Gestione delle Caratteristiche Catatoniche negli Adolescenti con Autismo Profondo (MOCFAPA)

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione neuroevolutiva eterogenea caratterizzata da deficit persistenti nella comunicazione e interazione sociale, insieme a modelli di comportamento ristretti e ripetitivi. Un sottogruppo di individui con ASD soddisfa i criteri per l'autismo profondo, definito da una grave compromissione funzionale che richiede una supervisione continua, un linguaggio molto limitato o assente e tipicamente una significativa disabilità intellettiva (QI < 50). Gli adolescenti con autismo profondo spesso presentano comportamenti problematici gravi, tra cui agitazione, aggressività, autolesionismo e un marcato deterioramento funzionale.

La catatonia è una sindrome neuropsichiatrica complessa caratterizzata da una serie di disturbi psicomotori come stupore, mutismo, posture, negativismo, agitazione e movimenti stereotipati. Evidenze crescenti suggeriscono che la catatonia si verifichi con maggiore frequenza negli adolescenti e nei giovani adulti con ASD, in particolare in quelli con compromissione funzionale più grave. I sintomi catatonici negli individui con autismo possono essere sottovalutati a causa della sovrapposizione con i comportamenti autistici di base, portando a ritardi nella diagnosi e nel trattamento.

Questo studio pilota in aperto mira a esplorare la presenza di caratteristiche catatoniche tra gli adolescenti egiziani con autismo profondo e a valutare l'efficacia e la sicurezza delle benzodiazepine e della terapia elettroconvulsivante (ECT) nella loro gestione.

Lo studio sarà condotto presso il Centro di Psichiatria e Neurologia, Ospedali Universitari di Tanta, Egitto. Gli adolescenti di età compresa tra 10 e 19 anni con diagnosi di autismo profondo che frequentano le cliniche di psichiatria infantile e adolescenziale saranno sottoposti a screening per le caratteristiche catatoniche durante il periodo di studio. La diagnosi di ASD sarà confermata secondo i criteri del DSM-5, supportata da una valutazione standardizzata utilizzando l'Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), insieme alla documentazione della disabilità intellettiva utilizzando le Scale di Intelligenza Stanford-Binet (Quinta Edizione).

Tutti i partecipanti idonei saranno sottoposti a una valutazione psichiatrica completa, a un esame medico e a valutazioni standardizzate, inclusa la Pediatric Catatonia Rating Scale (PCRS) e l'Aberrant Behavior Checklist (ABC). Ai partecipanti che risultano positivi allo screening per la catatonia sulla PCRS e soddisfano i criteri per la fase di intervento sarà offerto un test di sfida con benzodiazepine utilizzando midazolam intranasale.

Una sfida con benzodiazepine positiva è definita come una riduzione di almeno il 50% dei sintomi catatonici sulla PCRS entro 30 minuti dalla somministrazione. I partecipanti che dimostrano una risposta positiva saranno trattati con clonazepam orale alla dose efficace e tollerata più bassa e seguiti per tre mesi, con valutazioni condotte ogni due settimane utilizzando la PCRS come misura di esito primaria e l'ABC come misura di esito secondaria.

Ai partecipanti che non mostrano una risposta sufficiente alle benzodiazepine sarà offerto il trattamento con terapia elettroconvulsivante (ECT) previo consenso del caregiver. L'ECT sarà somministrata sotto anestesia generale utilizzando il posizionamento bilaterale degli elettrodi e la stimolazione a impulsi brevi. Il ciclo di trattamento acuto consisterà in due sessioni a settimana per quattro settimane, seguito da un trattamento di continuazione una volta alla settimana per un massimo di otto settimane nei partecipanti che dimostrano un miglioramento clinico. La risposta clinica sarà definita come una riduzione di almeno il 50% dei punteggi della PCRS. Le valutazioni di follow-up continueranno ogni due settimane per tre mesi.

Il monitoraggio della sicurezza sarà condotto durante l'intero periodo di studio e qualsiasi evento avverso correlato alle benzodiazepine o all'ECT sarà documentato. Il consenso informato scritto sarà ottenuto dai caregiver prima della partecipazione e tutte le procedure saranno condotte in conformità con gli standard etici approvati dal comitato etico istituzionale.

Questo studio rappresenta la prima indagine sulla catatonia negli adolescenti con autismo profondo in Egitto e nel mondo arabo e mira a contribuire a un miglior riconoscimento e gestione di questa condizione sottodiagnosticata ma trattabile.