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Trattamento con acido glicocolico per pazienti con errori congeniti nella sintesi degli acidi biliari

16 maggio 2022 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Acido colico coniugato per il trattamento di errori congeniti nella sintesi degli acidi biliari che coinvolgono la coniugazione della catena laterale

Lo scopo di questo studio di ricerca è determinare il modo (meccanismi) con cui il tuo difetto nella gestione degli acidi biliari (metabolismo) provoca la tua malattia del fegato o l'anomalia nell'assorbimento delle vitamine e l'effetto di una terapia sperimentale con acido biliare (acido glicocolico) sul tuo assorbimento di vitamine e malattie del fegato. Una terapia sperimentale è una terapia non approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e che ti viene fornita nell'ambito di una domanda sperimentale per nuovi farmaci da parte della FDA.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Gli errori congeniti del metabolismo degli acidi biliari sono stati riconosciuti come causa ben nota di colestasi neonatale e malassorbimento di vitamine liposolubili. Sebbene vi sia una vasta esperienza con difetti metabolici nella via biosintetica, pochi pazienti hanno identificato difetti di coniugazione con taurina o glicina che consentono agli acidi biliari di diventare detergenti efficaci. Questo protocollo è progettato per studiare l'effetto dei difetti di coniugazione degli acidi biliari sulla crescita e sul malassorbimento delle vitamine liposolubili. Ai soggetti dello studio verranno eseguiti studi sulla funzionalità epatica, misurazioni degli acidi biliari sierici e urinari, livelli vitaminici, misurazioni della crescita, misurazioni delle dimensioni del pool di acidi biliari effettuate mediante spettrometria di massa con diluizione isotopica stabile e misurazioni dell'assorbimento di due vitamine liposolubili, tocoferolo e vitamina D. I soggetti saranno trattati per via orale con coniugati di acido colico con laboratori di follow-up eseguiti in regime ambulatoriale e quindi ai soggetti verranno ripetuti tutti gli studi iniziali durante una degenza ospedaliera 3-12 mesi dopo l'inizio del trattamento. I soggetti con precedenti biopsie epatiche che indicano la presenza di una malattia epatica significativa dovranno ripetere la biopsia epatica dopo 3-12 mesi di trattamento per valutare la risposta istologica al trattamento.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
5

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 81 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Conferma di una diagnosi di un errore congenito della sintesi/coniugazione degli acidi biliari basata sull'analisi delle urine mediante FAB-MS.
  2. Qualsiasi età
  3. Il partecipante deve essere disposto e in grado di rispettare le valutazioni e le procedure dello studio.
  4. Il partecipante e/o il genitore/tutore legale devono aver firmato il documento di consenso informato scritto prima dell'inizio dello studio.

Criteri di esclusione

1. Nessuna diagnosi confermata di errore congenito della sintesi/coniugazione degli acidi biliari basata sull'analisi delle urine mediante FAB-MS.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Acido glicocolico, farmaco in studio
Uno studio in aperto, a braccio singolo, non randomizzato, non comparativo, sul trattamento dell'acido glicocolico nel trattamento dei difetti del metabolismo degli acidi biliari.
Droga: Acido glicocolico
10-15 mg/kg di peso corporeo/giorno assunti per via orale. Fornito in capsule liquide o da 50 mg.
Altri nomi:
  • Acido colico coniugato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acido colico coniugato (GCA) per il trattamento di errori congeniti nella sintesi degli acidi biliari che coinvolgono la coniugazione della catena laterale.
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Questo è il numero di partecipanti con difetti di amidazione degli acidi biliari trattati con acido glicocolico orale (15 milligrammi/chilogrammi (mg/kg) di peso corporeo/giorno (pc/giorno))
Fino a 10 anni
Valutazione dei livelli di metaboliti atipici degli acidi biliari dopo il trattamento con GCA a confronto
Lasso di tempo: Media di 6 mesi, media di 12 mesi e media dopo l'anno da 1 a 10 anni
Valutazione descrittiva semiquantitativa dei livelli di acidi biliari atipici nelle urine misurati mediante spettrometria di massa (FAB MS) sulla base di una scala di 0 = livelli assenti o in tracce, 1 = livelli bassi, 2 = livelli moderati, 3 = livelli elevati utilizzando il rapporto segnale/rumore e intensità degli ioni. Gli acidi biliari atipici valutati includevano m/z 407 (acido colico non coniugato), m/z 471 (diidrossi-coleanoico-solfato) e m/z 583 (triidrossi-coleanoico glucuronide).
Media di 6 mesi, media di 12 mesi e media dopo l'anno da 1 a 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei test di funzionalità epatica di ALT dal basale al post-trattamento
Lasso di tempo: Confronto tra basale e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Test di funzionalità epatica Alanina aminotransferasi (ALT)
Confronto tra basale e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Modifica del test di funzionalità epatica: AST dal basale al post-trattamento
Lasso di tempo: Confronto tra basale e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Misura dell'aspartato aminotransferasi (AST)
Confronto tra basale e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Variazione della vitamina D, misura 25-OH dal basale al post-trattamento
Lasso di tempo: Pre-trattamento e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Misura i livelli di vitamina D nanogrammi per millilitro (ng/mL)
Pre-trattamento e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Kenneth D. Setchell, Ph.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Investigatore principale: James E. Heubi, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 febbraio 2006

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
22 gennaio 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
22 gennaio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
3 aprile 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 aprile 2012

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
2 maggio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
8 giugno 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 maggio 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2009-0780

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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