Analyse descriptive du test génétique préimplantatoire (PGT) chez les couples atteints de maladie polykystique des reins (PKD). Évaluation des résultats et des complications dans le sous-groupe ADPKD comparant les couples où le père est atteint aux couples où la mère est atteinte (PGT-M PKD)

L'objectif de cette étude observationnelle est d'évaluer les résultats de la procréation médicalement assistée (PMA) combinée au diagnostic préimplantatoire pour maladies monogéniques (DPI-M) chez les couples atteints ou porteurs de la polykystose rénale (PKR). La population des participants comprend les couples dont l'un des partenaires est atteint de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) ou dont les deux partenaires sont atteints de polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR), qui ont été traités au Centre de Procréation Médicalement Assistée Arco (relevant de l'Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia Autonoma di Trento) entre le 1er janvier 2018 et le 1er août 2024, et qui ont donné leur consentement éclairé pour participer à l'étude.

Les principales questions auxquelles elle vise à répondre étaient :

• Quels sont les résultats en termes de taux de grossesse clinique et de naissance vivante dans cette population subissant une PMA avec DPI-M ?
• Quelle est l'incidence des complications, y compris le syndrome d'hyperstimulation ovarienne (SHO), les fausses couches, l'hypertension et la prééclampsie, chez ces patientes ?

Il n'y a pas de groupe de comparaison externe ; cependant, l'étude peut effectuer des comparaisons internes entre des sous-groupes (par exemple, couples PKRAD vs PKRAR) pour évaluer si des formes spécifiques de PKR sont associées à des résultats reproductifs différents.

Les participants ont :

1. Subi des procédures de PMA incluant la stimulation ovarienne, la ponction ovocytaire, la fécondation, la biopsie embryonnaire et le transfert d'embryons exempts de la mutation pathogène.
2. Reçu un conseil génétique et un diagnostic préimplantatoire pour maladies monogéniques (DPI-M).
3. Été surveillés tout au long du processus pour les résultats cliniques et les complications (par exemple, SHO, perte de grossesse, troubles hypertensifs).