Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observasjonsstudie av Neurofilament Light Chain (NfL) som en biomarkør i asymptomatiske bærere av transthyretin (TTR) varianter og pasienter med arvelig transthyretin-mediert (hATTR) amyloidose med polynevropati

11. august 2026 oppdatert av: Alnylam Pharmaceuticals

Observasjonsstudie av Neurofilament Light Chain (NfL)-nivåer i asymptomatiske bærere av TTR-genvarianter og pasienter med hatTR-amyloidose med polynevropati, inkludert pasienter som gjennomgår behandlingsendring - NeuroFeeL-studie

Dette er en enkeltsenter observasjonsstudie som evaluerer den potensielle verdien av NfL som en biomarkør for diagnose, påvisning av sykdomsdebut, overvåking av sykdomsprogresjon og behandlingsrespons hos asymptomatiske bærere av TTR-varianter og symptomatiske hATTR-amyloidosepasienter med polynevropati.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

I denne studien vil deltakernes data trekkes ut fra deres medisinske journaler eller samles inn basert på kliniske og laboratorievurderinger under rutinebesøk, i henhold til stedets standard for omsorg. Blodprøver samlet inn fra deltakerne under rutinebesøk vil også bli brukt til analyse. Studien vil bli utført i to deler: Tverrsnittsdel hvor en enkelt måling av NfL-nivåer vil bli utført ved bruk av blodprøver tatt fra asymptomatiske bærere og symptomatiske hATTR-amyloidosepasienter; Langsgående del hvor målinger av NfL-nivåer vil bli utført over tid ved hjelp av blodprøver (allerede samlet inn fra deltakerne under rutinebesøk) fra asymptomatiske bærere og pasienter med symptomatisk hATTR-amyloidose.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
346

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 94270
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien vil inkludere asymptomatiske bærere av TTR-varianter eller symptomatiske pasienter med hATTR-amyloidose med polynevropati som gjennomgår og bekrefter deres forståelse av pasientinformasjonsarket (PIS) som er gitt og som ikke motsetter seg å delta i studien ved Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Le Kremlin-Bicêtre Assistanse Publique-Hôpitaux de Paris (APHP).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

- Bærer av en dokumentert patogen TTR-variant bekreftet med genotyping med predikert sykdomsdebut innen 5 år og ikke diagnostisert med hATTR-amyloidose med polynevropati

ELLER

Bekreftet diagnose av hATTR-amyloidose med polynevropati med en dokumentert TTR-variant bekreftet med genotyping

- Deltakeren er i stand til å forstå studien og motsetter seg ikke deltakelse i studien etter å ha gjennomgått innholdet i PIS som er gitt.

Ekskluderingskriterier:

  • En kjent tilstand (annet enn hATTR-amyloidose) som kan forårsake nerveskade og påvirke NfL-nivåer
  • Estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) <45 milliliter per minutt per 1,73 kvadratmeter (mL/min/1,73 m^2)
  • For tiden registrert i en klinisk studie for ethvert undersøkelsesmiddel.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Asymptomatiske bærere
Deltakere som er asymptomatiske bærere av en patogen TTR-variant, og ikke diagnostisert med hATTR-amyloidose med polynevropati, vil bli registrert i denne kohorten.
Annen: Velferdstandard
Dette er en observasjonsstudie. Ingen studiemedisin vil bli administrert som en del av studien, deltakerne vil bli behandlet i henhold til avgjørelsen fra den behandlende legen.
Deltakere med hATTR Amyloidose med polynevropati
Deltakere med bekreftet diagnose hATTR-amyloidose med polynevropati med en dokumentert TTR-variant vil bli registrert i denne kohorten.
Annen: Velferdstandard
Dette er en observasjonsstudie. Ingen studiemedisin vil bli administrert som en del av studien, deltakerne vil bli behandlet i henhold til avgjørelsen fra den behandlende legen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tidsramme
NfL-nivåer hos asymptomatiske bærere av en TTR-variant og symptomatiske hATTR-pasienter med polynevropati ved baseline
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Endring i NfL-nivåer over tid hos asymptomatiske bærere av en TTR-variant og symptomatiske hATTR-pasienter med polynevropati
Tidsramme: Inntil 24 måneder
Inntil 24 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tidsramme
Korrelasjon mellom NfL-nivåene og ulike biologiske og kliniske aktivitetsparametre hos asymptomatiske bærere av en TTR-variant og symptomatiske hATTR-pasienter med polynevropati ved baseline
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Korrelasjon mellom endringen i NfL-nivåer og ulike biologiske og kliniske aktivitetsparametre hos asymptomatiske bærere av en TTR-variant og symptomatiske hATTR-pasienter med polynevropati
Tidsramme: Inntil 24 måneder
Inntil 24 måneder
Sammenligning av de målte NfL-nivåene med de normale nivåene som forventes å bli sett i den generelle populasjonen ved å bruke de eksisterende referanseområdene og databasene
Tidsramme: Baseline, 24 måneder
Baseline, 24 måneder
Tid til utbruddet av aktiv sykdom hos asymptomatiske bærere av TTR-varianter
Tidsramme: Opptil 24 måneder
Opptil 24 måneder
Sykdomsprogresjon hos symptomatisk hATTR-amyloidosepasienter med polynevropati
Tidsramme: Opptil 24 måneder
Opptil 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Alnylam Pharmaceuticals

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
25. april 2024

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
15. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
15. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
8. april 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
8. april 2024

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
11. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
12. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
11. august 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • ALN-TTR-NT-003

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger