Beschreibende Analyse des Präimplantationsgenetischen Tests (PGT) bei Paaren mit polyzystischer Nierenerkrankung (PKD). In der ADPKD-Untergruppenbewertung von Ergebnissen und Komplikationen beim Vergleich von Paaren, bei denen der Vater betroffen ist, mit Paaren, bei denen die Mutter betroffen ist (PGT-M PKD)

Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, die Ergebnisse der assistierten Reproduktionstechnologie (ART) in Kombination mit der präimplantationsgenetischen Testung auf monogene Erkrankungen (PGT-M) bei Paaren zu bewerten, die von polyzystischer Nierenerkrankung (PKD) betroffen oder Träger sind. Die Teilnehmerpopulation umfasst Paare, bei denen ein Partner eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) hat oder beide Partner eine autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) haben, die zwischen dem 1. Januar 2018 und dem 1. August 2024 im Arco-Zentrum für medizinisch unterstützte Fortpflanzung (Teil der Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia Autonoma di Trento) behandelt wurden und die ihre Einwilligung zur Teilnahme an der Studie gegeben haben.

Die Hauptfragen, die beantwortet werden sollen, waren:

• Wie sind die Ergebnisse in Bezug auf klinische Schwangerschafts- und Lebendgeburtenraten in dieser Population, die ART mit PGT-M durchläuft?
• Wie hoch ist die Inzidenz von Komplikationen, einschließlich ovariellem Hyperstimulationssyndrom (OHSS), Fehlgeburt, Bluthochdruck und Präeklampsie, bei diesen Patientinnen?

Es gibt keine externe Vergleichsgruppe; die Studie kann jedoch interne Vergleiche zwischen Untergruppen (z.B. ADPKD- vs. ARPKD-Paare) durchführen, um zu bewerten, ob bestimmte Formen von PKD mit unterschiedlichen reproduktiven Ergebnissen verbunden sind.

Die Teilnehmer haben:

1. ART-Verfahren durchlaufen, einschließlich ovarieller Stimulation, Eizellentnahme, Befruchtung, Embryobiopsie und Transfer von Embryonen ohne die pathogene Mutation.
2. Genetische Beratung und präimplantationsgenetische Testung auf monogene Erkrankungen (PGT-M) erhalten.
3. Während des gesamten Prozesses auf klinische Ergebnisse und Komplikationen (z.B. OHSS, Schwangerschaftsverlust, hypertensive Störungen) überwacht worden.