Sirolimus do poprawy zdolności społecznych u osób z mutacjami linii zarodkowej PTEN

Kryteria przyjęcia:

• Kryteria włączenia: Wszyscy uczestnicy będą spełniać następujące kryteria selekcji:
• Pacjenci ambulatoryjny płci męskiej lub żeńskiej w wieku od 5,00 do 45,99 lat
• PHTS potwierdzone badaniami genetycznymi;
• Biegły w angielskim
• co najmniej umiarkowane nasilenie deficytów umiejętności społecznych na podstawie skali reakcji społecznej t-score ≥ 60
• Stałe leki psychotropowe i przeciwpadaczkowe przez ≥ 2 miesiące;
• Odpowiednia funkcja wątroby (SGOT, SGPT, TBili, Alk Phos wszystkie <3x normalne); HCT>27%; WBC > 3,0, ANC > 1500 i płytki krwi > 100 000
• odpowiednia czynność nerek przy GFR ≥ 50 ml/min/m2 określonym wzorem Schwartza dla dzieci i MDRD dla dorosłych (www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index)
• Ujemny test ciążowy z moczu u kobiet i brak planów zajścia w ciążę lub poczęcia dziecka w czasie udziału w badaniu. Nie jest znany wpływ inhibitorów mTOR na rozwijający się płód w dawkach stosowanych w tym badaniu. Z tego powodu kobiety w wieku rozrodczym i mężczyźni muszą wyrazić zgodę na stosowanie odpowiedniej antykoncepcji przed przystąpieniem do badania i przez cały czas trwania badania. Ze względu na możliwość interakcji leków i potencjalny wpływ żeńskich hormonów na rozwój naczyniakomięśniakotłuszczaków nerek i limfangioleiomiomatozy, doustne środki antykoncepcyjne zawierające estrogeny nie są zalecane u kobiet włączonych do tego badania, dlatego należy stosować skuteczną nieestrogenową lub barierową metodę antykoncepcji. być użytym.
• Medycznie stabilny, bez aktywnych problemów zdrowotnych, takich jak niestabilne drgawki, choroby układu krążenia lub rak, który nie jest w remisji, jak wynika z historii choroby; -Brak przewidywanych zmian w częstotliwości i intensywności istniejących interwencji, takich jak leczenie behawioralne i rozwojowe, usługi domowe lub terapia logopedyczna;
• Brak planowanych zmian w zakresie umiejscowienia dzieci i młodzieży w szkołach;
• Dostępność niezawodnego transportu na wizyty w klinice;
• dostępność wiarygodnego informatora, który regularnie wchodzi w interakcję z podmiotem;
• Możliwość uczestniczenia w procedurach badawczych w zakresie, w jakim można uzyskać ważne wyniki standardowe i próbki biologiczne.

Kryteria wyłączenia:

• Uczestnicy zostaną wykluczeni, jeśli spełniony zostanie jeden z poniższych warunków:
• Poważna choroba, taka jak endokrynopatie, choroby układu krążenia lub ciężkie chroniczne niedożywienie;
• Ciąża, planowana ciąża lub niechęć do stosowania odpowiedniej antykoncepcji;
• Planowane zmiany w stosowanych jednocześnie lekach;
• Jednoczesna terapia lub wcześniejsze zastosowanie w ciągu 3 miesięcy od wizyty początkowej leku o znanej lub możliwej aktywności anty-mTOR lub jednoczesna terapia silnymi inhibitorami (np. cyklosporyną i ketokonazolem) lub induktorami CYP3A;
• Aktywna infekcja w momencie rejestracji;
• Udział w badaniu klinicznym w ciągu 30 dni przed przystąpieniem do badania;
• Poważny zabieg chirurgiczny, radioterapia lub radiochirurgia stereotaktyczna w ciągu ostatnich 4 tygodni od momentu włączenia do badania; I
• Neurochirurgia w ciągu ostatnich 6 miesięcy od chwili rejestracji.