Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie kwasem glikochoholowym u pacjentów z wrodzonymi błędami syntezy kwasów żółciowych

16 maja 2022 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Sprzężony kwas cholowy do leczenia wrodzonych błędów w syntezie kwasów żółciowych obejmujących sprzęganie łańcuchów bocznych

Celem tego badania naukowego jest określenie sposobu (mechanizmów), za pomocą którego defekt w gospodarowaniu kwasami żółciowymi (metabolizm) powoduje chorobę wątroby lub nieprawidłowe wchłanianie witamin oraz wpływ eksperymentalnej terapii kwasami żółciowymi (kwas glikocholowy) na wchłanianie witamin i choroby wątroby. Terapia eksperymentalna to taka, która nie została zatwierdzona przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) i jest świadczona na podstawie wniosku FDA dotyczącego badania nowego leku.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Wrodzone wady metabolizmu kwasów żółciowych zostały uznane za dobrze poznaną przyczynę cholestazy noworodków i złego wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Chociaż istnieje duże doświadczenie z defektami metabolicznymi w szlaku biosyntezy, niewielu pacjentów zidentyfikowało defekty w koniugacji z tauryną lub glicyną, które pozwalają kwasom żółciowym stać się skutecznymi detergentami. Ten protokół ma na celu zbadanie wpływu defektów koniugacji kwasów żółciowych na wzrost i złe wchłanianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. U osób biorących udział w badaniu zostaną przeprowadzone badania czynności wątroby, pomiary poziomu kwasu żółciowego w surowicy i moczu, poziomy witamin, pomiary wzrostu, pomiary wielkości puli kwasów żółciowych wykonane za pomocą spektrometrii mas z rozcieńczeniami stabilnych izotopów oraz pomiary wchłaniania dwóch witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, tokoferolu i witaminy D. Pacjenci będą leczeni doustnie koniugatami kwasu cholowego z kontrolnymi laboratoriami wykonywanymi w warunkach ambulatoryjnych, a następnie pacjenci będą mieli powtórzone wszystkie wstępne badania podczas pobytu w szpitalu 3-12 miesięcy po rozpoczęciu leczenia. Osobnicy z wcześniejszymi biopsjami wątroby wskazującymi na obecność istotnej choroby wątroby będą mieli powtórną biopsję wątroby po 3-12 miesiącach leczenia w celu oceny odpowiedzi histologicznej na leczenie.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
5

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 81 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Potwierdzenie rozpoznania wrodzonej wady syntezy/koniugacji kwasów żółciowych na podstawie analizy moczu metodą FAB-MS.
  2. W każdym wieku
  3. Uczestnik musi być chętny i zdolny do przestrzegania ocen i procedur badania.
  4. Uczestnik i/lub rodzic/opiekun prawny musi podpisać dokument świadomej zgody na piśmie przed rozpoczęciem badania.

Kryteria wyłączenia

1. Brak potwierdzonego rozpoznania wrodzonej wady syntezy/koniugacji kwasów żółciowych na podstawie analizy moczu metodą FAB-MS.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Kwas glikocholowy, badany lek
Otwarte, jednoramienne, nierandomizowane, nieporównawcze badanie leczenia kwasu glikocholowego w leczeniu defektów metabolizmu kwasów żółciowych.
Lek: Kwas glikocholowy
10-15mg/kg masy ciała/dzień przyjmowane doustnie. Dostarczany jako płyn lub kapsułki 50 mg.
Inne nazwy:
  • Sprzężony kwas cholowy

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sprzężony kwas cholowy (GCA) do leczenia wrodzonych błędów w syntezie kwasów żółciowych obejmujących koniugację łańcucha bocznego.
Ramy czasowe: Do 10 lat
Jest to liczba uczestników z defektami amidowania kwasów żółciowych leczonych doustnym kwasem glikocholowym (15 miligramów/kilogramów (mg/kg) masy ciała/dzień (m.c./dzień))
Do 10 lat
Porównanie oceny poziomów nietypowych metabolitów kwasów żółciowych po leczeniu GCA
Ramy czasowe: Średnia z 6 miesięcy, średnia z 12 miesięcy i średnia z okresu od 1 roku do 10 lat
Półilościowa opisowa ocena stężeń atypowych kwasów żółciowych w moczu mierzona metodą spektrometrii mas (FAB MS) w oparciu o skalę 0 = brak lub śladowe stężenia, 1 = niski poziom, 2 = średni poziom, 3 = wysoki poziom za pomocą stosunek sygnału do szumu i intensywność jonów. Ocenione nietypowe kwasy żółciowe obejmowały m/z 407 (nieskoniugowany kwas cholowy), m/z 471 (siarczan dihydroksycholeanowy) i m/z 583 (glukuronid trihydroksycholeanowy).
Średnia z 6 miesięcy, średnia z 12 miesięcy i średnia z okresu od 1 roku do 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w testach czynności wątroby ALT od wartości początkowej do stanu po leczeniu
Ramy czasowe: Porównanie między stanem wyjściowym a okresem po leczeniu (średnia z dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Testy czynnościowe wątroby Aminotransferaza alaninowa (ALT)
Porównanie między stanem wyjściowym a okresem po leczeniu (średnia z dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Zmiana w teście czynności wątroby: AspAT od wartości wyjściowej do stanu po leczeniu
Ramy czasowe: Porównanie między stanem wyjściowym a okresem po leczeniu (średnia z dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Miara aminotransferazy asparaginianowej (AST)
Porównanie między stanem wyjściowym a okresem po leczeniu (średnia z dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Zmiana poziomu witaminy D, 25-OH Zmierz od wartości początkowej do okresu po leczeniu
Ramy czasowe: Przed leczeniem i po leczeniu (średnia dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Zmierz poziom witaminy D w nanogramach na mililitr (ng/ml)
Przed leczeniem i po leczeniu (średnia dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Kenneth D. Setchell, Ph.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Główny śledczy: James E. Heubi, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 lutego 2006

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
22 stycznia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
22 stycznia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
3 kwietnia 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
30 kwietnia 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
2 maja 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
8 czerwca 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 maja 2022

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2009-0780

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami