Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Livet med phenylketonuri. Voksenneurologiske resultater af PCU-screenede patienter fra 1971 til 2002. (PCU)

20. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Lille

At blive voksen af ​​phenylketonuriske patienter screenet i neonatalperioden: Fra 1971 til i dag.

Du blev i den neonatale periode påvist for phenylketonuri, og du nød godt af diagnosen tilpasset diætetisk pleje, og dette i en variabel varighed i henhold til de anbefalinger, som blev fulgt på det tidspunkt.

Anbefalingerne til behandling af phenylketonuri har udviklet sig betydeligt over tid, hvilket forlænger varigheden, stringens af diæten og målhyppigheden. Imidlertid har få undersøgelser været i stand til at bestemme indflydelsen af ​​metabolisk balance og pædiatrisk behandling på skæbnen i voksenalderen. Som du ved, er de nuværende anbefalinger mere stringente og langvarige uden at tage højde for de pædiatriske data fra nutidens voksne patienter.

Formålet med denne undersøgelse, som er rettet mod alle voksne patienter, der screenes og følges af Lille Universitetshospital, ifølge de samme plejemetoder, hvilket muliggør en homogen overvågning af patienter, er at vurdere indflydelsen af ​​pædiatrisk pleje (diætens varighed, metabolisk balance, compliance) om fremtiden i voksenlivet. Dette retrospektive og aktuelle analysearbejde kunne hjælpe med at forfine de nuværende anbefalinger.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
42

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle voksne patienter screenet i Nord Pas de Calais for PKU i neonatalperioden siden 1971 og behandlet med diæt og/eller lægemiddelbehandling

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med klassisk eller atypisk phenylketonuri påvist i neonatalperioden siden 1971 i afdelingerne Nord (59) og Pas de Calais (62).
  • Patienter behandlet
  • Kan modtage information
  • Patientbegunstiget eller tilknyttet en social sikring

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke er screenet (født uden for fransk territorium) eller før 1971.
  • Ubehandlede screenede patienter
  • Patienter screenet for vedvarende benign hyperphenylalaninæmi, der ikke er behandlet med diæt (Phenylalaninniveau <10 mg/dl eller 600 µmol/l uden diæt skal bekræftes)
  • Associeret bekræftet neurologisk patologi ud over en komplikation af phenylketonuri.
  • Afslag på at deltage i vurderingen af ​​Intellektuel Kvotient i voksenalderen
  • Patient screenet, mistet til opfølgning, fundet, flyttet til en anden region og ikke ønsker at vende tilbage til CHU til opfølgning.
  • Manglende evne til at modtage information og/eller udtrykke modstand
  • Modstand mod deltagelse i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Fenylketonuriske voksne
Voksne patienter screenet i neonatal periode for PKU og behandlet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Voksen intelligenskvotient (IQ) score
Tidsramme: Baseline
Voksen intelligenskvotient (IQ) score vurderet ved det sidste tilbageslag i de to grupper defineret af varigheden af ​​den hypoprotidiske diæt i barndommen
Baseline

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
IQ-scoren i voksenalderen vurderet defineret ved mål-phenylalanin-niveauet i én undergruppe behandlet i 8 år.
Tidsramme: Baseline, på sidste tidspunkt for tilbagegang (= 8 år med lav-protein diæt)
IQ-scoren i voksenalderen vurderet ved sidste faldtidspunkt i henhold til de to undergrupper, der blev behandlet i 8 år, defineret af målværdien for phenylalanin ((2-5 mg/dl versus 8-12 mg/dl)
Baseline, på sidste tidspunkt for tilbagegang (= 8 år med lav-protein diæt)
IQ-score i voksenalderen vurderet i henhold til længden af ​​at udvide kosten (Phe-indtag) i barndommen for børn behandlet i 10 år (mål Phe-niveau 2-5 mg/dl)
Tidsramme: Baseline, ved sidste tidspunkt for tilbagegang (= 10 år med lav-protein diæt)
IQ-scoren i voksenalderen vurderet i henhold til længden (og graden) af udvidelse af diæten (øgende Phe-indtag, i løbet af 6 måneder uanset Phe-niveauerne eller længere i henhold til Phe-niveauerne) i barndommen for børn behandlet i 10 år (efter mål Phe-niveau 2 -5 mg/dl)
Baseline, ved sidste tidspunkt for tilbagegang (= 10 år med lav-protein diæt)
IQ-scoren i voksenalderen vurderet defineret af de metaboliske biologiske parametre i barndommen
Tidsramme: Baseline
IQ-scoren i voksenalderen vurderet ved sidste faldtidspunkt i henhold til de metaboliske parametre i barndommen
Baseline
IQ-score i voksenalderen vurderet i henhold til det første phenylalaninniveau i målet (< 5 mg/dl)
Tidsramme: baseline
IQ-score i voksenalderen vurderet i henhold til det første phenylalaninniveau i målet (< 5 mg/dl) i den neonatale periode
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Lille

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
17. december 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. september 2024

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
15. maj 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. juni 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
16. juni 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
22. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. maj 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2019_28
  • 2020-A00437-32 (Anden identifikator: ID-RCB number,ANSM)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fenylketonuri

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger