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Leben mit Phenylketonurie. Neurologische Ergebnisse bei Erwachsenen von PCU-gescreenten Patienten von 1971 bis 2002. (PCU)

20. Mai 2026 aktualisiert von: University Hospital, Lille

Erwachsenwerden von Phenylketonur-Patienten, die in der Neonatalperiode gescreent wurden: Von 1971 bis heute.

Bei Ihnen wurde während der Neugeborenenperiode eine Phenylketonurie festgestellt und Sie profitierten von der Diagnose einer angepassten diätetischen Behandlung, und zwar für eine variable Dauer gemäß den damals befolgten Empfehlungen.

Die Empfehlungen für die Behandlung von Phenylketonurie haben sich im Laufe der Zeit erheblich weiterentwickelt, wodurch die Dauer, die Strenge der Diät und die Zielraten verlängert wurden. Allerdings konnten nur wenige Studien den Einfluss des Stoffwechselgleichgewichts und des pädiatrischen Managements auf das Schicksal im Erwachsenenalter bestimmen. Wie Sie wissen, sind die aktuellen Empfehlungen strenger und länger, ohne die pädiatrischen Daten der heutigen erwachsenen Patienten zu berücksichtigen.

Das Ziel dieser Studie, die sich an alle erwachsenen Patienten richtet, die vom Universitätsklinikum Lille nach den gleichen Pflegemethoden gescreent und begleitet werden, um eine einheitliche Überwachung der Patienten zu ermöglichen, ist die Bewertung des Einflusses der pädiatrischen Pflege (Dauer der Diät, Stoffwechsel Balance, Compliance) über die Zukunft im Erwachsenenalter. Diese retrospektive und aktuelle Analysearbeit könnte helfen, die aktuellen Empfehlungen zu verfeinern.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Beendet

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
42

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle erwachsenen Patienten wurden in Nord-Pas-de-Calais in der Neugeborenenperiode seit 1971 auf PKU untersucht und mit einer Diät und/oder medikamentösen Behandlung behandelt

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit klassischer oder atypischer Phenylketonurie, die seit 1971 in der Neugeborenenperiode in den Abteilungen Nord (59) und Pas de Calais (62) festgestellt wurden.
  • Patienten behandelt
  • Informationen empfangen können
  • Anspruchsberechtigter Patient oder Mitglied einer Sozialversicherung

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die nicht gescreent wurden (außerhalb des französischen Hoheitsgebiets geboren) oder vor 1971.
  • Unbehandelte gescreente Patienten
  • Patienten, die auf persistierende benigne Hyperphenylalaninämie untersucht wurden und nicht mit einer Diät behandelt wurden (Phenylalaninspiegel <10 mg/dl oder 600 µmol/l ohne Diät muss bestätigt werden)
  • Assoziierte bestätigte neurologische Pathologie, die keine Komplikation der Phenylketonurie ist.
  • Weigerung, an der Bewertung des Intellektuellen Quotienten im Erwachsenenalter teilzunehmen
  • Der Patient wurde gescreent, für die Nachsorge verloren, gefunden, ist in eine andere Region gezogen und möchte nicht zur Nachsorge an die CHU zurückkehren.
  • Unfähigkeit, Informationen zu erhalten und/oder Widerspruch auszudrücken
  • Ablehnung der Teilnahme an der Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Erwachsene Phenylketonur
Erwachsene Patienten, die in der Neugeborenenperiode auf PKU untersucht und behandelt werden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Intelligenzquotient (IQ) für Erwachsene
Zeitfenster: Grundlinie
Erwachsenen-Intelligenzquotient (IQ)-Score, bewertet beim letzten Rückschlag in den beiden Gruppen, definiert durch die Dauer der hypoprotiden Diät während der Kindheit
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Der IQ-Score im Erwachsenenalter, definiert durch den Ziel-Phenylalaninspiegel in einer Untergruppe, die über 8 Jahre behandelt wurde.
Zeitfenster: Baseline, zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs (= 8 Jahre eiweißarme Ernährung)
Der IQ-Score im Erwachsenenalter, bewertet zum letzten Zeitpunkt des Abfalls, gemäß den zwei Untergruppen, die während 8 Jahren behandelt wurden, definiert durch den Phenylalanin-Zielspiegel ((2-5 mg/dl gegenüber 8-12 mg/dl)
Baseline, zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs (= 8 Jahre eiweißarme Ernährung)
Der IQ-Score im Erwachsenenalter, bewertet nach der Dauer der Erweiterung der Ernährung (Phe-Einnahme) während der Kindheit für Kinder, die 10 Jahre lang behandelt wurden (Ziel-Phe-Wert 2-5 mg/dl)
Zeitfenster: Baseline, zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs (= 10 Jahre eiweißarme Ernährung)
Der IQ-Wert im Erwachsenenalter wird anhand der Dauer (und des Ausmaßes) der Ausweitung der Diät (erhöhte Phe-Einnahme, während 6 Monaten, unabhängig von den Phe-Werten oder länger entsprechend den Phe-Werten) während der Kindheit für Kinder bewertet, die während 10 Jahren behandelt wurden (xith Phe-Zielwert 2 -5mg/dl)
Baseline, zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs (= 10 Jahre eiweißarme Ernährung)
Der IQ-Wert im Erwachsenenalter wird durch die stoffwechselbiologischen Parameter im Kindesalter bestimmt
Zeitfenster: Grundlinie
Der IQ-Wert im Erwachsenenalter, bewertet zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs gemäß den Stoffwechselparametern während der Kindheit
Grundlinie
Der IQ-Wert im Erwachsenenalter wird anhand des ersten Phenylalaninspiegels im Zielbereich (< 5 mg/dl) bewertet.
Zeitfenster: Grundlinie
Der IQ-Wert im Erwachsenenalter wird anhand des ersten Phenylalaninspiegels im Zielbereich (< 5 mg/dl) in der Neugeborenenperiode bewertet
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University Hospital, Lille

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
17. Dezember 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. September 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. September 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
15. Mai 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
15. Juni 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
16. Juni 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
22. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
20. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2019_28
  • 2020-A00437-32 (Andere Kennung: ID-RCB number,ANSM)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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