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Rettung der BSEP-Funktion bei erblichen cholestatischen Erkrankungen im Kindesalter

7. Februar 2023 aktualisiert von: Children's Hospital of Fudan University

Jian-She Wang vom Kinderkrankenhaus der Fudan-Universität

Ziel der Studie ist es, die Prognose der erblichen Cholestase durch Mutationen des ABCB11-Gens durch den Einsatz von Notfallmedikamenten mit BSEP-Funktion zu verbessern

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Zurückgezogen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Gallensäuren fungieren als Detergenzien zur Unterstützung der Verdauung und als Signalmoleküle zur Regulierung der Genexpression und des Stoffwechsels. Sie werden in der Leber aus Cholesterin synthetisiert, in die Galle sezerniert und 6-10 mal täglich über das Pfortaderblut vom Speisebrei in die Leber zurückgeführt (enterohepatischer Kreislauf). An der enterohepatischen Zirkulation von Gallensäuren sind mehr als 20 Transporter beteiligt, unter denen die durch ABCB11 kodierte Gallensalz-Exportpumpe (BSEP) eine Schlüsselrolle spielt. BSEP vermittelt die Sekretion von Gallensäuren durch die kanalikuläre Membran von Hepatozyten in die Galle, um den osmotischen Druck für den Gallenfluss bereitzustellen. Mutationen in ABCB11 können das Fehlen oder die Dysfunktion von BSEP verursachen, was zu Cholestase führt. Die durch eine BSEP-Dysfunktion verursachte Ansammlung von Gallensäure in Hepatozyten ist mit einer Reihe von Lebererkrankungen verbunden, die von vorübergehender neonataler Cholestase bis hin zu fataler progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC) mit Gelbsucht, Wachstumsverzögerung, Zirrhose, Leberversagen und Tod reichen. Unser aktueller Stand zeigt, dass mehr als 70 % der Patienten mit ABCB11-Mutationen eine Lebertransplantation benötigen oder während der Nachsorge versterben. In den letzten Jahren sind einige zielgerichtete Medikamente wie 4-Phenylbutyrat (für Patienten mit abnormalem BSEP-Transport), Ivacaftor (für Patienten mit abnormaler BSEP-Transportfunktion) und Gentamicin (für Patienten mit Non-Sense-Mutationen) auf den Markt gekommen, die eine individuelle zielgerichtete Therapie ermöglichen möglich.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 2
  • Phase 3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

2 Monate bis 18 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • mit unterschriebener Einverständniserklärung des Erziehungsberechtigten und ggf. des Patienten.
  • im Alter von 2 Monaten bis 18 Jahren.
  • mit cholestatischer Erkrankung, die durch eine biallelische ABCB11-Mutation verursacht wird.
  • Langfristiger Aufenthalt in China.

Ausschlusskriterien:

  • Derzeit erhaltene oder zuvor erhaltene experimentelle Medikamente.
  • Das Kind befindet sich bereits im Stadium des Leberversagens oder in einem instabilen Zustand, der nach Einschätzung des Forschers für eine medikamentöse Behandlung nicht geeignet ist: schwerwiegende Komplikationen wie Blutungsneigung und Hautausschlag.
  • begleitend zu anderen chronischen Lebererkrankungen (virale Hepatitis B und C, Autoimmunhepatitis, Wilson-Krankheit, zystische Fibrose, primäre biliäre Zirrhose, Gallenatresie, sklerosierende Cholangitis, Gallensäuresynthesedefekte und Infektionen, Cholestase durch Raumforderung und andere Ursachen) .
  • Leiden an einer angeborenen TORCHES-Infektion, einschließlich Toxoplasma gondii, Rötelnvirus, Cytomegalovirus, Herpes-simplex-Virus, EB-Virus, Syphilis, HIV usw.
  • Bei allen anderen schwerwiegenden Erkrankungen, die die Absorption, den Metabolismus oder die Ausscheidung des Arzneimittels nach Einschätzung des Forschers beeinflussen können.
  • Bekannte oder vermutete Überempfindlichkeit gegen experimentelle Medikamente oder ihre Mittel.
  • Patienten mit Alkohol- oder Drogenabhängigkeit.
  • Bei Erhalt von Prüfpräparaten oder innerhalb von 60 Tagen vor der Registrierung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: BEHANDLUNG
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
EXPERIMENTAL: Abnorme Gruppe von BSEP-Menschenhändlern
Patienten mit ABCB11-Mißsinn-Mutationen, von denen spekuliert wurde, dass sie den BSEP-Handel beeinflussen
Arzneimittel: 4-Phenylbutyrat
Die 4-Phenylbutyrat-Therapie wird mit einer Tagesdosis von 200 mg kg/Tag begonnen, aufgeteilt in 2 orale Dosen Natriumphenylbutyrat (AMMONAPS, Swedish Orphan Inter AB). Um die beste Wirkung zu erzielen, wird die Dosis auf maximal 500 mg kg/Tag erhöht.
Andere Namen:
  • UDCA oder Gallenableitung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Native Leber überleben Zeit
Zeitfenster: Während der Nachbeobachtung (ca. 3 Jahre)
Auf die Überlebenszeit des Patienten mit nativer Leber wird zugegriffen.
Während der Nachbeobachtung (ca. 3 Jahre)

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
ALT (Alanin-Aminotransferase)
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederkehrende Messgröße. ALT würde gemessen werden.
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
DB-Spiegel (direktes Bilirubin).
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederkehrende Messgröße. DB würde gemessen werden.
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
TB (Gesamtbilirubin)
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederkehrende Messgröße. TB würde gemessen werden.
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
AST (Aspartat-Aminotransferase)
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederkehrende Messgröße. AST würde gemessen werden.
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Gewicht
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederkehrende Messgröße. Das Gewicht der Patienten.
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Länge
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederkehrende Messgröße. Die Länge der Patienten
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Linderung von Juckreiz
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederholte Messvariable. Auf das Juckreiz-Score-Level wird mit einem Score im Bereich von 0 bis 10 zugegriffen.
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Leberpathologisches Staging
Zeitfenster: Tag 90, 180
Es handelt sich um eine wiederholte Messvariable. Auf das pathologische Staging der Leber wird unter Verwendung des Batts-Ludwig-Systems zugegriffen.
Tag 90, 180
Gerinnungsfunktion
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederholte Messvariable. Die INR(international normalized ratio)/PT(Prothrombinzeit)-Werte werden verfolgt, wenn die Gerinnungsfunktion anormal ist.
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Hypoglykämie
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederholte Messgröße. Die Glukose wird verfolgt.
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Hypo25-Hydroxyvitamin-Dämie
Zeitfenster: am Tag 0, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederkehrende Messgröße. Die Hypo25-Hydroxyvitamin-D-Spiegel werden überwacht.
am Tag 0, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Das Gallensäureprofil
Zeitfenster: am Tag 30, 60, 90, 180, 360, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederkehrende Messgröße. Das Gallensäureprofil wird während der Nachsorge überprüft.
am Tag 30, 60, 90, 180, 360, 720 und 1080
Hypoproteinämie
Zeitfenster: am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Es handelt sich um eine wiederkehrende Messgröße. Das Albumin wird verfolgt.
am Tag 0, 7, 14, 28, 56, 90, 120, 180, 240, 300, 360, 540, 720 und 1080
Nebenwirkungen
Zeitfenster: Während der Nachbeobachtung (ca. 3 Jahre)
Es ist eine binäre Variable (1/0). Wenn irgendwelche nachteiligen Ereignisse, einschließlich Blutungen, Frakturen, Tumoren und hepatischer Enzephalopathie, während der Nachsorge auftraten, würde die Variable auf "1" gesetzt werden. Die Inzidenz jedes unerwünschten Ereignisses wird ebenfalls berechnet.
Während der Nachbeobachtung (ca. 3 Jahre)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Children's Hospital of Fudan University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (ERWARTET)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
8. Februar 2023

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
8. Februar 2023

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
8. Februar 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
26. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
26. August 2020

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
31. August 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
9. Februar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
7. Februar 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • BSEP_FudanEK_001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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