Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observationsstudie af Neurofilament Light Chain (NfL) som en biomarkør i asymptomatiske bærere af transthyretin (TTR) varianter og patienter med arvelig transthyretin-medieret (hATTR) amyloidose med polyneuropati

11. august 2026 opdateret af: Alnylam Pharmaceuticals

Observationsundersøgelse af Neurofilament Light Chain (NfL)-niveauer i asymptomatiske bærere af TTR-genvarianter og patienter med hatTR-amyloidose med polyneuropati, herunder patienter, der gennemgår behandlingsændring - NeuroFeeL-undersøgelse

Dette er et enkelt-center observationsstudie, der evaluerer den potentielle værdi af NfL som en biomarkør til diagnose, påvisning af sygdomsdebut, overvågning af sygdomsprogression og behandlingsrespons hos asymptomatiske bærere af TTR-varianter og symptomatiske hATTR-amyloidosepatienter med polyneuropati.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

I denne undersøgelse vil deltagernes data blive ekstraheret fra deres lægejournaler eller indsamlet baseret på kliniske og laboratorievurderinger under rutinebesøg i henhold til stedets standard for pleje. Blodprøver indsamlet fra deltagerne under rutinebesøg vil også blive brugt til analyse. Undersøgelsen vil blive udført i to dele: Tværsnitsdel, hvor en enkelt måling af NfL-niveauer vil blive udført ved hjælp af blodprøver indsamlet fra asymptomatiske bærere og symptomatiske hATTR-amyloidosepatienter; Langsgående del, hvor målinger af NfL-niveauer vil blive udført over tid ved hjælp af blodprøver (allerede indsamlet fra deltagerne under rutinebesøg) fra asymptomatiske bærere og patienter med symptomatisk hATTR-amyloidose.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
346

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil omfatte asymptomatiske bærere af TTR-varianter eller symptomatiske patienter med hATTR-amyloidose med polyneuropati, som gennemgår og bekræfter deres forståelse af det medfølgende Patient Information Sheet (PIS), og som ikke modsætter sig deltagelse i undersøgelsen på Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Bærer af en dokumenteret patogen TTR-variant bekræftet med genotypebestemmelse med forudsagt sygdomsdebut inden for 5 år og ikke diagnosticeret med hATTR-amyloidose med polyneuropati

ELLER

Bekræftet diagnose af hATTR-amyloidose med polyneuropati med en dokumenteret TTR-variant bekræftet med genotypebestemmelse

- Deltageren er i stand til at forstå undersøgelsen og modsætter sig ikke at deltage i undersøgelsen efter at have gennemgået indholdet af den leverede PIS.

Ekskluderingskriterier:

  • En kendt tilstand (bortset fra hATTR-amyloidose), der kan forårsage nerveskade og påvirke NfL-niveauer
  • Estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) <45 milliliter pr. minut pr. 1,73 kvadratmetre (mL/min/1,73 m^2)
  • I øjeblikket tilmeldt et klinisk studie for ethvert forsøgsmiddel.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Asymptomatiske bærere
Deltagere, som er asymptomatiske bærere af en patogen TTR-variant, og som ikke er diagnosticeret med hATTR-amyloidose med polyneuropati, vil blive tilmeldt denne kohorte.
Andet: Standard for pleje
Dette er et observationsstudie. Intet studielægemiddel vil blive administreret som en del af undersøgelsen, deltagerne vil blive behandlet i henhold til den behandlende læges beslutning.
Deltagere med hATTR Amyloidose med polyneuropati
Deltagere med en bekræftet diagnose af hATTR-amyloidose med polyneuropati med en dokumenteret TTR-variant vil blive optaget i denne kohorte.
Andet: Standard for pleje
Dette er et observationsstudie. Intet studielægemiddel vil blive administreret som en del af undersøgelsen, deltagerne vil blive behandlet i henhold til den behandlende læges beslutning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
NfL-niveauer hos asymptomatiske bærere af en TTR-variant og symptomatiske hATTR-patienter med polyneuropati ved baseline
Tidsramme: Baseline
Baseline
Ændring i NfL-niveauer over tid hos asymptomatiske bærere af en TTR-variant og symptomatiske hATTR-patienter med polyneuropati
Tidsramme: Op til 24 måneder
Op til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Korrelation mellem NfL-niveauerne og forskellige biologiske og kliniske aktivitetsparametre hos asymptomatiske bærere af en TTR-variant og symptomatiske hATTR-patienter med polyneuropati ved baseline
Tidsramme: Baseline
Baseline
Korrelation mellem ændringen i NfL-niveauer og forskellige biologiske og kliniske aktivitetsparametre hos asymptomatiske bærere af en TTR-variant og symptomatiske hATTR-patienter med polyneuropati
Tidsramme: Op til 24 måneder
Op til 24 måneder
Sammenligning af de målte NfL-niveauer med de normale niveauer, der forventes at blive set i den generelle befolkning ved at bruge de eksisterende referenceområder og databaser
Tidsramme: Baseline, 24 måneder
Baseline, 24 måneder
Tid til indtræden af ​​aktiv sygdom hos asymptomatiske bærere af TTR-varianter
Tidsramme: Op til 24 måneder
Op til 24 måneder
Sygdomsprogression hos symptomatisk hATTR-amyloidosepatienter med polyneuropati
Tidsramme: Op til 24 måneder
Op til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Alnylam Pharmaceuticals

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
25. april 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
15. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
15. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
8. april 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. april 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
11. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
12. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
11. august 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ALN-TTR-NT-003

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger