Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

BSEP-funktion redning under barndommen arvelige kolestatiske sygdomme

7. februar 2023 opdateret af: Children's Hospital of Fudan University

Jian-She Wang fra børnehospitalet på Fudan University

Formålet med undersøgelsen er at forbedre prognosen for arvelig kolestase forårsaget af ABCB11-genmutationer ved at bruge BSEP-funktionsredningsmidler

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Trukket tilbage

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Galdesyrer fungerer som detergenter for at hjælpe fordøjelsen og som signalmolekyler til at regulere genekspression og metabolisme. De syntetiseres fra kolesterol i leveren, udskilles i galde og omdannes fra chyme til lever i portveneblod 6-10 gange dagligt (enterohepatisk cirkulation. Enterohepatisk cirkulation af galdesyrer involverer mere end 20 transportører, blandt hvilke galdesalteksportpumpe (BSEP), kodet af ABCB11, spiller en nøglerolle. BSEP medierer udskillelsen af ​​galdesyrer over hepatocytternes kanalikulære membran til galde for at tilvejebringe det osmotiske tryk for galdestrøm. Mutationer i ABCB11 kan forårsage fravær eller dysfunktion af BSEP, hvilket fører til kolestase. Galdesyreakkumulering i hepatocytter forårsaget af BSEP-dysfunktion er forbundet med en række leversygdomme, lige fra forbigående neonatal kolestase til fatal progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC), med gulsot, væksthæmning, cirrose, leversvigt og død. Vores nuværende indikerer, at mere end 70% patenter med ABCB11-mutationer har behov for levertransplantation eller døde under opfølgning. I de senere år er nogle målrettede lægemidler, herunder 4-phenylbutyrat (til patienter med unormal BSEP-handel), ivacaftor (til patienter med unormal BSEP-transportfunktion) og gentamicin (til patienter med ingen sans-mutationer) dukket op, der gør det muligt for individuel målrettet behandling muligt.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

2 måneder til 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • med underskrevet informeret samtykkeerklæring fra værgen, og patienten evt.
  • i alderen fra 2 måneder til 18 år.
  • med kolestatisk sygdom forårsaget af ABCB11 biallel mutation.
  • Langtidsophold i Kina.

Ekskluderingskriterier:

  • Modtager i øjeblikket eller tidligere har modtaget eksperimentelle lægemidler.
  • Barnet er allerede i stadiet med leversvigt, eller i ustabil tilstand, som ikke er egnet til lægemiddelbehandling efter forskerens vurdering: alvorlige komplikationer som blødningstendens og hududslæt.
  • ledsages af andre kroniske leversygdomme (viral hepatitis B og C, autoimmun hepatitis, wilson sygdom, cystisk fibrose, primær biliær cirrhose, biliær atresi, skleroserende kolangitis, galdesyresyntese defekter og infektioner, kolestase forårsaget af pladsoptagelse og andre årsager) .
  • Lidt af medfødt TORCHES-infektion, herunder toxoplasma gondii, røde hundevirus, cytomegalovirus, herpes simplex-virus, EB-virus, syfilis, HIV osv.
  • Med andre større medicinske tilstande, der kan påvirke lægemiddelabsorption, metabolisme eller udskillelse baseret på forskerens vurdering.
  • Kendt eller mistænkt overfølsomhed over for eksperimentelle lægemidler eller deres fattige.
  • Patienter med alkohol- eller stofafhængighed.
  • Ved modtagelse af forsøgsmedicin eller inden for 60 dage før tilmelding.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
EKSPERIMENTEL: BSEP trafficking unormal gruppe
Patienter med ABCB11 missense-mutationer, der blev spekuleret i at påvirke BSEP-handelen
Medicin: 4-Phenylbutyrat
Behandling med 4-phenylbutyrat vil blive startet med en daglig dosis på 200 mg kg/d fordelt på 2 orale doser natriumphenylbutyrat (AMMONAPS, Swedish Orphan Inter AB). For at få den bedste effekt øges dosis op til maksimalt 500 mg kg/d.
Andre navne:
  • UDCA eller galdeafledning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indfødt lever overlever tid
Tidsramme: Under opfølgning (ca. 3 år)
Tidspunkt for patienten, der overlevede med naturlig lever, vil blive tilgået.
Under opfølgning (ca. 3 år)

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ALT (Alanin Aminotransferase)
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. ALT ville blive målt.
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
DB (direkte bilirubin) niveauer
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. DB ville blive målt.
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
TB (total bilirubin)
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. TB ville blive målt.
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
AST (Aspartat Aminotransferase)
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. AST ville blive målt.
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Vægt
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. Patienternes vægt.
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Længde
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. Patienternes længde
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Lindring af kløe
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. Kløe-scoreniveauet vil blive tilgået ved hjælp af en score i området fra 0 til 10.
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Leverpatologisk stadieinddeling
Tidsramme: dag 90, 180
Det er en gentaget målevariabel. Leverpatologisk stadieinddeling vil blive tilgået ved hjælp af Batts-Ludwig-systemet.
dag 90, 180
Koagulationsfunktion
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. INR (international normalized ratio)/PT (protrombintid) niveauer vil blive fulgt, hvis koagulationsfunktionen er unormal.
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Hypoglykæmi
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. Glucosen vil blive fulgt.
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Hypo25-hydroxyvitamin Demia
Tidsramme: på dag 0, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. Hypo25-hydroxyvitamin D niveauer vil blive fulgt.
på dag 0, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Galdesyreprofileringen
Tidsramme: på dag 30, 60, 90, 180, 360, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. Galdesyreprofileringen vil blive kontrolleret under opfølgningen.
på dag 30, 60, 90, 180, 360, 720 og 1080
Hypoproteinæmi
Tidsramme: på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Det er en gentaget målevariabel. Albuminet vil blive fulgt.
på dag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 og 1080
Uønskede hændelser
Tidsramme: Under opfølgning (ca. 3 år)
Det er en binær variabel (1/0). Hvis nogen uønskede hændelser, herunder blødning, frakturer, tumorer og hepatisk encefalopati, indtraf under opfølgningen, ville variablen blive sat til "1". Hyppigheden af ​​hver uønskede hændelse vil også blive beregnet.
Under opfølgning (ca. 3 år)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Children's Hospital of Fudan University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FORVENTET)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
8. februar 2023

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
8. februar 2023

Studieafslutning (FAKTISKE)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
8. februar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
26. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. august 2020

Først opslået (FAKTISKE)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
31. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. februar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
7. februar 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • BSEP_FudanEK_001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger