Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza opisowa testu genetycznego preimplantacyjnego (PGT) u par z wielotorbielowatością nerek (PKD). W podgrupie ADPKD ocena wyników i powikłań porównująca pary, w których ojciec jest chory, z parami, w których matka jest chora (PGT-M PKD)

30 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari, Provincia Autonoma di Trento

Opisowa analiza par z wielotorbielowatością nerek (PKD) korzystających z Centrum Technologii Wspomaganego Rozrodu Szpitala Arco w celu wykonania badań przedimplantacyjnych oraz porównanie wyników i powikłań u par z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek (ADPKD), w których mężczyzna jest nosicielem choroby, w porównaniu z parami, w których kobieta jest nosicielem.

Celem tego badania obserwacyjnego jest ocena wyników technologii wspomaganego rozrodu (ART) w połączeniu z przedimplantacyjnym testem genetycznym na choroby monogenowe (PGT-M) u par dotkniętych lub będących nosicielami wielotorbielowatości nerek (PKD). Populacja uczestników obejmuje pary, w których jeden z partnerów ma autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek (ADPKD) lub oboje partnerzy mają autosomalną recesywną wielotorbielowatość nerek (ARPKD), które były leczone w Arco Medically Assisted Procreation Center (część Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia Autonoma di Trento) między 1 stycznia 2018 r. a 1 sierpnia 2024 r. i które wyraziły świadomą zgodę na udział w badaniu.

Główne pytania, na które ma odpowiedzieć badanie, to:

  • Jakie są wyniki w zakresie częstości ciąż klinicznych i żywych urodzeń w tej populacji poddawanej ART z PGT-M?
  • Jaka jest częstość powikłań, w tym zespołu hiperstymulacji jajników (OHSS), poronień, nadciśnienia i stanu przedrzucawkowego, u tych pacjentów?

Nie ma zewnętrznej grupy porównawczej; jednak badanie może przeprowadzić wewnętrzne porównania między podgrupami (np. pary z ADPKD vs ARPKD), aby ocenić, czy określone formy PKD są związane z różnymi wynikami reprodukcyjnymi.

Uczestnicy:

  1. Przeszli procedury ART, w tym stymulację jajników, pobranie komórek jajowych, zapłodnienie, biopsję zarodka i transfer zarodków wolnych od patogennej mutacji.
  2. Otrzymali poradnictwo genetyczne i przedimplantacyjny test genetyczny na choroby monogenowe (PGT-M).
  3. Byli monitorowani przez cały proces pod kątem wyników klinicznych i powikłań (np. OHSS, utrata ciąży, zaburzenia nadciśnieniowe).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

44

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Trento
      • Arco, Trento, Włochy, 38062
        • Ospedale di Arco

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pary nosiciele choroby policystycznej nerek skierowane do ośrodka ART w Szpitalu Arco, starające się poddać przedimplantacyjnym badaniom genetycznym i osiągnąć ciążę.

Opis

Kryteria włączenia:

  • > 18 lat
  • Członek pary heteroseksualnej, w której jedna z dwóch osób jest dotknięta ADPKD (z potwierdzonym stanem poprzez diagnozę genetyczną), lub w której obaj członkowie są nosicielami ARPKD (z potwierdzonym stanem genetycznie), którzy zostali objęci opieką przez Arco Centrum Medycznie Wspomaganej Prokreacji (MAP) między 1 stycznia 2018 r. a 1 sierpnia 2024 r., w celu przeprowadzenia przedimplantacyjnego testu genetycznego na choroby monogenowe (PGT-M).
  • Pary, w których oboje partnerzy wyrazili zgodę na udział w badaniu i na przetwarzanie danych osobowych.

Kryteria wykluczenia:

  • Osoby niepełnoletnie
  • Pary, w których jeden lub obaj członkowie nie wyrazili zgody na udział w badaniu i na przetwarzanie danych osobowych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Osoby z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek
Procedura: Technologie wspomaganego rozrodu i diagnostyka preimplantacyjna w chorobach monogenowych
Technologie wspomaganego rozrodu i diagnostyka preimplantacyjna w chorobach monogenowych
Pacjenci z autosomalną recesywną wielotorbielowatością nerek
Procedura: Technologie wspomaganego rozrodu i diagnostyka preimplantacyjna w chorobach monogenowych
Technologie wspomaganego rozrodu i diagnostyka preimplantacyjna w chorobach monogenowych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Żywe urodzenie lub trwająca ciąża donoszona w okresie obserwacji
Ramy czasowe: Od stycznia 2018 do lipca 2024
Od stycznia 2018 do lipca 2024

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Żywe urodzenie - ciąża trwająca
Ramy czasowe: Od stycznia 2018 do lipca 2024
Od stycznia 2018 do lipca 2024
Liczba i odsetek porodów przedwczesnych (<37 tygodni) w każdej kohorcie
Ramy czasowe: Od stycznia 2018 do lipca 2024
Od stycznia 2018 do lipca 2024
Częstość występowania powikłań ciąży w obu kohortach
Ramy czasowe: Od stycznia 2018 do lipca 2024
Od stycznia 2018 do lipca 2024
Liczba poronień w każdej kohorcie
Ramy czasowe: Od stycznia 2018 do lipca 2024
Od stycznia 2018 do lipca 2024

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari, Provincia Autonoma di Trento

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

6 maja 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

6 maja 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Szacowany)

30 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 28258

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wielotorbielowatość nerek

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj