPKD (s podmínkou geneticky potvrzenou), kteří byli přijati do péče Centra pro medicínsky asistovanou reprodukci (MAP) Arco mezi 1. lednem 2018 a 1. srpnem 2024 za účelem preimplantačního genetického testování na monogenní onemocnění (PGT-M).
- Páry, ve kterých oba partneři dali svůj souhlas k účasti ve studii a ke zpracování osobních údajů.
Kritéria pro vyloučení:
- Nezletilí
- Páry, ve kterých jeden nebo oba členové nedali svůj souhlas k účasti ve studii a ke zpracování osobních údajů
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Subjekty s autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin
|
Asistovaná reprodukční technologie a preimplantační diagnostika monogenních onemocnění
|
|
Subjekty s autosomálně recesivní polycystickou chorobou ledvin
|
Asistovaná reprodukční technologie a preimplantační diagnostika monogenních onemocnění
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Živě narozené dítě nebo pokračující těhotenství v termínu během sledovacího období
Časové okno: Od ledna 2018 do července 2024
|
Od ledna 2018 do července 2024
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Živě narozené dítě - probíhající těhotenství
Časové okno: Od ledna 2018 do července 2024
|
Od ledna 2018 do července 2024
|
|
Počet a procento předčasných porodů (<37 týdnů) v každé kohortě
Časové okno: Od ledna 2018 do července 2024
|
Od ledna 2018 do července 2024
|
|
Výskyt těhotenských komplikací v obou kohortách
Časové okno: Od ledna 2018 do července 2024
|
Od ledna 2018 do července 2024
|
|
Počet potratů v každé kohortě
Časové okno: Od ledna 2018 do července 2024
|
Od ledna 2018 do července 2024
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
30. prosince 2024
Primární dokončení (Aktuální)
6. května 2025
Dokončení studie (Aktuální)
6. května 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
16. prosince 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. prosince 2025
První zveřejněno (Odhadovaný)
30. prosince 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
5. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. prosince 2025
Naposledy ověřeno
1. prosince 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Ciliopatie
- Urogenitální onemocnění
- Mužská urogenitální onemocnění
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Genetické choroby, vrozené
- Vrozené vady
- Abnormality, vícenásobné
- Onemocnění ledvin, cystická
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Polycystická onemocnění ledvin
- Vyšetřovací techniky
- Terapeutika
- Reprodukční techniky
- Reprodukční techniky, asistované
Další identifikační čísla studie
- 28258
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .