Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Biomarcatori di storia naturale dello pseudoxantoma elastico (PXE) negli individui PXE e nei loro fratelli biologici non PXE

2 settembre 2022 aggiornato da: Daiichi Sankyo, Inc.

Una valutazione dei biomarcatori di storia naturale dello pseudoxantoma elastico (PXE) negli individui PXE e nei loro fratelli biologici non PXE

Questo studio sui biomarcatori PXE mira a caratterizzare i livelli di pirofosfato inorganico (PPi), piridossal 5´-fosfato (PLP) e altri biomarcatori rilevanti per PXE e calcificazione ectopica sia nei pazienti con PXE che nei loro fratelli biologici che sono portatori di PXE o normali non- individui PXE.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo studio PXE non interventistico è progettato per valutare le differenze nei livelli di circolazione di biomarcatori selettivi correlati a PXE e all'inibizione della fosfatasi alcalina non specifica del tessuto (TNAP), tra pazienti PXE, portatori di PXE e individui normali non PXE.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
48

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Thomas Jefferson University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 75 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Probandi PXE con mutazioni ABCC6 identificate e fratelli biologici non PXE saranno invitati per la partecipazione allo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Partecipanti di sesso maschile o femminile di età compresa tra 18 e 75 anni

  • Partecipanti (circa 1 portatore e 1 normale per abbinare il probando)

    • Partecipanti PXE confermati: indice PXE/probando con mutazioni PXE e ABCC6 stabilite identificate
    • Partecipanti portatori di PXE: fratello biologico del caso indice PXE e confermato come portatore di PXE
    • Partecipanti normali non PXE: fratello biologico del caso indice PXE e confermato come normale non PXE

Criteri di esclusione:

  • Stato di mutazione ABCC6 non confermato
  • Uso di bifosfonati nei 12 mesi precedenti e durante lo studio
  • Uso di integratori di vitamina B6 e/o vitamina D nel mese precedente e durante lo studio (se l'integrazione totale di vitamina B6 è >5 mg/die)
  • Inizio recente o modifica della dose di vitamina D e/o integratore multivitaminico nel mese precedente e durante lo studio
  • Frattura ossea entro 3 mesi prima dello screening o malattia ossea attiva (escluse osteopenia o osteoporosi)
  • Storia di iperparatiroidismo
  • Storia di insufficienza renale da moderata a grave
  • Storia di ipofosfatasia
  • Anamnesi nota di anomalie non corrette di calcio (Ca), fosfato, fosfatasi alcalina (ALP) o ormone paratiroideo
  • Altre condizioni significative (mediche, psichiatriche, sociali o terapeutiche) che, a giudizio dello sperimentatore, impedirebbero la piena partecipazione o sarebbero inappropriate per lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Partecipanti PXE confermati
Identificati i partecipanti che hanno identificato l'indice PXE/probando con mutazioni PXE e ABCC6 stabilite.
Altro: Non interventistico
Questo è uno studio osservazionale.
Partecipanti al vettore PXE
Partecipanti che sono fratelli biologici del caso dell'indice PXE e confermati come portatori di PXE.
Altro: Non interventistico
Questo è uno studio osservazionale.
Partecipanti normali non PXE
- Partecipanti che sono fratelli biologici del caso indice PXE e confermati come normali non PXE.
Altro: Non interventistico
Questo è uno studio osservazionale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli plasmatici medi di pirofosfato inorganico (PPi)
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Il PPi sarà valutato per gruppo di studio e per timepoint, ove applicabile.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Livelli plasmatici medi di piridossale 5'-fosfato (PLP)
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Il PLP sarà valutato per gruppo di studio e per timepoint, ove applicabile.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Livelli sierici medi di attività enzimatica della fosfatasi alcalina (ALP)
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
L'ALP sarà misurato utilizzando i test di chimica clinica standard, per gruppo di studio e per timepoint, ove applicabile.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Livelli medi di attività enzimatica sierica della fosfatasi alcalina specifica per l'osso (BSAP)
Lasso di tempo: Visita di studio (0 ore)
BSAP sarà misurato utilizzando i test di chimica clinica standard, per gruppo di studio e per timepoint, ove applicabile.
Visita di studio (0 ore)

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione percentuale rispetto al basale nei livelli plasmatici di PPi e PLP, per sesso
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
I campioni di sangue saranno valutati per gruppo di sesso.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Variazione percentuale rispetto al basale dell'attività enzimatica sierica dell'ALP, per sesso
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
I campioni di sangue saranno valutati per gruppo di sesso.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Variazione percentuale rispetto al basale e variabilità nei livelli plasmatici di PPi e PLP
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Verrà valutata la variabilità di PPi e PLP.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Variazione percentuale rispetto al basale e variabilità dell'attività enzimatica sierica dell'ALP
Lasso di tempo: Visita di studio (da 0 a 2 ore)
Verrà valutata la variabilità dell'ALP.
Visita di studio (da 0 a 2 ore)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Daiichi Sankyo, Inc.

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Thomas Jefferson University
PXE International

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
30 agosto 2021

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
11 agosto 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
11 agosto 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
30 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
23 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
27 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
6 settembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 settembre 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • DS1211-A-U104

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni