Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Glykokolsyrebehandling til patienter med medfødte fejl i galdesyresyntesen

16. maj 2022 opdateret af: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Konjugeret cholsyre til behandling af medfødte fejl i galdesyresyntese, der involverer sidekædekonjugering

Formålet med denne forskningsundersøgelse er at bestemme den måde (mekanismer), hvorved din defekt i galdesyrehåndtering (metabolisme) forårsager din leversygdom eller abnormitet i absorptionen af ​​vitaminer og virkningen af ​​en undersøgelse af galdesyrebehandling (glykokolsyre) på din vitaminoptagelse og din leversygdom. En undersøgelsesterapi er en behandling, der ikke er godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration (FDA), og som leveres til dig under en ansøgning om undersøgelse af nyt lægemiddel fra FDA.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Medfødte fejl i galdesyremetabolismen er blevet etableret som en velkendt årsag til neonatal kolestase og fedtopløseligt vitaminmalabsorption. Selvom der er stor erfaring med metaboliske defekter i biosyntesevejen, har få patienter identificeret med defekter i konjugation med taurin eller glycin, der gør det muligt for galdesyrer at blive effektive detergenter. Denne protokol er designet til at studere virkningen af ​​defekter ved konjugation af galdesyrer på vækst og fedtopløseligt vitaminmalabsorption. Forsøgspersoner vil få udført leverfunktionsundersøgelser, serum- og uringaldesyremålinger, vitaminniveauer, vækstmålinger, galdesyrepuljestørrelsesmålinger foretaget ved stabil isotopfortyndingsmassespektrometri og målinger af absorption af to fedtopløselige vitaminer, tocopherol og vitamin D. Forsøgspersoner vil blive behandlet oralt med konjugater af cholsyre med opfølgningslaboratorier udført som ambulant, og derefter vil forsøgspersonerne få alle de indledende undersøgelser gentaget under et indlæggelsesophold 3-12 måneder efter behandlingsstart. Forsøgspersoner med tidligere leverbiopsier, der indikerer tilstedeværelsen af ​​signifikant leversygdom, vil få en gentagen leverbiopsi efter 3-12 måneders behandling for at vurdere det histologiske respons på behandlingen.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
5

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

3 år til 81 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Bekræftelse af en diagnose af en medfødt fejl i galdesyresyntese/konjugering baseret på urinanalyse ved FAB-MS.
  2. Enhver alder
  3. Deltageren skal være villig og i stand til at efterleve studievurderinger og procedurer.
  4. Deltageren og/eller forælder/værge skal have underskrevet det skriftlige informerede samtykke inden studiestart.

Eksklusionskriterier

1. Ingen bekræftet diagnose af medfødt fejl i galdesyresyntese/konjugering baseret på urinanalyse med FAB-MS.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: GlycoCholic Acid, Study Drug
En åben-label, enkeltarms, ikke-randomiseret, ikke-sammenlignende, behandlingsundersøgelse af glycocholsyre til behandling af defekter i galdesyremetabolismen.
Medicin: Glycocholsyre
10-15mg/kg kropsvægt/dag indtaget oralt. Leveres enten som flydende eller 50 mg kapsler.
Andre navne:
  • Konjugeret cholsyre

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Konjugeret cholsyre (GCA) til behandling af medfødte fejl i galdesyresyntese, der involverer sidekædekonjugering.
Tidsramme: Op til 10 år
Dette er antallet af deltagere med galdesyreamideringsdefekter behandlet med oral glycocholsyre (15 milligram/kilogram (mg/kg) kropsvægt/dag (bw/day))
Op til 10 år
Evaluering af niveauer af atypiske galdesyremetabolitter efter GCA-behandling sammenlignet
Tidsramme: Gennemsnit på 6 måneder, gennemsnit 12 måneder og gennemsnit efter år 1 til 10 år
Semikvantitativ deskriptiv evaluering af niveauerne af atypiske galdesyrer i urinen målt ved massespektrometri (FAB MS) baseret på en skala på 0 = fraværende eller sporniveauer, 1 = lave niveauer, 2 = moderate niveauer, 3 = høje niveauer ved hjælp af signal/støjforhold og intensitet af ioner. Atypiske galdesyrer, der blev vurderet, inkluderede m/z 407 (ukonjugeret cholsyre), m/z 471 (dihydroxy-cholean-sulfat) og m/z 583 (trihydroxy-cholean-glucuronid).
Gennemsnit på 6 måneder, gennemsnit 12 måneder og gennemsnit efter år 1 til 10 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i leverfunktionstest af ALT fra baseline til efterbehandling
Tidsramme: Sammenligning mellem baseline og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Leverfunktionstest Alanine Aminotransferease (ALT)
Sammenligning mellem baseline og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Ændring i leverfunktionstest: AST fra baseline til efterbehandling
Tidsramme: Sammenligning mellem baseline og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Mål for aspartataminotransferase (AST)
Sammenligning mellem baseline og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Ændring i vitamin D, 25-OH Mål fra baseline til efterbehandling
Tidsramme: Forbehandling og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Mål vitamin D-niveauer nanogram per milliliter (ng/mL)
Forbehandling og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Kenneth D. Setchell, Ph.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Ledende efterforsker: James E. Heubi, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. februar 2006

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
22. januar 2019

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
22. januar 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. april 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. april 2012

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
2. maj 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. juni 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. maj 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2009-0780

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger