Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Beskrivende analyse av preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) hos par med polycystisk nyresykdom (PKD). I ADPKD-underutvalgsvurderingen av resultater og komplikasjoner sammenlignes par der faren er rammet med par der moren er rammet (PGT-M PKD)

30. desember 2025 oppdatert av: Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari, Provincia Autonoma di Trento

Beskrivende analyse av par med polycystisk nyresykdom (PKD) som benytter Arco Hospitals assisterte reproduksjonsteknologisenter for preimplantasjonstesting og sammenligning av resultater og komplikasjoner hos par med autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) der mannen er bærer av sykdommen versus par der kvinnen er bærer.

Målet med denne observasjonsstudien er å evaluere resultatene av assistert reproduktiv teknologi (ART) kombinert med preimplantasjonsgentesting for monogene sykdommer (PGT-M) hos par som er påvirket av eller bærere av polycystisk nyresykdom (PKD). Deltakerpopulasjonen inkluderer par der en partner har autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) eller begge partnere har autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD), som ble behandlet ved Arco Medically Assisted Procreation Center (en del av Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia Autonoma di Trento) mellom 1. januar 2018 og 1. august 2024, og som ga informert samtykke til å delta i studien.

De viktigste spørsmålene studien ønsker å besvare var:

  • Hva er resultatene når det gjelder klinisk svangerskap og fødsel av levende barn i denne populasjonen som gjennomgår ART med PGT-M?
  • Hva er forekomsten av komplikasjoner, inkludert ovarial hyperstimuleringssyndrom (OHSS), spontanabort, hypertensjon og preeklampsi, hos disse pasientene?

Det er ingen ekstern sammenligningsgruppe; studien kan imidlertid utføre interne sammenligninger mellom undergrupper (f.eks. ADPKD vs ARPKD-par) for å vurdere om spesifikke former for PKD er assosiert med forskjellige reproduktive utfall.

Deltakerne har:

  1. Gjennomgått ART-prosedyrer inkludert ovarialstimulering, egghenting, befruktning, embryobiopsi og overføring av embryoner uten den patogene mutasjonen.
  2. Fått genetisk rådgivning og preimplantasjonsgentesting for monogene sykdommer (PGT-M).
  3. Blitt overvåket gjennom hele prosessen for kliniske resultater og komplikasjoner (f.eks. OHSS, svangerskapstap, hypertensjonslidelser).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

44

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Italia
    • Trento
      • Arco, Trento, Italia, 38062
        • Ospedale di Arco

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Par som bærer polycystisk nyresykdom henvist til ART-senteret ved Arco Hospital, som ønsker å gjennomgå preimplantasjonsgenetisk testing og oppnå en graviditet.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • > 18 år gammel
  • Medlem av et heteroseksuelt par der en av de to personene er rammet av ADPKD (med tilstanden bekreftet av genetisk diagnose), eller der begge medlemmene er bærere av ARPKD (med tilstanden genetisk bekreftet), som har blitt tatt hånd om av Arco Medically Assisted Procreation (MAP) Center mellom 1. januar 2018 og 1. august 2024, med det formål å gjennomføre preimplantasjonsgentesting for monogene sykdommer (PGT-M).
  • Par der begge partnerne har gitt samtykke til å delta i studien og til behandling av personopplysninger.

Eksklusjonskriterier:

  • Mindreårige
  • Par der en eller begge medlemmene ikke har gitt samtykke til å delta i studien og til behandling av personopplysninger

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med autosomal dominant polycystisk nyresykdom
Fremgangsmåte: Assistert reproduksjonsteknologi og preimplantasjonsdiagnostikk for monogene sykdommer
Assistert reproduktiv teknologi og preimplantasjonsdiagnostikk for monogene sykdommer
Personer med autosomal recessiv polycystisk nyresykdom
Fremgangsmåte: Assistert reproduksjonsteknologi og preimplantasjonsdiagnostikk for monogene sykdommer
Assistert reproduktiv teknologi og preimplantasjonsdiagnostikk for monogene sykdommer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Levende fødsel eller pågående svangerskap til termin i observasjonsperioden
Tidsramme: Fra januar 2018 til juli 2024
Fra januar 2018 til juli 2024

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Født levende - pågående svangerskap
Tidsramme: Fra januar 2018 til juli 2024
Fra januar 2018 til juli 2024
Antall og prosentandel for tidlige fødsler (<37 uker) i hver kohort
Tidsramme: Fra januar 2018 til juli 2024
Fra januar 2018 til juli 2024
Forekomsten av svangerskapskomplikasjoner i de to kohortene
Tidsramme: Fra januar 2018 til juli 2024
Fra januar 2018 til juli 2024
Antall spontanaborter i hver kohort
Tidsramme: Fra januar 2018 til juli 2024
Fra januar 2018 til juli 2024

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari, Provincia Autonoma di Trento

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. desember 2024

Primær fullføring (Faktiske)

6. mai 2025

Studiet fullført (Faktiske)

6. mai 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. desember 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. desember 2025

Først lagt ut (Antatt)

30. desember 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 28258

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Polycystisk nyresykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Madagascar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere