Análisis Descriptivo de la Prueba Genética Preimplantacional (PGT) en Parejas con Enfermedad Poliquística Renal (PKD). En la Evaluación del Subgrupo ADPKD de Resultados y Complicaciones Comparando Parejas en las que el Padre está Afectado con Parejas en las que la Madre está Afectada (PGT-M PKD)

El objetivo de este estudio observacional es evaluar los resultados de la tecnología de reproducción asistida (TRA) combinada con el diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (DGP-M) en parejas afectadas o portadoras de enfermedad poliquística renal (PQR). La población participante incluye parejas en las que uno de los miembros tiene enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPQRAD) o ambos miembros tienen enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (EPQRAR), que fueron tratadas en el Centro de Procreación Médicamente Asistida Arco (parte de la Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia Autonoma di Trento) entre el 1 de enero de 2018 y el 1 de agosto de 2024, y que dieron su consentimiento informado para participar en el estudio.

Las principales preguntas que pretende responder fueron:

• ¿Cuáles son los resultados en términos de tasas de embarazo clínico y nacidos vivos en esta población sometida a TRA con DGP-M?
• ¿Cuál es la incidencia de complicaciones, incluyendo síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO), aborto espontáneo, hipertensión y preeclampsia, en estos pacientes?

No existe un grupo de comparación externo; sin embargo, el estudio puede realizar comparaciones internas entre subgrupos (por ejemplo, parejas con EPQRAD frente a EPQRAR) para evaluar si formas específicas de PQR se asocian con diferentes resultados reproductivos.

Los participantes han:

1. Sometido a procedimientos de TRA que incluyen estimulación ovárica, recuperación de ovocitos, fertilización, biopsia embrionaria y transferencia de embriones libres de la mutación patogénica.
2. Recibido asesoramiento genético y diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (DGP-M).
3. Sido monitorizados durante todo el proceso para evaluar resultados clínicos y complicaciones (por ejemplo, SHO, pérdida gestacional, trastornos hipertensivos).