Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sikkerheds- og effektivitetsundersøgelse hos patienter med retinitis Pigmentosa på grund af mutationer i PDE6B-genet

11. december 2025 opdateret af: eyeDNA Therapeutics

Sikkerhed og effektivitet af en ensidig subretinal administration af HORA-PDE6B hos patienter med Retinitis Pigmentosa, der rummer mutationer i PDE6B-genet, der fører til en defekt i PDE6ß-ekspression

Studiet er en fase I/II, monocentrisk, åben-label, dosisvarierende sikkerhed og effekt genterapiintervention ved subretinal administration af AAV2/5-hPDE6B. Mindst tolv patienter på 18 år eller ældre inden for fire på hinanden følgende kohorter af patienter vil blive rekrutteret.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Retinitis pigmentosa (RP) er en sygdom, hvor en del af øjet (nethinden) degenererer over tid. Patienter har til at begynde med natteblindhed og oplever senere i livet tab af det centrale syn, som fører til blindhed. RP er en meget variabel lidelse, hvor nogle patienter udvikler symptomatisk synstab i barndommen, mens andre forbliver asymptomatiske indtil midten af ​​voksenalderen. Der er ingen behandlinger tilgængelige.

Denne undersøgelse fokuserer på formen af ​​RP forårsaget af mutationer (modifikationer) i den genetiske information, der er nødvendig for at lave proteinet kaldet rod cGMP phosphodiesterase 6 β subunit (eller PDE6β). Klinisk diagnose stilles ved funktionstest af øjet og bekræftes ved hjælp af en specifik metode kaldet molekylær testning for at verificere, at PDE6B-genet ikke er korrekt.

Denne undersøgelse bruger en genterapivektor inspireret af en adeno-associeret virus (AAV) kaldet AAV2/5-hPDE6B. Denne vektor har til hensigt at levere det terapeutiske PDE6B-gen til målcellerne, som ikke fungerer korrekt i cellen. AAV-delene af genterapivektoren fungerer som et vehikel til at levere det normale humane PDE6B-gen ind i cellerne i nethinden.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

19

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Nantes, Frankrig, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Klinisk og molekylær diagnose af retinitis pigmentosa forårsaget af defekt i PDE6B-genet uden andre syndromiske manifestationer
  • 18 år eller ældre
  • Evne til at give informeret samtykke

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Tidligere øjenkirurgi eller termisk laser inden for 6 måneder før operationen
  • Linseopaciteter eller tilslørede okulære medier ved rekruttering, kan en sådan pålidelig evaluering eller klassificering af det posteriore segment ikke udføres
  • Kendte alvorlige allergier over for det fluoresceinfarvestof, der anvendes i angiografi, over for de mydriatiske, steroide og ikke-steroide øjendråber
  • Deltagelse i et andet klinisk forsøg med et forsøgsmiddel
  • Tilmeldt eller blive tilmeldt et andet genterapi klinisk forsøg
  • Aktiv, ekstraokulær infektion, der kræver langvarig eller kronisk brug af antimikrobielle midler
  • Kroniske medicinske tilstande, kræft
  • Unormale laboratorieværdier
  • På immunsuppressiv terapi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kohorte 1 - Lav dosis
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af den laveste dosis. Dosiseskalering vil blive udført efter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje
Eksperimentel: Kohorte 2a - Mellem dosis
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af middeldosis. Bekræftende dosis vil blive bestemt efter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje
Eksperimentel: Kohorte 2b - Høj dosis
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af højeste dosis. Bekræftende dosis vil blive bestemt efter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje
Eksperimentel: Kohorte 3 - høj dosis (bekræftende kohorte)
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af den bekræftende dosis.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje
Eksperimentel: Kohorte 4 - Høj dosis - 13 år eller ældre befolkning
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af den bekræftende dosis.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forekomst af okulære og ikke-okulære bivirkninger
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
1 år + 4 års opfølgning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forbedring af visuel funktion
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af synsfunktionen vurderet ved mobilitetstest
1 år + 4 års opfølgning
Forbedring i synsfelter
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af synsfelter vurderet ved synsfeltmålinger
1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af visuel funktion
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af visuel funktion vurderet ved læsehastighed
1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af livskvalitet
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
Livskvalitet vil blive målt ved Quality of Life spørgeskema National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 år + 4 års opfølgning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

eyeDNA Therapeutics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. november 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. juni 2025

Studieafslutning (Faktiske)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. oktober 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. oktober 2017

Først opslået (Faktiske)

1. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

18. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT nummer)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Kliniske forsøg med AAV2/5-hPDE6B

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner