Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Glykokolsyrebehandling til patienter med medfødte fejl i galdesyresyntesen

16. maj 2022 opdateret af: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Konjugeret cholsyre til behandling af medfødte fejl i galdesyresyntese, der involverer sidekædekonjugering

Formålet med denne forskningsundersøgelse er at bestemme den måde (mekanismer), hvorved din defekt i galdesyrehåndtering (metabolisme) forårsager din leversygdom eller abnormitet i absorptionen af ​​vitaminer og virkningen af ​​en undersøgelse af galdesyrebehandling (glykokolsyre) på din vitaminoptagelse og din leversygdom. En undersøgelsesterapi er en behandling, der ikke er godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration (FDA), og som leveres til dig under en ansøgning om undersøgelse af nyt lægemiddel fra FDA.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Medfødte fejl i galdesyremetabolismen er blevet etableret som en velkendt årsag til neonatal kolestase og fedtopløseligt vitaminmalabsorption. Selvom der er stor erfaring med metaboliske defekter i biosyntesevejen, har få patienter identificeret med defekter i konjugation med taurin eller glycin, der gør det muligt for galdesyrer at blive effektive detergenter. Denne protokol er designet til at studere virkningen af ​​defekter ved konjugation af galdesyrer på vækst og fedtopløseligt vitaminmalabsorption. Forsøgspersoner vil få udført leverfunktionsundersøgelser, serum- og uringaldesyremålinger, vitaminniveauer, vækstmålinger, galdesyrepuljestørrelsesmålinger foretaget ved stabil isotopfortyndingsmassespektrometri og målinger af absorption af to fedtopløselige vitaminer, tocopherol og vitamin D. Forsøgspersoner vil blive behandlet oralt med konjugater af cholsyre med opfølgningslaboratorier udført som ambulant, og derefter vil forsøgspersonerne få alle de indledende undersøgelser gentaget under et indlæggelsesophold 3-12 måneder efter behandlingsstart. Forsøgspersoner med tidligere leverbiopsier, der indikerer tilstedeværelsen af ​​signifikant leversygdom, vil få en gentagen leverbiopsi efter 3-12 måneders behandling for at vurdere det histologiske respons på behandlingen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

5

Fase

  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 83 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Bekræftelse af en diagnose af en medfødt fejl i galdesyresyntese/konjugering baseret på urinanalyse ved FAB-MS.
  2. Enhver alder
  3. Deltageren skal være villig og i stand til at efterleve studievurderinger og procedurer.
  4. Deltageren og/eller forælder/værge skal have underskrevet det skriftlige informerede samtykke inden studiestart.

Eksklusionskriterier

1. Ingen bekræftet diagnose af medfødt fejl i galdesyresyntese/konjugering baseret på urinanalyse med FAB-MS.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: GlycoCholic Acid, Study Drug
En åben-label, enkeltarms, ikke-randomiseret, ikke-sammenlignende, behandlingsundersøgelse af glycocholsyre til behandling af defekter i galdesyremetabolismen.
Medicin: Glycocholsyre
10-15mg/kg kropsvægt/dag indtaget oralt. Leveres enten som flydende eller 50 mg kapsler.
Andre navne:
  • Konjugeret cholsyre

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Konjugeret cholsyre (GCA) til behandling af medfødte fejl i galdesyresyntese, der involverer sidekædekonjugering.
Tidsramme: Op til 10 år
Dette er antallet af deltagere med galdesyreamideringsdefekter behandlet med oral glycocholsyre (15 milligram/kilogram (mg/kg) kropsvægt/dag (bw/day))
Op til 10 år
Evaluering af niveauer af atypiske galdesyremetabolitter efter GCA-behandling sammenlignet
Tidsramme: Gennemsnit på 6 måneder, gennemsnit 12 måneder og gennemsnit efter år 1 til 10 år
Semikvantitativ deskriptiv evaluering af niveauerne af atypiske galdesyrer i urinen målt ved massespektrometri (FAB MS) baseret på en skala på 0 = fraværende eller sporniveauer, 1 = lave niveauer, 2 = moderate niveauer, 3 = høje niveauer ved hjælp af signal/støjforhold og intensitet af ioner. Atypiske galdesyrer, der blev vurderet, inkluderede m/z 407 (ukonjugeret cholsyre), m/z 471 (dihydroxy-cholean-sulfat) og m/z 583 (trihydroxy-cholean-glucuronid).
Gennemsnit på 6 måneder, gennemsnit 12 måneder og gennemsnit efter år 1 til 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i leverfunktionstest af ALT fra baseline til efterbehandling
Tidsramme: Sammenligning mellem baseline og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Leverfunktionstest Alanine Aminotransferease (ALT)
Sammenligning mellem baseline og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Ændring i leverfunktionstest: AST fra baseline til efterbehandling
Tidsramme: Sammenligning mellem baseline og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Mål for aspartataminotransferase (AST)
Sammenligning mellem baseline og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Ændring i vitamin D, 25-OH Mål fra baseline til efterbehandling
Tidsramme: Forbehandling og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)
Mål vitamin D-niveauer nanogram per milliliter (ng/mL)
Forbehandling og efterbehandling (gennemsnit af tilgængelige tidspunkter efter år 1 til og med år 10)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Kenneth D. Setchell, Ph.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Ledende efterforsker: James E. Heubi, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2006

Primær færdiggørelse (Faktiske)

22. januar 2019

Studieafslutning (Faktiske)

22. januar 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. april 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. april 2012

Først opslået (Skøn)

2. maj 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. juni 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. maj 2022

Sidst verificeret

1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2009-0780

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Glycocholsyre

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner