Syvän autismin omaavien nuorten katatonisten piirteiden hoito (MOCFAPA)

Autismikirjon häiriö (ASD) on heterogeeninen hermoston kehityksen häiriö, jolle on ominaista pysyvät vaikeudet sosiaalisessa viestinnässä ja vuorovaikutuksessa sekä rajoittuneet ja toistuvat käyttäytymismallit. ASD:ta sairastavien henkilöiden alaryhmä täyttää syvän autismin kriteerit, jolle on ominaista vakava toimintakyvyn heikkeneminen, joka vaatii jatkuvaa valvontaa, hyvin rajallinen tai puuttuva kieli ja tyypillisesti merkittävä älyllinen kehitysvamma (IQ < 50). Syvän autismin omaavilla nuorilla esiintyy usein vakavia haasteellisia käyttäytymismuotoja, kuten levottomuutta, aggressiivisuutta, itsensä vahingoittamista ja merkittävää toimintakyvyn heikkenemistä.

Katatonia on monimutkainen neuropsykiatrinen oireyhtymä, jolle on ominaista erilaisia psykomotorisia häiriöitä, kuten tylsyys, mykkyys, asentelu, negativismi, levottomuus ja stereotypiset liikkeet. Kasvavat todisteet viittaavat siihen, että katatonia esiintyy useammin ASD:ta sairastavilla nuorilla ja nuorilla aikuisilla, erityisesti niillä, joilla on vakavampi toimintakyvyn heikkeneminen. Autismia sairastavien henkilöiden katatonisia oireita ei ehkä tunnisteta riittävästi, koska ne limittyvät autismin perusoireisiin, mikä johtaa diagnoosin ja hoidon viivästymiseen.

Tämä avoimen leiman pilottitutkimus pyrkii tutkimaan katatonisten piirteiden esiintymistä syvän autismin omaavilla egyptiläisillä nuorilla sekä arvioimaan bentsodiatsepiinien ja sähköhoitojen (ECT) tehoa ja turvallisuutta niiden hoidossa.

Tutkimus suoritetaan Tanta University Hospitalsin psykiatrian ja neurologian keskuksessa Egyptissä. 10–19-vuotiaita syvän autismin diagnoosin saaneita nuoria, jotka käyvät lasten ja nuorten psykiatrian poliklinikoilla, seulotaan katatonisten piirteiden varalta tutkimusjakson aikana. ASD-diagnoosi vahvistetaan DSM-5-kriteerien mukaisesti, ja sitä tuetaan standardoidulla arvioinnilla Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2) -menetelmällä sekä älyllisen kehitysvamman dokumentoinnilla Stanford-Binet Intelligence Scales (Fifth Edition) -testillä.

Kaikki kelvolliset osallistujat käyvät läpi kattavan psykiatrisen arvioinnin, lääketieteellisen tutkimuksen ja standardoidut arvioinnit, mukaan lukien Pediatric Catatonia Rating Scale (PCRS) ja Aberrant Behavior Checklist (ABC). PCRS-testissä katatoniapositiiviset osallistujat, jotka täyttävät interventiovaiheen kriteerit, tarjotaan bentsodiatsepiinikokeiluun nenän kautta annettavalla midatsolamilla.

Positiivinen bentsodiatsepiinikokeilu määritellään vähintään 50 %:n vähenemiseksi katatonisissa oireissa PCRS-testissä 30 minuutin kuluessa annoksesta. Positiivisen vastauksen osoittavat osallistujat hoidetaan suun kautta annettavalla klonatsepaamilla alhaisimmalla tehokkaalla ja siedettävällä annoksella ja seurataan kolme kuukautta, ja arvioinnit suoritetaan kahden viikon välein käyttäen PCRS:ää ensisijaisena tuloksen mittarina ja ABC:tä toissijaisena tuloksen mittarina.

Osallistujille, jotka eivät osoita riittävää vastetta bentsodiatsepiineille, tarjotaan hoitoa sähköhoidolla (ECT) huoltajan suostumuksen jälkeen. ECT:ä annetaan yleisanestesiassa käyttäen kaksipuolista elektrodien sijoittelua ja lyhyen pulssin stimulaatiota. Akuutti hoitojakso koostuu kahdesta istunnosta viikossa neljän viikon ajan, minkä jälkeen jatkohoitona annetaan yksi istunto viikossa enintään kahdeksan viikon ajan kliinistä paranemista osoittaville osallistujille. Kliiniseksi vastaukseksi määritellään vähintään 50 %:n väheneminen PCRS-pisteissä. Seuranta-arvioinnit jatkuvat kahden viikon välein kolmen kuukauden ajan.

Turvallisuuden seurantaa suoritetaan koko tutkimusjakson ajan, ja kaikki bentsodiatsepiineihin tai ECT:hen liittyvät haittatapahtumat dokumentoidaan. Kirjallinen tietoon perustuva suostumus saadaan huoltajilta ennen osallistumista, ja kaikki menettelyt suoritetaan instituution eettisen komitean hyväksymien eettisten standardien mukaisesti.

Tämä tutkimus edustaa ensimmäistä katatonian tutkimusta syvän autismin omaavilla egyptiläisillä nuorilla Egyptissä ja arabimaailmassa ja pyrkii edistämään tämän alidiagnosoidun mutta hoidettavan tilanteen tunnistamista ja hoitoa.