Klinické studie na Genová mutace členu 3 podrodiny D vazební kazety ATP
Celkem 9 výsledků
-
Inozyme PharmaGACI GlobalZatím nenabírámeATP-Binding Cassette Podrodina C Člen 6 Nedostatek | Deficit ektonukleotidpyrofosfatázy/fosfodiesterázy 1
-
Inozyme PharmaZatím nenabírámeGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1 | ATP-Binding Cassette Podrodina C Člen 6 Nedostatek
-
McGill University Health Centre/Research Institute...NáborPorucha biogeneze peroxisomů | Zellwegerova spektrální porucha | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunkční nedostatek bílkovin | Deficit alfa-methylacyl-CoA racemázy | Deficit peroxisomální acyl-CoA oxidázy | Deficit peroxizomální acyl-CoA oxidázy 2 | Genová mutace členu 3 podrodiny D... a další podmínkyKanada
-
Inozyme PharmaIQVIA BiotechAktivní, ne náborPseudoxanthoma Elasticum | Generalizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | ATP-Binding Cassette Podrodina C Člen 6 NedostatekSpojené státy, Spojené království
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)NáborKardiovaskulární onemocnění | Arteriální tuhost | Zárodečná mutace v genu NOTCH 3 | Patogeneze CADASILu | Klinický fenotyp CADASILuSpojené státy
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)DokončenoKardiovaskulární onemocnění | Arteriální tuhost | Zárodečná mutace v genu NOTCH 3 | Patogeneze CADASILu | Klinický fenotyp CADASILuSpojené státy
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie