Zarządzanie cechami katatonicznymi u nastolatków z głębokim autyzmem (MOCFAPA)

Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to heterogenny stan neurorozwojowy charakteryzujący się utrzymującymi się trudnościami w komunikacji społecznej i interakcji, a także ograniczonymi i powtarzalnymi wzorcami zachowań. Podgrupa osób z ASD spełnia kryteria głębokiego autyzmu, zdefiniowanego przez ciężkie upośledzenie funkcjonalne wymagające ciągłego nadzoru, bardzo ograniczoną lub brakującą mowę oraz zazwyczaj znaczną niepełnosprawność intelektualną (IQ < 50). Nastolatkowie z głębokim autyzmem często wykazują poważne trudne zachowania, w tym pobudzenie, agresję, samookaleczenia i wyraźne pogorszenie funkcjonalności.

Katatonia to złożony zespół neuropsychiatryczny charakteryzujący się szeregiem zaburzeń psychomotorycznych, takich jak osłupienie, mutyzm, przybieranie póz, negatywizm, pobudzenie i stereotypowe ruchy. Rosnące dowody sugerują, że katatonia występuje ze zwiększoną częstotliwością u nastolatków i młodych dorosłych z ASD, szczególnie u tych z cięższym upośledzeniem funkcjonalnym. Objawy katatoniczne u osób z autyzmem mogą być niedostatecznie rozpoznawane ze względu na nakładanie się z podstawowymi zachowaniami autystycznymi, co prowadzi do opóźnień w diagnozie i leczeniu.

To otwarte badanie pilotażowe ma na celu zbadanie występowania cech katatonicznych wśród egipskich nastolatków z głębokim autyzmem oraz ocenę skuteczności i bezpieczeństwa benzodiazepin i terapii elektrowstrząsowej (ECT) w ich leczeniu.

Badanie będzie prowadzone w Centrum Psychiatrii i Neurologii Szpitali Uniwersytetu Tanta w Egipcie. Nastolatkowie w wieku od 10 do 19 lat z diagnozą głębokiego autyzmu uczęszczający do klinik psychiatrii dziecięcej i młodzieżowej będą badani pod kątem cech katatonicznych w okresie badania. Diagnoza ASD zostanie potwierdzona zgodnie z kryteriami DSM-5, wsparta standaryzowaną oceną za pomocą Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), wraz z dokumentacją niepełnosprawności intelektualnej przy użyciu Skal Inteligencji Stanford-Binet (Piąta Edycja).

Wszyscy kwalifikujący się uczestnicy przejdą kompleksową ocenę psychiatryczną, badanie lekarskie i standaryzowane oceny, w tym Pediatryczną Skalę Oceny Katatonii (PCRS) i Aberrant Behavior Checklist (ABC). Uczestnicy, u których wynik badania przesiewowego na katatonię w PCRS będzie pozytywny i spełnią kryteria fazy interwencji, otrzymają propozycję testu prowokacyjnego z benzodiazepiną przy użyciu donosowego midazolamu.

Pozytywny test prowokacyjny z benzodiazepiną definiuje się jako zmniejszenie objawów katatonicznych o co najmniej 50% w PCRS w ciągu 30 minut od podania. Uczestnicy wykazujący pozytywną odpowiedź będą leczeni doustnym klonazepamem w najniższej skutecznej i tolerowanej dawce oraz obserwowani przez trzy miesiące, z ocenami przeprowadzanymi co dwa tygodnie przy użyciu PCRS jako głównej miary wyniku i ABC jako drugorzędnej miary wyniku.

Uczestnicy, którzy nie wykazują wystarczającej odpowiedzi na benzodiazepiny, otrzymają propozycję leczenia terapią elektrowstrząsową (ECT) po uzyskaniu zgody opiekuna. ECT będzie podawana w znieczuleniu ogólnym z użyciem obustronnego umieszczenia elektrod i stymulacji krótkimi impulsami. Ostry cykl leczenia będzie składał się z dwóch sesji tygodniowo przez cztery tygodnie, a następnie kontynuacji leczenia raz w tygodniu przez do ośmiu tygodni u uczestników wykazujących poprawę kliniczną. Odpowiedź kliniczna będzie zdefiniowana jako zmniejszenie wyników PCRS o co najmniej 50%. Kontynuacja ocen będzie odbywać się co dwa tygodnie przez trzy miesiące.

Monitorowanie bezpieczeństwa będzie prowadzone przez cały okres badania, a wszelkie zdarzenia niepożądane związane z benzodiazepinami lub ECT będą dokumentowane. Pisemną świadomą zgodę uzyska się od opiekunów przed udziałem, a wszystkie procedury będą przeprowadzane zgodnie ze standardami etycznymi zatwierdzonymi przez instytucjonalną komisję etyczną.

To badanie stanowi pierwsze badanie katatonii u nastolatków z głębokim autyzmem w Egipcie i świecie arabskim i ma na celu przyczynienie się do lepszego rozpoznania i leczenia tego niedodiagnozowanego, ale uleczalnego stanu.