Auditiv neural funktion hos implanterede patienter med Usher-syndrom

Usher syndrom (USH) er en autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved høretab, synsnedsættelse og i nogle tilfælde vestibulær dysfunktion. Det er den førende årsag til arvelig døvblindhed hos mennesker. USH forårsager omfattende degeneration i cochlearnerven (CN), især i CN-fibre, der innerverer bunden af ​​cochlea. Mens der ikke er nogen behandling for at standse denne degenerative proces eller for at genoprette synstab, er genoprettelse af auditiv input mulig med cochlear implantation. På grund af den progressive forringelse af synet vil det med tiden blive umuligt at bruge visuelle signaler til kommunikation. Derfor er vigtigheden af ​​at optimere auditive input gennem cochleaimplantater (CI'er) for patienter med USH altafgørende. Patienter med USH har dog meget højere rater af neurologiske, mentale eller adfærdsmæssige lidelser end den generelle CI-patientpopulation, hvilket begrænser deres evne til at give pålidelige adfærdsresponser eller tilstrækkelige verbale beskrivelser af deres auditive perception, især for pædiatriske patienter. Derudover adskiller optimale programmeringsparametre for CI-brugere med CN-skade sig fra dem, der bruges hos typiske CI-brugere på grund af faldet CN-reaktionsevne over for elektrisk stimulering. Som følge heraf kan den kliniske programmeringsproces hos implanterede patienter med USH være ekstremt udfordrende. Hidtil er auditiv neural kodning af elektrisk stimulation hos patienter med USH ikke blevet systematisk evalueret. Som følge heraf mangler feltet evidensbaserede praksisretningslinjer for håndtering af implanterede patienter med USH. For patienter, der ikke kan give pålidelig feedback, stoler klinikere på en "trial-and-error"-tilgang til justering af CI-programmeringsindstillinger, hvilket i sidste ende muligvis ikke resulterer i passende programmeringskort for individuelle patienter. Derfor er der et presserende behov for at udvikle objektive kliniske værktøjer til optimering af CI-indstillinger for disse patienter. Som det første skridt mod at udvikle evidensbaseret praksis til håndtering af patienter med USH, evaluerer denne undersøgelse lokal neural sundhed såvel som den neurale kodning af tidsmæssige og spektrale signaler ved CN hos implanterede patienter med USH. Mål 1 vil bestemme lokal CN-sundhed hos patienter med USH ved at vurdere følsomheden af ​​det elektrisk fremkaldte sammensatte aktionspotentiale over for ændringer i interfasegab og pulspolaritet. Mål 2 vil bestemme gruppeforskelle i neural kodning af temporale og spektrale signaler ved CN mellem patienter med USH og patienter med idiopatisk høretab. Mål 3 vil bruge overvågede maskinlæringsteknikker til at udvikle et objektivt værktøj til at vurdere elektrode-neuron-grænsefladen ved individuelle elektrodeplaceringer. Resultaterne af denne undersøgelse har høj videnskabelig betydning, fordi de vil fastslå, hvordan CN-degeneration påvirker neural kodning og behandling af elektrisk stimulation, og identificere test, der adskiller tabet af spiralganglieneuroner fra tabet af perifere axoner. Resultaterne af denne undersøgelse har også høj klinisk betydning, fordi de vil 1) lægge grunden til at udvikle effektive, evidensbaserede kliniske praksisretningslinjer for håndtering af patienter med USH, og 2) give et objektivt værktøj til at vurdere den stedspecifikke elektrode-neuron-grænseflade hos alle CI-brugere, hvilket er grundlaget for at skabe optimale programmeringskort til individuelle patienter.