Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Beskrivande analys av Preimplantation Genetisk Test (PGT) hos par med Polycystisk Njursjukdom (PKD). I ADPKD-underutvärderingen av utfall och komplikationer jämförs par där fadern är drabbad med par där modern är draffad (PGT-M PKD)

30 december 2025 uppdaterad av: Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari, Provincia Autonoma di Trento

Beskrivande analys av par med polycystisk njursjukdom (PKD) som söker vård vid Arco Hospitals centrum för assisterad befruktning för preimplantationsdiagnostik, samt jämförelse av resultat och komplikationer hos par med autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) där mannen är bärare av sjukdomen jämfört med par där kvinnan är bärare.

Målet med denna observationsstudie är att utvärdera resultaten av assisterad befruktningsteknik (ART) i kombination med preimplantation genetisk testning för monogena sjukdomar (PGT-M) hos par som drabbats av eller är bärare av polycystisk njursjukdom (PKD). Deltagargruppen inkluderar par där en partner har autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) eller båda parterna har autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD), som behandlats på Arco Mediskt Assisterad Befruktningscenter (en del av Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia Autonoma di Trento) mellan 1 januari 2018 och 1 augusti 2024, och som givit informerat samtycke till att delta i studien.

De huvudsakliga frågor som studien syftar att besvara var:

  • Vilka är resultaten i termer av klinisk graviditet och födelsetal i denna population som genomgår ART med PGT-M?
  • Vad är förekomsten av komplikationer, inklusive ovarial hyperstimuleringssyndrom (OHSS), missfall, högt blodtryck och preeklampsi, hos dessa patienter?

Det finns ingen extern jämförelsegrupp; studien kan dock göra interna jämförelser mellan undergrupper (t.ex. ADPKD vs ARPKD-par) för att bedöma om specifika former av PKD är associerade med olika reproduktiva utfall.

Deltagarna har:

  1. Genomgått ART-procedurer inklusive ovarialstimulering, ägginsamling, befruktning, embryobiopsi och överföring av embryon fria från den patogena mutationen.
  2. Fått genetisk rådgivning och preimplantation genetisk testning för monogena sjukdomar (PGT-M).
  3. Blivit övervakade under hela processen för kliniska utfall och komplikationer (t.ex. OHSS, graviditetsförlust, hypertensiva störningar).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

44

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Italien
    • Trento
      • Arco, Trento, Italien, 38062
        • Ospedale di Arco

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Par som bär på polycystisk njursjukdom hänvisade till ART-centret på Arco Hospital, som söker genomgå preimplantationsgenetisk testning och uppnå en graviditet.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • > 18 år gammal
  • Medlem av ett heterosexuellt par där en av de två individerna har ADPKD (med tillståndet bekräftat genom genetisk diagnos), eller där båda medlemmarna är bärare av ARPKD (med tillståndet genetiskt bekräftat), som har tagits om hand av Arco Medicinskt assisterad befruktning (MAP) Center mellan 1 januari 2018 och 1 augusti 2024, i syfte att genomföra preimplantationsgenetisk testning för monogena sjukdomar (PGT-M).
  • Par där båda partner har gett sitt samtycke till att delta i studien och till behandling av personuppgifter.

Exklusionskriterier:

  • Minderåriga
  • Par där en eller båda medlemmarna inte har gett sitt samtycke till att delta i studien och till behandling av personuppgifter

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med autosomal dominant polycystisk njursjukdom
Procedur: Assisterad reproduktionsteknik och preimplantationsdiagnostik för monogena sjukdomar
Assisterad befruktning och preimplantationsdiagnostik för monogena sjukdomar
Patienter med autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom
Procedur: Assisterad reproduktionsteknik och preimplantationsdiagnostik för monogena sjukdomar
Assisterad befruktning och preimplantationsdiagnostik för monogena sjukdomar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Födelse av levande barn eller pågående graviditet i fullgången tid under observationsperioden
Tidsram: Från januari 2018 till juli 2024
Från januari 2018 till juli 2024

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Live födsel - pågående graviditet
Tidsram: Från januari 2018 till juli 2024
Från januari 2018 till juli 2024
Antal och procentandel för tidiga födslar (<37 veckor) i varje kohort
Tidsram: Från januari 2018 till juli 2024
Från januari 2018 till juli 2024
Incidens av graviditetskomplikationer i de två kohorterna
Tidsram: Från januari 2018 till juli 2024
Från januari 2018 till juli 2024
Antal missfall i varje kohort
Tidsram: Från januari 2018 till juli 2024
Från januari 2018 till juli 2024

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari, Provincia Autonoma di Trento

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 december 2024

Primärt slutförande (Faktisk)

6 maj 2025

Avslutad studie (Faktisk)

6 maj 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 december 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 december 2025

Första postat (Beräknad)

30 december 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 28258

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Polycystisk njursjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Rwanda

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera