Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Życie z fenyloketonurią. Wynik neurologiczny dorosłych pacjentów poddanych badaniu przesiewowemu PCU w latach 1971-2002. (PCU)

20 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille

Stawanie się dorosłością pacjentów z fenyloketonurią przebadanych w okresie noworodkowym: od 1971 do dnia dzisiejszego.

Zostałeś wykryty w okresie noworodkowym na fenyloketonurię i skorzystałeś z diagnozy dostosowanej opieki dietetycznej, i to przez zmienny czas trwania zgodnie z obowiązującymi wówczas zaleceniami.

Zalecenia dotyczące postępowania w fenyloketonurii znacznie ewoluowały w czasie, wydłużając czas trwania, rygor diety i docelowe dawki. Jednak niewiele badań było w stanie określić wpływ równowagi metabolicznej i postępowania pediatrycznego na losy w wieku dorosłym. Jak wiecie, obecne zalecenia są bardziej rygorystyczne i przedłużone, bez uwzględnienia danych pediatrycznych dzisiejszych dorosłych pacjentów.

Celem tego badania, które jest skierowane do wszystkich dorosłych pacjentów przebadanych i obserwowanych przez Szpital Uniwersytecki w Lille, zgodnie z tymi samymi metodami opieki, co pozwala na jednorodne monitorowanie pacjentów, jest ocena wpływu opieki pediatrycznej (czas trwania diety, metabolizm równowaga, zgodność) na przyszłość w dorosłości. Ta retrospektywna i bieżąca analiza może pomóc w udoskonaleniu obecnych zaleceń.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
42

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lille, Francja
        • CHU de Lille

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy dorośli pacjenci badani przesiewowo w Nord Pas de Calais w kierunku PKU w okresie noworodkowym od 1971 r. i leczeni dietą i/lub leczeniem farmakologicznym

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z klasyczną lub atypową fenyloketonurią wykrytą w okresie noworodkowym od 1971 roku w oddziałach Nord (59) i Pas de Calais (62).
  • Pacjenci leczeni
  • Możliwość odbioru informacji
  • Pacjent-beneficjent lub podmiot stowarzyszony z ubezpieczeniem społecznym

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci nie poddani badaniu przesiewowemu (urodzeni poza terytorium Francji) lub przed 1971 r.
  • Nieleczeni pacjenci poddani badaniu przesiewowemu
  • Pacjenci przebadani pod kątem przetrwałej łagodnej hiperfenyloalaninemii nieleczeni dietą (stężenie fenyloalaniny <10 mg/dl lub 600 µmol/l bez diety do potwierdzenia)
  • Powiązana potwierdzona patologia neurologiczna inna niż powikłanie fenyloketonurii.
  • Odmowa udziału w ocenie Ilorazu Intelektualnego w wieku dorosłym
  • Pacjent przebadany, utracony z obserwacji, znaleziony, przeniósł się do innego regionu i nie chce wracać do CHU w celu obserwacji.
  • Niemożność otrzymania informacji i/lub wyrażenia sprzeciwu
  • Sprzeciw wobec udziału w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Dorośli Fenyloketonuric
Dorośli pacjenci badani przesiewowo w okresie noworodkowym w kierunku PKU i leczeni

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik ilorazu inteligencji dorosłych (IQ).
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wynik ilorazu inteligencji dorosłych (IQ) oceniany przy ostatniej porażce w dwóch grupach określonych przez czas trwania diety hipoprotydycznej w dzieciństwie
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie docelowego poziomu fenyloalaniny w jednej podgrupie leczonej przez 8 lat.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, w ostatnim okresie spadku (= 8 lat diety niskobiałkowej)
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany w czasie ostatniego spadku według dwóch podgrup leczonych w ciągu 8 lat, określony przez docelowy poziom fenyloalaniny ((2-5 mg/dl w porównaniu z 8-12 mg/dl)
Wartość wyjściowa, w ostatnim okresie spadku (= 8 lat diety niskobiałkowej)
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie długości rozszerzania diety (spożycie Phe) w okresie dzieciństwa dla dzieci leczonych w ciągu 10 lat (docelowy poziom Phe 2-5 mg/dl)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, w ostatnim okresie spadku (= 10 lat diety niskobiałkowej)
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie długości (i stopnia) rozszerzania diety (zwiększanie spożycia Phe przez 6 miesięcy bez względu na poziom Phe lub dłużej zgodnie z poziomami Phe) w dzieciństwie dla dzieci leczonych przez 10 lat (xi docelowy poziom Phe 2) -5 mg/dl)
Wartość wyjściowa, w ostatnim okresie spadku (= 10 lat diety niskobiałkowej)
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie metabolicznych parametrów biologicznych w dzieciństwie
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany w czasie ostatniego spadku według parametrów metabolicznych w okresie dzieciństwa
Linia bazowa
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie pierwszego poziomu fenyloalaniny w grupie docelowej (< 5 mg/dl)
Ramy czasowe: linia bazowa
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie pierwszego stężenia fenyloalaniny w grupie docelowej (< 5 mg/dl) w okresie noworodkowym
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital, Lille

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
17 grudnia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 września 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 września 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
15 maja 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
15 czerwca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
16 czerwca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
22 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
20 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2019_28
  • 2020-A00437-32 (Inny identyfikator: ID-RCB number,ANSM)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami