Internationalt register for svær kronisk neutropeni

Inklusionskriterier - Emner er berettiget til tilmelding, hvis de opfylder følgende kriterier:

1. En bekræftet diagnose af svær kronisk neutropeni baseret på dokumenterede absolutte neutrofiltal på mindre end 0,5x109/L ved mindst tre lejligheder i de tre måneder før indskrivning.

2. For forsøgspersoner med formodet cyklisk neutropeni foretrækkes dokumentation af mindst to neutrofile cyklusser. Dokumentationen bør omfatte nadirs med neutrofiltal på mindre end 200 efterfulgt af en klar stigning i tællingerne generelt til mindst 500 til 1000 efterfulgt af et andet nadir, som normalt forventes at forekomme omkring tre uger efter det første nadir, dvs. cykling med en tre ugers periodicitet. Dokumentation med mindst seks ugers tællinger og to forventede nadir foretrækkes.

   Tilfælde, der ikke viser tydelige svingninger, vil blive kategoriseret som medfødt (hvis neutropeni eller neutropene komplikationer ser ud til at være opstået fra fødslen) eller idiopatiske (hvis alle symptomer peger på en erhvervet lidelse, der opstår efter det første leveår).

3. Knoglemarvsaspiration i overensstemmelse med diagnosen medfødt, cyklisk eller idiopatisk neutropeni. Under alle disse tilstande forventes det, at marvaspirat-evalueringen på tidspunktet for neutropeni vil vise en mangel på modne neutrofiler. En undtagelse er myelokathexis, en tilstand med store ophobninger af neutrofiler med pyknotiske kerner i marven. Knoglemarvsaspirater kan vise en vis dyspoiesis af neutrofil afstamning, men abnormiteter af erythropoiesis eller blodpladedannelse er generelt ikke i overensstemmelse med diagnosen SCN.
4. Normal cytogenetisk evaluering. Den eneste undtagelse er tilfælde af veldokumenteret alvorlig medfødt neutropeni med helst tidligere dokumenteret normal cytogenetisk evaluering, vil nu blive optaget i Registret på tidspunktet for udviklingen til leukæmi.
5. Anamnese med tilbagevendende infektioner (dvs. alvorlige mundsår, tandkødsbetændelse og bihulebetændelse).
6. Alder over tre måneder.
7. Uafhængigt af hæmatologiske parametre kan personer med følgende diagnoser inkluderes: Shwachman-Diamond syndrom (SDS), glykogenoplagringssygdom type 1b (GSD1b), Barth syndrom og Cohens syndrom.
8. Personer med moderat svær kronisk neutropeni (dvs. ANC mindre end 1,0x109/L) og tilbagevendende alvorlige infektioner (dvs. dybe vævsinfektioner i subkutane områder, lunger, lever osv.).
9. Immunneutropeni med positive anti-neutrofile antistoffer, der opfylder kriterierne i 1, 3, 5 og 6.
10. Alle SCN-personer, der oprindeligt var tilmeldt Amgen-sponsorerede SCN-studier.

Eksklusionskriterier

1. Neutropeni vides at være lægemiddelinduceret
2. Primær myelodysplasi
3. Primær leukæmi
4. Aplastisk anæmi
5. Kendt HIV-sygdom
6. Systemiske autoimmune sygdomme såsom reumatoid arthritis eller systemisk lupus erythematosus
7. Kemoterapi-induceret neutropeni (inden for de sidste 5 år)