Funzione neurale uditiva nei pazienti impiantati con sindrome di Usher

La sindrome di Usher (USH) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da perdita dell'udito, compromissione della vista e, in alcuni casi, disfunzione vestibolare. È la principale causa di sordocecità ereditaria negli esseri umani. L'USH provoca un'estesa degenerazione nel nervo cocleare (CN), specialmente nelle fibre CN che innervano la base della coclea. Mentre non esiste alcun trattamento per arrestare questo processo degenerativo o per ripristinare la perdita della vista, il ripristino dell'input uditivo è possibile con l'impianto cocleare. A causa del progressivo deterioramento della vista, l'utilizzo di segnali visivi per la comunicazione finirà per diventare impossibile. Pertanto, l'importanza di ottimizzare gli input uditivi attraverso gli impianti cocleari (IC) per i pazienti con USH è fondamentale. Tuttavia, i pazienti con USH hanno tassi molto più elevati di disturbi neurologici, mentali o comportamentali rispetto alla popolazione generale di pazienti con IC, il che limita la loro capacità di fornire risposte comportamentali affidabili o descrizioni verbali sufficienti della loro percezione uditiva, specialmente per i pazienti pediatrici. Inoltre, i parametri di programmazione ottimali per gli utenti CI con danno CN differiscono da quelli utilizzati nei tipici utenti CI a causa della ridotta reattività CN alla stimolazione elettrica. Di conseguenza, il processo di programmazione clinica nei pazienti impiantati con USH può essere estremamente impegnativo. Ad oggi, la codifica neurale uditiva della stimolazione elettrica nei pazienti con USH non è stata valutata sistematicamente. Di conseguenza, il campo manca di linee guida pratiche basate sull'evidenza per la gestione dei pazienti impiantati con USH. Per i pazienti che non sono in grado di fornire un feedback affidabile, i medici si affidano a un approccio "per tentativi ed errori" per regolare le impostazioni di programmazione dell'IC, che alla fine potrebbe non portare a mappe di programmazione appropriate per i singoli pazienti. Pertanto, vi è un urgente bisogno di sviluppare strumenti clinici oggettivi per ottimizzare le impostazioni CI per questi pazienti. Come primo passo verso lo sviluppo di una pratica basata sull'evidenza per la gestione dei pazienti con USH, questo studio valuta la salute neurale locale, nonché la codifica neurale dei segnali temporali e spettrali al CN nei pazienti impiantati con USH. L'obiettivo 1 determinerà la salute locale del CN ​​nei pazienti con USH valutando la sensibilità del potenziale d'azione del composto evocato elettricamente ai cambiamenti nel gap interfasico e nella polarità dell'impulso. L'obiettivo 2 determinerà le differenze di gruppo nella codifica neurale dei segnali temporali e spettrali al CN tra pazienti con USH e pazienti con ipoacusia idiopatica. L'obiettivo 3 utilizzerà tecniche di apprendimento automatico supervisionato per sviluppare uno strumento oggettivo per valutare l'interfaccia elettrodo-neurone nelle singole posizioni degli elettrodi. I risultati di questo studio hanno un alto significato scientifico perché stabiliranno in che modo la degenerazione del CN ​​influenza la codifica neurale e l'elaborazione della stimolazione elettrica e identificheranno i test che distinguono la perdita dei neuroni del ganglio a spirale dalla perdita degli assoni periferici. I risultati di questo studio hanno anche un alto significato clinico perché 1) getteranno le basi per lo sviluppo di linee guida di pratica clinica efficaci e basate sull'evidenza per la gestione dei pazienti con USH e 2) forniranno uno strumento oggettivo per valutare l'interfaccia elettrodo-neurone sito-specifica in tutti gli utenti CI, che è fondamentale per la creazione di mappe di programmazione ottimali per i singoli pazienti.