Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Naturhistoriske biomarkører hos PXE-individer og deres biologiske ikke-PXE-søskende

2. september 2022 opdateret af: Daiichi Sankyo, Inc.

En evaluering af Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) naturhistoriske biomarkører hos PXE-individer og deres biologiske ikke-PXE-søskende

Denne PXE-biomarkørundersøgelse har til formål at karakterisere niveauerne af uorganisk pyrophosphat (PPi), pyridoxal 5'-phosphat (PLP) og andre biomarkører, der er relevante for PXE og ektopisk forkalkning hos både PXE-patienter og deres biologiske søskende, som er PXE-bærere eller normale ikke- PXE personer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette ikke-interventionelle PXE-studie er designet til at vurdere forskelle i cirkulationsniveauer af selektive biomarkører relateret til PXE og vævs-ikke-specifik alkalisk phosphatase (TNAP) hæmning, mellem PXE-patienter, PXE-bærere og ikke-PXE-normale individer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

48

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Thomas Jefferson University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 75 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

PXE-probander med identificerede ABCC6-mutationer og ikke-PXE biologiske søskende vil blive inviteret til at deltage i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige deltagere i alderen 18 til 75 år

  • Deltagere (ca. 1 transportør og 1 normal til at matche proband)

    • Bekræftede PXE-deltagere: indeks PXE/probe med etablerede PXE- og ABCC6-mutationer identificeret
    • PXE-bærerdeltagere: biologisk søskende til PXE-indekstilfældet og bekræftet som PXE-bærer
    • Ikke-PXE-normale deltagere: biologisk søskende til PXE-indekstilfælde og bekræftet som ikke-PXE-normal

Ekskluderingskriterier:

  • Ubekræftet ABCC6-mutationsstatus
  • Brug af bisfosfonat i de foregående 12 måneder og under undersøgelsen
  • Brug af vitamin B6 og/eller vitamin D-tilskud i den foregående 1 måned og under undersøgelsen (hvis det samlede vitamin B6-tilskud er >5 mg/dag)
  • Nylig påbegyndelse eller dosisændring af vitamin D og/eller multivitamintilskud i den foregående 1 måned og under undersøgelsen
  • Knoglebrud inden for 3 måneder før screening eller aktiv knoglesygdom (undtagen osteopeni eller osteoporose)
  • Historie om hyperparathyroidisme
  • Anamnese med moderat til svær nyreinsufficiens
  • Historie om hypofosfatasi
  • Kendt historie med ukorrigeret abnormitet i calcium (Ca), fosfat, alkalisk fosfatase (ALP) eller parathyreoideahormon
  • Anden væsentlig tilstand (medicinsk, psykiatrisk, social eller medicin), der efter investigatorens vurdering ville forhindre fuld deltagelse eller ville være upassende for undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Bekræftede PXE-deltagere
Deltagere, der har indeks PXE/proband med etablerede PXE- og ABCC6-mutationer identificeret.
Andet: Ikke-interventionel
Dette er et observationsstudie.
PXE transportør deltagere
Deltagere, der er biologiske søskende i PXE-indekstilfældet og bekræftet som PXE-bærer.
Andet: Ikke-interventionel
Dette er et observationsstudie.
Ikke-PXE normale deltagere
Deltagere, der er biologiske søskende af PXE-indekstilfælde og bekræftet som ikke-PXE-normale.
Andet: Ikke-interventionel
Dette er et observationsstudie.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlige plasmaniveauer af uorganisk pyrophosphat (PPi)
Tidsramme: Studiebesøg (0 op til 2 timer)
PPi vil blive vurderet af studiegruppe og efter tidspunkt, hvor det er relevant.
Studiebesøg (0 op til 2 timer)
Gennemsnitlige plasmaniveauer af pyridoxal 5'-phosphat (PLP)
Tidsramme: Studiebesøg (0 op til 2 timer)
PLP vil blive vurderet af undersøgelsesgruppe og efter tidspunkt, hvor det er relevant.
Studiebesøg (0 op til 2 timer)
Gennemsnitlige serumenzymaktivitetsniveauer af alkalisk fosfatase (ALP)
Tidsramme: Studiebesøg (0 op til 2 timer)
ALP vil blive målt ved hjælp af standard klinisk kemiske assays, efter undersøgelsesgruppe og efter tidspunkt, hvor det er relevant.
Studiebesøg (0 op til 2 timer)
Gennemsnitlige serumenzymaktivitetsniveauer af knoglespecifik alkalisk fosfatase (BSAP)
Tidsramme: Studiebesøg (0 timer)
BSAP vil blive målt ved hjælp af standard klinisk kemiske assays, efter undersøgelsesgruppe og efter tidspunkt, hvor det er relevant.
Studiebesøg (0 timer)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procent ændring fra baseline i plasmaniveauer af PPi og PLP, efter køn
Tidsramme: Studiebesøg (0 til 2 timer)
Blodprøver vil blive vurderet efter kønsgruppe.
Studiebesøg (0 til 2 timer)
Procent ændring fra baseline i serumenzymaktivitet af ALP, efter køn
Tidsramme: Studiebesøg (0 til 2 timer)
Blodprøver vil blive vurderet efter kønsgruppe.
Studiebesøg (0 til 2 timer)
Procent ændring fra baseline og variation i plasmaniveauer af PPi og PLP
Tidsramme: Studiebesøg (0 til 2 timer)
Variabiliteten af ​​PPi og PLP vil blive vurderet.
Studiebesøg (0 til 2 timer)
Procent ændring fra baseline og variation i serumenzymaktivitet af ALP
Tidsramme: Studiebesøg (0 til 2 timer)
Variabilitet af ALP vil blive vurderet.
Studiebesøg (0 til 2 timer)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Daiichi Sankyo, Inc.

Samarbejdspartnere

Thomas Jefferson University
PXE International

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. august 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

11. august 2022

Studieafslutning (Faktiske)

11. august 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. august 2021

Først opslået (Faktiske)

27. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. september 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. september 2022

Sidst verificeret

1. september 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DS1211-A-U104

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pseudoxanthoma Elasticum

Kliniske forsøg med Ikke-interventionel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner