Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mezinárodní registr vzácných histiocytárních poruch (IRHDR) (IRHDR)

18. června 2025 aktualizováno: Oussama Abla, The Hospital for Sick Children
Vzácné histiocytární poruchy (RHD) jsou charakterizovány infiltrací jednoho nebo více orgánů non-LCH histiocyty. Mohou se pohybovat od lokalizovaného onemocnění, které spontánně odezní, až po progresivní diseminované formy, které mohou být někdy život ohrožující. Vzhledem k tomu, že jsou extrémně vzácné, existuje jen omezené pochopení jejich příčin a nejlepších možností léčby. Lékaři, pacienti a rodiče dětí s RHD často konzultují členy Histiocyte Society ohledně nejlepší léčby těchto poruch. Velmi často nelze učinit žádné konkrétní doporučení kvůli nedostatku prospektivních výsledných dat nebo dokonce velké retrospektivní série případů. Vytvoření mezinárodního registru vzácných histiocytárních poruch (IRHDR) by mohlo usnadnit jednotnou diagnostiku RHD, stejně jako sběr a analýzu klinických, epidemiologických údajů, údajů o léčbě a přežití pacientů s RHD. Registr může také vést k budoucím terapeutickým doporučením, poskytnout rámec pro budoucí klinické studie a vytvořit vynikající výzkumné příležitosti.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Histiocytózy jsou vzácná onemocnění způsobená nadbytkem buněk zvaných histiocyty, které mohou infiltrovat kůži, kosti, plíce, játra, slezinu a centrální nervový systém. Tyto poruchy se mohou pohybovat od lokalizovaného postižení, které spontánně odezní, až po progresivní diseminované formy, které mohou být vysilující a někdy život ohrožující. Vzácné histiocytární poruchy (RHD), neboli poruchy z jiných než Langerhansových buněk, jsou různorodou skupinou poruch definovaných akumulací histiocytů, které nesplňují kritéria pro histiocytózu z Langerhansových buněk (LCH) nebo hemofagocytární lymfohistiocytózu (HLH). Patří mezi ně: rodina juvenilních xantogranulomů, Erdheim-Chesterova choroba, multifokální retikulohistiocytóza, Rosai-Dorfmanova choroba a maligní histiocytózy. Protože jsou tak vzácné, existuje omezené chápání jejich příčin a léčby. Lékaři, pacienti a rodiče dětí se vzácnými histiocytózami často konzultují léčbu těchto poruch se členy Histiocyte Society. Velmi často nelze učinit žádné konkrétní doporučení ohledně léčby kvůli nedostatku údajů o prospektivních výsledcích pro tyto vzácné entity. Vytvoření mezinárodního registru vzácných histiocytárních poruch (IRHDR) usnadní jednotnou diagnostiku RHD, stejně jako sběr a analýzu klinických, epidemiologických údajů, údajů o léčbě a přežití pacientů s RHD. Registr bude také poskytovat odborné patologické posudky a může vést k budoucím terapeutickým doporučením. Kromě toho může IRHDR poskytnout rámec pro budoucí klinické studie a vytvořit tak vynikající výzkumné příležitosti. Konečně, prostřednictvím IRHDR lze v budoucnu potenciálně dosáhnout deidentifikovaného spojení mezi klinickými údaji a doprovodnými biologickými studiemi. To může dále pomoci při pochopení etiologie těchto vzácných onemocnění a také při identifikaci potenciálních terapeutických cílů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

400

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Nábor
        • Hospital Nacional de Pediatria Garrahan
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Guido Felizzia, MD
  • Holandsko
    • CS
      • Utrecht, CS, Holandsko, 3584
  • Itálie
      • Florence, Itálie
        • Nábor
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Elena Sieni, MD
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • Aktivní, ne nábor
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Německo
  • Polsko
      • Warsaw, Polsko
        • Nábor
        • Children's Memorial Health Institute
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Olga Gryniewicz-Kwiatkowska, MD
  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy
        • Nábor
        • The University of Alabama at Birmingham
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Gaurav Goyal
        • Kontakt:
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Nábor
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rima Jubran, MD
        • Kontakt:
      • Madera, California, Spojené státy, 93636
        • Nábor
        • Valley Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Faizal Razzaqi, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10022
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Eli Diamond, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15219
        • Nábor
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Steven Allen, MD
        • Kontakt:
  • Česko
      • Brno, Česko
        • Nábor
        • University Hospital Brno
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Zdenka Křenová, MD
  • Španělsko
      • Barakaldo, Španělsko
        • Nábor
        • Hospital Universitario Cruces
        • Kontakt:
          • Itziar Astigarraga, MD
          • Telefonní číslo: 34 946006000
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Itziar Astigarraga, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient se vzácnou histiocytární poruchou.

Mezi vzácné histiocytární poruchy patří:

  1. Kožní non-LCH: jako je rodina juvenilního xantogranulomu (JXG) a retikulohistiocytom (epitelioidní histiocytom); kožní Rosai-Dorfmanova choroba

  2. Kožní s hlavní systémovou složkou

    • Xanthoma disseminatum (XD)
    • Multicentrická retikulohistiocytóza (MRH)

  3. Systémové non-LCH

    • Systémový juvenilní xantogranulom
    • Erdheimova-Chesterova choroba (ECD)
    • Multisystémová Rosai-Dorfmanova nemoc (RDD).

  4. Maligní histiocytózy

    • Histiocytární sarkom
    • sarkom z Langerhansových buněk
    • Interdigitující sarkom dendritických buněk
    • Neurčitý nádor z dendritických buněk
  5. ALK+ histiocytóza

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jakýkoli věk při diagnóze.
  • Diagnóza vzácné histiocytární poruchy, stanovená před nebo po otevření registru.
  • Případy diagnostikované od ledna - 1. - 1995 do současnosti a prospektivně.
  • Vhodný vzorek patologie dostupný pro centrální kontrolu.
  • Podepsaný informovaný souhlas pacientem nebo rodičem/zákonným zástupcem.
  • Kognitivně postižení pacienti mohou být zařazeni po souhlasu zákonného zástupce/rodiče.
  • Zesnulí pacienti mohou být zahrnuti za předpokladu, že budou kontaktováni alespoň 6 měsíců po úmrtí jejich dítěte, nikoli v den narozenin nebo výročí úmrtí dítěte.

Kritéria vyloučení:

  • Informovaný souhlas nebyl podepsán.
  • Jiná diagnóza než RHD.
  • Pacienti bez patologického vzorku k dispozici pro centrální kontrolu.
  • Případy diagnostikované před rokem 1995

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Shromažďování údajů o prezentaci onemocnění, použitých léčebných postupech a výsledcích léčby v průběhu času pro pacienty s diagnózou RHD, aby bylo možné lépe porozumět nemocem a optimalizovat léčbu.
Časové okno: Data budou analyzována v průměru ročně, registr bude probíhat po dobu 10 let.
Shromažďování údajů o prezentaci onemocnění, použitých léčebných postupech a výsledcích léčby v průběhu času pro pacienty s diagnózou RHD, aby bylo možné lépe porozumět nemocem a optimalizovat léčbu. Data budou analyzována v průměru ročně, registr bude probíhat po dobu 10 let.
Data budou analyzována v průměru ročně, registr bude probíhat po dobu 10 let.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vypracujte pokyny pro léčbu RHD na základě spolehlivých údajů z klinických studií.
Časové okno: Data budou analyzována v průměru ročně, registr bude probíhat po dobu 10 let.
Vypracujte pokyny pro léčbu RHD na základě spolehlivých údajů z klinických studií. Data budou analyzována v průměru ročně, registr bude probíhat po dobu 10 let.
Data budou analyzována v průměru ročně, registr bude probíhat po dobu 10 let.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The Hospital for Sick Children

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Oussama Abla, MD, The Hospital for Sick Children

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2014

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. listopadu 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

7. listopadu 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1000045224

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Studium registru

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jordan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit