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La vita con la fenilchetonuria. Esito neurologico adulto di pazienti sottoposti a screening PCU dal 1971 al 2002. (PCU)

20 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Lille

Diventare adulti di pazienti fenilchetonurici sottoposti a screening nel periodo neonatale: dal 1971 ai giorni nostri.

Sei stato rilevato nel periodo neonatale per fenilchetonuria e hai beneficiato della diagnosi di un'adeguata cura dietetica, e questo per una durata variabile secondo le raccomandazioni seguite in quel momento.

Le raccomandazioni per la gestione della fenilchetonuria si sono notevolmente evolute nel tempo, allungando la durata, il rigore della dieta e i tassi target. Tuttavia, pochi studi sono stati in grado di determinare l'influenza dell'equilibrio metabolico e della gestione pediatrica sul destino in età adulta. Come sapete, le attuali raccomandazioni sono più stringenti e prolungate, senza tener conto dei dati pediatrici dei pazienti adulti di oggi.

L'obiettivo di questo studio, che si rivolge a tutti i pazienti adulti selezionati e seguiti dall'Ospedale Universitario di Lille, secondo le stesse modalità assistenziali, consentendo un monitoraggio omogeneo dei pazienti, è valutare l'influenza delle cure pediatriche (durata della dieta, equilibrio, compliance) sul futuro in età adulta. Questo lavoro di analisi retrospettiva e attuale potrebbe aiutare a perfezionare le attuali raccomandazioni.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
42

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Lille, Francia
        • CHU de Lille

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti adulti sottoposti a screening nel Nord Pas de Calais per PKU nel periodo neonatale dal 1971 e trattati con una dieta e/o un trattamento farmacologico

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con fenilchetonuria classica o atipica rilevata nel periodo neonatale dal 1971 nel dipartimento di Nord (59) e Pas de Calais (62).
  • Pazienti trattati
  • In grado di ricevere informazioni
  • Paziente beneficiario o affiliato a una previdenza sociale

Criteri di esclusione:

  • Pazienti non sottoposti a screening (nati fuori dal territorio francese) o prima del 1971.
  • Pazienti sottoposti a screening non trattati
  • Pazienti sottoposti a screening per iperfenilalaninemia benigna persistente non trattati con una dieta (livello di fenilalanina <10 mg/dl o 600 µmol/l senza dieta da confermare)
  • Patologia neurologica confermata associata diversa da una complicazione della fenilchetonuria.
  • Rifiuto di partecipare alla valutazione del quoziente intellettivo in età adulta
  • Paziente sottoposto a screening, perso al follow-up, trovato, trasferitosi in un'altra regione e non desideroso di tornare al CHU per il follow-up.
  • Impossibilità di ricevere informazioni e/o esprimere opposizione
  • Opposizione alla partecipazione allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Adulti Fenilchetonurico
Pazienti adulti sottoposti a screening nel periodo neonatale per PKU e trattati

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio del quoziente di intelligenza degli adulti (QI).
Lasso di tempo: Linea di base
Punteggio del quoziente intellettivo (QI) dell'adulto valutato all'ultima battuta d'arresto nei due gruppi definiti dalla durata della dieta ipoprotidica durante l'infanzia
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il punteggio del QI in età adulta valutato definito dal livello target di fenilalanina in un sottogruppo trattato per 8 anni.
Lasso di tempo: Basale, all'ultimo momento del declino (= 8 anni di dieta a basso contenuto proteico)
Il punteggio del QI in età adulta valutato all'ultimo momento del declino secondo i due sottogruppi trattati durante 8 anni, definito dal livello target di fenilalanina ((2-5 mg/dl versus 8-12 mg/dl)
Basale, all'ultimo momento del declino (= 8 anni di dieta a basso contenuto proteico)
Il punteggio del QI in età adulta valutato in base alla durata dell'espansione della dieta (assunzione di Phe) durante l'infanzia per i bambini trattati per 10 anni (livello Phe target 2-5 mg/dl)
Lasso di tempo: Basale, all'ultimo momento del declino (= 10 anni di dieta a basso contenuto proteico)
Il punteggio del QI in età adulta valutato in base alla durata (e al grado) dell'espansione della dieta (aumento dell'assunzione di Phe, durante 6 mesi indipendentemente dai livelli di Phe o più a lungo secondo i livelli di Phe) durante l'infanzia per i bambini trattati per 10 anni (xith target Phe livello 2 -5mg/dl)
Basale, all'ultimo momento del declino (= 10 anni di dieta a basso contenuto proteico)
Il punteggio del QI in età adulta valutato definito dai parametri biologici metabolici nell'infanzia
Lasso di tempo: Linea di base
Il punteggio del QI in età adulta valutato all'ultimo momento del declino secondo i parametri metabolici durante l'infanzia
Linea di base
Il punteggio del QI in età adulta valutato in base al primo livello di fenilalanina nel target (< 5 mg/dl)
Lasso di tempo: linea di base
Il punteggio del QI in età adulta valutato in base al primo livello di fenilalanina nel target (< 5 mg/dl) nel periodo neonatale
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Lille

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
17 dicembre 2021

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 settembre 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 settembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
15 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 giugno 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
16 giugno 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
22 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
20 maggio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2019_28
  • 2020-A00437-32 (Altro identificatore: ID-RCB number,ANSM)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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