Håndtering af katatone træk hos unge med dyb autisme (MOCFAPA)

Autismespektrumforstyrrelse (ASF) er en heterogen neuroudviklingsforstyrrelse karakteriseret ved vedvarende nedsættelser i social kommunikation og interaktion, sammen med begrænsede og gentagne adfærdsmonstre. En undergruppe af personer med ASF opfylder kriterierne for dyb autismeforstyrrelse, defineret ved svær funktionsnedsættelse, der kræver kontinuerlig tilsyn, meget begrænset eller fraværende sprog og typisk en betydelig intellektuel funktionsnedsættelse (IQ < 50). Unge med dyb autismeforstyrrelse viser ofte svære udfordrende adfærdsmønstre, inklusive uro, aggression, selvskade og markant funktionel forværring.

Katonisk sindslidelse er et komplekst neuropsykiatrisk syndrom karakteriseret ved en række psykomotoriske forstyrrelser som stupor, mutisme, positur, negativisme, uro og stereotypiske bevægelser. Stigende evidens tyder på, at katonisk sindslidelse forekommer med øget hyppighed hos unge og unge voksne med ASF, især hos dem med mere alvorlig funktionsnedsættelse. Katoniske symptomer hos personer med autismeforstyrrelse kan være underkendt på grund af overlap med basale autistiske adfærdsmønstre, hvilket fører til forsinkelser i diagnose og behandling.

Denne åbne pilotundersøgelse har til formål at udforske tilstedeværelsen af katoniske træk blandt egyptiske unge med dyb autismeforstyrrelse og at evaluere effektiviteten og sikkerheden af benzodiazepiner og elektrokonvulsiv terapi (EKT) i deres behandling.

Undersøgelsen vil blive gennemført på Psykiatri- og Neurologi Center, Tanta Universitetshospitaler, Egypten. Unge i alderen 10 til 19 år med en diagnose af dyb autismeforstyrrelse, der behandles på børne- og ungdomspsykiatriske klinikker, vil blive screenet for katoniske træk i undersøgelsesperioden. Diagnosen af ASF vil blive bekræftet i henhold til DSM-5-kriterier, understøttet af standardiseret vurdering ved hjælp af Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), sammen med dokumentation af intellektuel funktionsnedsættelse ved hjælp af Stanford-Binet Intelligence Scales (Fifth Edition).

Alle berettigede deltagere vil gennemgå omfattende psykiatrisk evaluering, medicinsk undersøgelse og standardiserede vurderinger, inklusive Pediatric Catatonia Rating Scale (PCRS) og Aberrant Behavior Checklist (ABC). Deltagere, der screener positivt for katonisk sindslidelse på PCRS og opfylder kriterierne for interventionsfasen, vil blive tilbudt en benzodiazepinudfordringstest ved hjælp af intranasal midazolam.

En positiv benzodiazepinudfordring defineres som en reduktion på mindst 50% i katoniske symptomer på PCRS inden for 30 minutter efter administration. Deltagere, der viser en positiv respons, vil blive behandlet med oral clonazepam i den laveste effektive og tolererede dosis og følges i tre måneder, med vurderinger udført hver anden uge ved hjælp af PCRS som primært udfaldsmål og ABC som sekundært udfaldsmål.

Deltagere, der ikke viser en tilstrækkelig respons på benzodiazepiner, vil blive tilbudt behandling med elektrokonvulsiv terapi (EKT) efter omsorgspersonens samtykke. EKT vil blive administreret under generel anæstesi med bilateral elektrodeplacering og kortpulsstimulering. Den akutte behandlingsforløb vil bestå af to sessioner om ugen i fire uger, efterfulgt af fortsættelsesbehandling en gang om ugen i op til otte uger hos deltagere, der viser klinisk forbedring. Klinisk respons vil blive defineret som en reduktion på mindst 50% i PCRS-scorer. Opfølgende vurderinger vil fortsætte hver anden uge i tre måneder.

Sikkerhedsmonitorering vil blive gennemført i hele undersøgelsesperioden, og eventuelle bivirkninger relateret til benzodiazepiner eller EKT vil blive dokumenteret. Skriftligt informeret samtykke vil blive indhentet fra omsorgspersoner før deltagelse, og alle procedurer vil blive gennemført i overensstemmelse med etiske standarder godkendt af det institutionelle etiske udvalg.

Denne undersøgelse repræsenterer den første undersøgelse af katonisk sindslidelse hos unge med dyb autismeforstyrrelse i Egypten og den arabiske verden og har til formål at bidrage til forbedret genkendelse og behandling af denne underdiagnosticerede men behandlingsbare tilstand.