Management of Catatonic Features in Adolescents With Profound Autism (MOCFAPA)

Porucha autistického spektra (ASD) je heterogenní neurovývojová porucha charakterizovaná přetrvávajícími deficity v sociální komunikaci a interakci spolu s omezenými a opakujícími se vzorci chování. Podskupina jedinců s ASD splňuje kritéria pro hluboký autismus, definovaný závažným funkčním postižením vyžadujícím nepřetržitý dohled, velmi omezenou nebo chybějící řečí a typicky významným intelektovým postižením (IQ < 50). Dospívající s hlubokým autismem často vykazují závažné problematické chování včetně neklidu, agrese, sebepoškozování a výrazného funkčního zhoršení.

Katatonie je komplexní neuropsychiatrický syndrom charakterizovaný řadou psychomotorických poruch jako je strnulost, mutismus, zaujímání póz, negativismus, neklid a stereotypní pohyby. Stále více důkazů naznačuje, že katatonie se vyskytuje s vyšší četností u dospívajících a mladých dospělých s ASD, zejména u těch s výraznějším funkčním postižením. Katatonní příznaky u jedinců s autismem mohou být poddiagnostikovány kvůli překryvu s běžným autistickým chováním, což vede ke zpoždění v diagnóze a léčbě.

Tato otevřená pilotní studie si klade za cíl prozkoumat výskyt katatonních rysů u egyptských dospívajících s hlubokým autismem a vyhodnotit účinnost a bezpečnost benzodiazepinů a elektrokonvulzivní terapie (ECT) v jejich léčbě.

Studie bude provedena v Centru psychiatrie a neurologie Univerzitních nemocnic Tanta v Egyptě. Dospívající ve věku 10 až 19 let s diagnózou hlubokého autismu navštěvující dětské a adolescentní psychiatrické kliniky budou během studie vyšetřováni na přítomnost katatonních rysů. Diagnóza ASD bude potvrzena podle kritérií DSM-5 s podporou standardizovaného vyšetření pomocí Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), spolu s dokumentací intelektového postižení pomocí Stanford-Binet Intelligence Scales (Fifth Edition).

Všichni způsobilí účastníci podstoupí komplexní psychiatrické vyšetření, lékařskou prohlídku a standardizovaná hodnocení včetně Pediatric Catatonia Rating Scale (PCRS) a Aberrant Behavior Checklist (ABC). Účastníci, u kterých bude screening na katatonii pomocí PCRS pozitivní a kteří splní kritéria pro intervenční fázi, budou nabídnuti benzodiazepinový provokační test s použitím intranazálního midazolamu.

Pozitivní benzodiazepinový provokační test je definován jako snížení katatonních příznaků na škále PCRS o alespoň 50 % do 30 minut po podání. Účastníci prokazující pozitivní odpověď budou léčeni perorálním klonazepamem v nejnižší účinné a tolerované dávce a budou sledováni po tři měsíce s hodnocením každé dva týdny pomocí PCRS jako primárního výsledného měření a ABC jako sekundárního výsledného měření.

Účastníkům, kteří nevykazují dostatečnou odpověď na benzodiazepiny, bude po souhlasu pečovatelů nabídnuta léčba elektrokonvulzivní terapií (ECT). ECT bude prováděna v celkové anestezii s použitím bilaterálního umístění elektrod a krátkopulzní stimulace. Akutní léčebný cyklus bude sestávat ze dvou sezení týdně po čtyři týdny, následovaný udržovací léčbou jednou týdně až po dobu osmi týdnů u účastníků prokazujících klinické zlepšení. Klinická odpověď bude definována jako snížení skóre PCRS o alespoň 50 %. Následná hodnocení budou pokračovat každé dva týdny po dobu tří měsíců.

Monitorování bezpečnosti bude prováděno po celou dobu studie a jakékoli nežádoucí účinky související s benzodiazepiny nebo ECT budou dokumentovány. Písemný informovaný souhlas bude získán od pečovatelů před zapojením do studie a všechny procedury budou prováděny v souladu s etickými standardy schválenými institucionální etickou komisí.

Tato studie představuje první výzkum katatonie u dospívajících s hlubokým autismem v Egyptě a arabském světě a má za cíl přispět ke zlepšenému rozpoznání a léčbě tohoto poddiagnostikovaného, ale léčitelného stavu.