Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sirolimus til forbedring af sociale evner hos mennesker med PTEN-kimlinjemutationer

8. juli 2024 opdateret af: Antonio Hardan, Stanford University

Et randomiseret kontrolleret dobbeltblindt forsøg med Sirolimus til forbedring af sociale evner hos mennesker med PTEN-kimlinjemutationer

Målet med denne undersøgelse er at undersøge sikkerheds- og behandlingseffekterne af sirolimus til målretning af social kommunikationsmangel hos mennesker med genetiske lidelser forbundet med PTEN-kimlinjemutationer, som ofte omtales som PTEN Harmartoma Tumor Syndrome (PHTS). Mekanismen for sirolimus i kroppen har vist lovende for at hjælpe med at forbedre sociale kommunikationsevner i tilfælde af rapporter om mennesker med PHTS. Everolimus, et nært beslægtet stof, viste også fordele i sociale kommunikationsevner i et tidligere pilotforsøg med mennesker med PHTS. Dette er en 6 måneders dobbeltblind prøveperiode efterfulgt af en 6 måneders åben forlængelsesprøve.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Trukket tilbage

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Stanford University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Cleveland Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Inklusionskriterier: Alle deltagere vil opfylde følgende udvælgelseskriterier:
  • Mandlige eller kvindelige ambulante patienter mellem 5.00 og 45.99 år
  • PHTS bekræftet ved genetisk testning;
  • Flydende engelsk
  • mindst moderat sværhedsgrad af sociale færdighedsmangler baseret på en social reaktionsskala t score ≥ 60
  • Stabil psykotrope og antiepileptiske medicin i ≥ 2 måneder;
  • Tilstrækkelig leverfunktion (SGOT, SGPT, TBili, Alk Phos alle<3x normal); HCT>27%; WBC > 3,0, ANC >1.500 og blodplader >100.000
  • tilstrækkelig nyrefunktion med en GFR ≥ 50 ml/min/m2 som bestemt af Schwartz Formula for børn og MDRD for voksne (www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index)
  • Negativ uringraviditetstest for kvinder og ingen planer om at blive gravid eller undfange et barn, mens de deltager i undersøgelsen. Virkningerne af mTOR-hæmmere på det udviklende foster ved de doser, der blev brugt i denne undersøgelse, er ukendte. Af denne grund skal kvinder i den fødedygtige alder og mænd være enige om at bruge passende prævention før studiestart og i hele undersøgelsens varighed. På grund af muligheden for lægemiddelinteraktioner og den potentielle effekt af kvindelige hormoner på væksten af ​​nyre-angiomyolipomer og lymfangioleiomyomatose, anbefales østrogenholdige orale præventionsmidler ikke til kvinder, der deltager i denne undersøgelse, så en effektiv ikke-østrogen- eller barrierepræventionsmetode skal blive brugt.
  • Medicinsk stabil uden aktive medicinske problemer såsom ustabile anfald eller kardiovaskulær sygdom eller cancer, der ikke er i remission, som det fremgår af sygehistorien; -Ingen forventede ændringer i hyppighed og intensitet af eksisterende interventioner såsom adfærds- og udviklingsbehandlinger, i hjemmetjenester eller taleterapi;
  • Ingen planlagte ændringer i skoleplacering hos børn og unge;
  • Tilgængelighed af pålidelig transport til at deltage i klinikbesøg;
  • tilgængelighed af en pålidelig informant, der interagerer med emnet på regelmæssig basis;
  • Evne til at deltage i testprocedurerne i det omfang, der kan opnås gyldige standardscorer og biologiske prøver.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltagere vil blive udelukket, hvis et af følgende er opfyldt:
  • Betydelig medicinsk sygdom, såsom endokrinopatier, hjerte-kar-sygdomme eller alvorlig kronisk underernæring;
  • Graviditet, planlagt graviditet eller manglende vilje til at bruge passende prævention;
  • Planlagte ændringer af samtidig medicin;
  • Samtidig behandling eller tidligere brug inden for 3 måneder efter baseline-besøget med et middel med kendt eller mulig anti-mTOR-aktivitet eller samtidig behandling med stærke hæmmere (f.eks. cyclosporin og ketoconazol) eller inducere af CYP3A;
  • Aktiv infektion på tidspunktet for tilmelding;
  • Deltagelse i et klinisk forsøg i de 30 dage før studiestart;
  • Større kirurgi, strålebehandling eller stereotaktisk radiokirurgi inden for de foregående 4 uger på tidspunktet for indskrivning; og
  • Neurokirurgi inden for de foregående 6 måneder på tidspunktet for tilmelding.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Placebo komparator: Placebo
matchende placebo
Medicin: Placebo
matchende placebo
Eksperimentel: Sirolimus
Deltagere, der er 5 til 12,99 år gamle, starter med 1 mg/m2/dosis. Deltagere, der er 13 til 45,99 år og < 39,99 kg i vægt, starter også med 1 mg/dag. Deltagere, der er 13 til 45,99 år gamle og > 40 kg i vægt, starter med 2 mg/dag. Målniveauet i blodet vil være 5-15 ng/ml med dosisjustering baseret på sirolimus-niveauer opnået hver 2. til 3. uge efter hver dosisændring.
Medicin: Sirolimus
Eksperimentel: Sirolimus-deltagere, der er 5 til 12,99 år gamle, starter med 1 mg/m2/dosis. Deltagere, der er 13 til 45,99 år og < 39,99 kg i vægt, starter også med 1 mg/dag. Deltagere, der er 13 til 45,99 år gamle og > 40 kg i vægt, starter med 2 mg/dag. Målniveauet i blodet vil være 5-15 ng/ml med dosisjustering baseret på kliniske laboratorier af sirolimus-niveauer. Målniveauet i blodet vil være 5-15 ng/ml med dosisjustering baseret på sirolimus-niveauer opnået hver 2. til 3. uge efter hver dosisændring.
Andre navne:
  • Rapamune

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Ændring fra baseline i forælder vurderet Social Responsiveness Scale, Second Edition Total Scores (SRS-2) samlede score under behandlingen.
Tidsramme: Måned 1, Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6
Måned 1, Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Clinical Global Impression Improvement (CGI-I) Skalaændringer under behandling.
Tidsramme: Måned 1, Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6
Måned 1, Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6
Ændring fra baseline på forældrebedømte Stanford Social Dimensions Scale (SSDS)
Tidsramme: Måned 1, Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6
Måned 1, Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Ændring fra baseline på Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC)
Tidsramme: Måned 6
Måned 6
Ændring fra baseline på Neurobehavioral Evaluation Tool (NET) Social Communication and Interaction subscale
Tidsramme: Måned 3, Måned 6
Måned 3, Måned 6
Ændring fra baseline på Reading the Mind in the Eyes Test (RMET)
Tidsramme: Måned 6
Måned 6
Ændring fra baseline på Purdue Pegboard (PP) Test
Tidsramme: Måned 6
Måned 6
Ændring fra baseline på forældrebedømt Dimensional Assessment of Restricted/Repetitive Behaviours (DARB)
Tidsramme: Måned 3, Måned 6
Måned 3, Måned 6
Ændring fra baseline på Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-III)
Tidsramme: Måned 3, Måned 6
Måned 3, Måned 6
Ændring fra baseline på Wide Range Assessment of Memory and Learning-2 (WRAML-2)
Tidsramme: Måned 6
Måned 6
Ændring fra baseline på Clinical Global Impression Improvement (CGI-I) skalaændringer under behandling.
Tidsramme: Måned 1, Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6
Måned 1, Måned 2, Måned 3, Måned 4, Måned 5, Måned 6
Ændring fra baseline på forældrerapporteret børne- eller voksenadfærdstjekliste
Tidsramme: Måned 3, Måned 6
Måned 3, Måned 6
Ændring fra baseline på fuldstændig blodtælling (CBC) med differential målt med perifert blod
Tidsramme: Måned 1, Måned 3, Måned 5, Måned 6
Måned 1, Måned 3, Måned 5, Måned 6
Ændring fra baseline på omfattende metabolisk panel målt med perifert blod
Tidsramme: Måned 1, Måned 3, Måned 5, Måned 6
Måned 1, Måned 3, Måned 5, Måned 6
Ændring fra baseline på lipidprofil målt med perifert blod.
Tidsramme: Måned 1, Måned 3, Måned 5, Måned 6
Måned 1, Måned 3, Måned 5, Måned 6

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Stanford University

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Antonio Hardan, MD, Stanford University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. juli 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juni 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juni 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
29. september 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
12. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
10. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. juli 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • IRB-72157

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data vil være på National Institute of Mental Health Data Archive (NDA).

IPD-delingstidsramme

deles to gange om året

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger