Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Naturhistoriske biomarkører hos PXE-individer og deres biologiske ikke-PXE-søskende

2. september 2022 opdateret af: Daiichi Sankyo, Inc.

En evaluering af Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) naturhistoriske biomarkører hos PXE-individer og deres biologiske ikke-PXE-søskende

Denne PXE-biomarkørundersøgelse har til formål at karakterisere niveauerne af uorganisk pyrophosphat (PPi), pyridoxal 5'-phosphat (PLP) og andre biomarkører, der er relevante for PXE og ektopisk forkalkning hos både PXE-patienter og deres biologiske søskende, som er PXE-bærere eller normale ikke- PXE personer.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette ikke-interventionelle PXE-studie er designet til at vurdere forskelle i cirkulationsniveauer af selektive biomarkører relateret til PXE og vævs-ikke-specifik alkalisk phosphatase (TNAP) hæmning, mellem PXE-patienter, PXE-bærere og ikke-PXE-normale individer.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
48

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Thomas Jefferson University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 75 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

PXE-probander med identificerede ABCC6-mutationer og ikke-PXE biologiske søskende vil blive inviteret til at deltage i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige deltagere i alderen 18 til 75 år

  • Deltagere (ca. 1 transportør og 1 normal til at matche proband)

    • Bekræftede PXE-deltagere: indeks PXE/probe med etablerede PXE- og ABCC6-mutationer identificeret
    • PXE-bærerdeltagere: biologisk søskende til PXE-indekstilfældet og bekræftet som PXE-bærer
    • Ikke-PXE-normale deltagere: biologisk søskende til PXE-indekstilfælde og bekræftet som ikke-PXE-normal

Ekskluderingskriterier:

  • Ubekræftet ABCC6-mutationsstatus
  • Brug af bisfosfonat i de foregående 12 måneder og under undersøgelsen
  • Brug af vitamin B6 og/eller vitamin D-tilskud i den foregående 1 måned og under undersøgelsen (hvis det samlede vitamin B6-tilskud er >5 mg/dag)
  • Nylig påbegyndelse eller dosisændring af vitamin D og/eller multivitamintilskud i den foregående 1 måned og under undersøgelsen
  • Knoglebrud inden for 3 måneder før screening eller aktiv knoglesygdom (undtagen osteopeni eller osteoporose)
  • Historie om hyperparathyroidisme
  • Anamnese med moderat til svær nyreinsufficiens
  • Historie om hypofosfatasi
  • Kendt historie med ukorrigeret abnormitet i calcium (Ca), fosfat, alkalisk fosfatase (ALP) eller parathyreoideahormon
  • Anden væsentlig tilstand (medicinsk, psykiatrisk, social eller medicin), der efter investigatorens vurdering ville forhindre fuld deltagelse eller ville være upassende for undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Bekræftede PXE-deltagere
Deltagere, der har indeks PXE/proband med etablerede PXE- og ABCC6-mutationer identificeret.
Andet: Ikke-interventionel
Dette er et observationsstudie.
PXE transportør deltagere
Deltagere, der er biologiske søskende i PXE-indekstilfældet og bekræftet som PXE-bærer.
Andet: Ikke-interventionel
Dette er et observationsstudie.
Ikke-PXE normale deltagere
Deltagere, der er biologiske søskende af PXE-indekstilfælde og bekræftet som ikke-PXE-normale.
Andet: Ikke-interventionel
Dette er et observationsstudie.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlige plasmaniveauer af uorganisk pyrophosphat (PPi)
Tidsramme: Studiebesøg (0 op til 2 timer)
PPi vil blive vurderet af studiegruppe og efter tidspunkt, hvor det er relevant.
Studiebesøg (0 op til 2 timer)
Gennemsnitlige plasmaniveauer af pyridoxal 5'-phosphat (PLP)
Tidsramme: Studiebesøg (0 op til 2 timer)
PLP vil blive vurderet af undersøgelsesgruppe og efter tidspunkt, hvor det er relevant.
Studiebesøg (0 op til 2 timer)
Gennemsnitlige serumenzymaktivitetsniveauer af alkalisk fosfatase (ALP)
Tidsramme: Studiebesøg (0 op til 2 timer)
ALP vil blive målt ved hjælp af standard klinisk kemiske assays, efter undersøgelsesgruppe og efter tidspunkt, hvor det er relevant.
Studiebesøg (0 op til 2 timer)
Gennemsnitlige serumenzymaktivitetsniveauer af knoglespecifik alkalisk fosfatase (BSAP)
Tidsramme: Studiebesøg (0 timer)
BSAP vil blive målt ved hjælp af standard klinisk kemiske assays, efter undersøgelsesgruppe og efter tidspunkt, hvor det er relevant.
Studiebesøg (0 timer)

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procent ændring fra baseline i plasmaniveauer af PPi og PLP, efter køn
Tidsramme: Studiebesøg (0 til 2 timer)
Blodprøver vil blive vurderet efter kønsgruppe.
Studiebesøg (0 til 2 timer)
Procent ændring fra baseline i serumenzymaktivitet af ALP, efter køn
Tidsramme: Studiebesøg (0 til 2 timer)
Blodprøver vil blive vurderet efter kønsgruppe.
Studiebesøg (0 til 2 timer)
Procent ændring fra baseline og variation i plasmaniveauer af PPi og PLP
Tidsramme: Studiebesøg (0 til 2 timer)
Variabiliteten af ​​PPi og PLP vil blive vurderet.
Studiebesøg (0 til 2 timer)
Procent ændring fra baseline og variation i serumenzymaktivitet af ALP
Tidsramme: Studiebesøg (0 til 2 timer)
Variabilitet af ALP vil blive vurderet.
Studiebesøg (0 til 2 timer)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Daiichi Sankyo, Inc.

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Thomas Jefferson University
PXE International

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. august 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
11. august 2022

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
11. august 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
30. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. august 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
27. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. september 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. september 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • DS1211-A-U104

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger