Hjernens anatomi i dystoni
In vivo kortlægning af strukturelle og biokemiske abnormiteter hos patienter med primær fokal dystoni
Denne undersøgelse vil bruge højopløsnings magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) til at lede efter subtile forskelle i hjernens anatomi mellem patienter med fokal hånddystoni (også kaldet forfatterkrampe) og raske, normale frivillige. Patienter med hånddystoni har forlængede muskelsammentrækninger, der forårsager vedvarende vridningsbevægelser og unormale stillinger. Disse unormale bevægelser forekommer ofte med aktiviteter som at skrive, skrive, spille visse musikinstrumenter såsom guitar eller klaver eller spille golf eller dart.
Patienter med fokal hånddystoni og raske frivillige vil blive indskrevet i denne undersøgelse. Patienter vil blive rekrutteret fra NINDS s database over patienter med fokal hånddystoni. Frivillige vil blive udvalgt til at matche patienterne i alder, køn og håndfasthed.
Denne undersøgelse involverer to besøg på NIH Clinical Center. Det første besøg er et screeningsbesøg, hvor patienter og frivillige får en sygehistorie, fysisk undersøgelse, neurologisk undersøgelse og vurdering af behændighed. Kvinder i den fødedygtige alder vil blive screenet med en graviditetstest. Gravide kvinder er udelukket fra denne undersøgelse.
De, der deltager i undersøgelsen, vil vende tilbage til et andet besøg for magnetisk resonansbilleddannelse. MR bruger et magnetfelt og radiobølger til at producere billeder af hjernen. Til proceduren ligger deltageren stille på en båre, der flyttes ind i scanneren (en smal cylinder, der indeholder magneten). Ørepropper bæres for at dæmpe høje lyde forårsaget af elektrisk kobling af radiofrekvenskredsløb, der bruges i scanningsprocessen. Scanningen varer højst 45 til 60 minutter. Nogle frivillige kan blive bedt om at vende tilbage til et tredje besøg for at få en anden MR på en anden scanner.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Objektiv
Udtrykket dystoni bruges til at beskrive et syndrom karakteriseret ved langvarige muskelsammentrækninger, der forårsager vedvarende vridende bevægelser og unormale stillinger af den eller de berørte kropsdele. Selvom der ikke er blevet endeligt påvist strukturelle hjerneabnormiteter i den visuelle inspektion af MR-scanninger fra patienter med primær fokal dystoni, er der adskillige beviser for subtile strukturelle hjerneabnormiteter på både subkortikale og kortikale niveauer. Vi antager, at disse abnormiteter kan opdages ved at bruge passende erhvervelse og analysemetoder.
Studiepopulation
Denne forskning vil blive udført ved hjælp af patienter med primær fokal dystoni og normale frivillige.
Design
Ved at bruge højopløsnings 3D strukturel magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen og voxel-baseret morfometri (VBM) og diffusion tensor imaging (DTI) ved 3 Tesla og højopløselige anatomiske billeder ved 7 Tesla, vil vi opdage strukturelle ændringer i patienter med primær fokal dystoni sammenlignet med kontrolpersoner. VBM og DTI er metoder implementeret i den statistiske parametriske kortlægningssoftware (SPM2). Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) vil bruge speciel software til at beregne gamma-aminosmørsyre (GABA) niveauer i et område af interesse.
Resultatmål
VBM- og DTI-analyse i SPM2 vil gøre os i stand til at foretage en voxel-mæssig sammenligning af lokal koncentration/volumen af gråt/hvidt stof blandt disse grupper af forsøgspersoner. Denne undersøgelse kan føre til en forbedret viden om patofysiologien af primær hånddystoni kan hjælpe med at belyse dystoniens patogenese/ætiologi og kan føre til specifikke forebyggende eller terapeutiske tilgange. MRS-studiet vil gøre os i stand til at studere GABA-niveauer i de sensoriske motoriske cortex, præfrontale cortex og basale ganglier hos primær dystonipatienter og normale forsøgspersoner.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
SUNDE FRIVILLIGE: Raske frivillige, der har givet sit samtykke til at deltage i undersøgelsen og matchede for alder, køn, håndfasthed med gruppen af patienter med primær fokal hånddystoni.
PATIENTER: Patient med primær fokal dystoni fra vores dystoni-patientdatabase, som har givet samtykke til at deltage i undersøgelsen. Dette kriterium vil blive fastlagt ved den foreløbige screening i Human Motor Control Ambulatoriet.
EXKLUSIONSKRITERIER:
Følgende emner vil blive udelukket:
Raske frivillige med kognitive klager, unormal neurologisk undersøgelse eller historie med tidligere neurologisk sygdom.
Dystoni patienter med tilstedeværelsen af en anden neurologisk sygdom eller tilstand; unormale neurologiske fund ved undersøgelse, der ikke er relateret til primær fokal dystoni.
Personer med tidligere eller nuværende neuropsykiatrisk sygdom, hovedtraume med tab af bevidsthed, epilepsi, cerebrovaskulær sygdom, migræne, tidligere og nuværende historie med alkoholmisbrug, medicinske tilstande, der kan ændre cerebral struktur.
Forsøgspersoner med unormale MR-fund ved visuel inspektion (fremtrædende normale varianter såsom mega cisterna eller cavum septum pellucidum, tegn på alvorlig kortikal eller subkortikal atrofi, hjernetumorer, vaskulære sygdomme, traumer eller AVM'er).
Forsøgspersoner med metalliske genstande inden i dem lige før MR-billeddannelse (hjerte- eller neural pacemaker, aneurismeklemmer [metalklemmer på væggen af en stor arterie], metalliske proteser [inklusive hjerteklapper og cochlearimplantater] eller splitterfragmenter. Svejsere og metalarbejdere er også i fare for at komme til skade og deltager muligvis ikke i undersøgelsen på grund af mulige små metalfragmenter i øjet, som de måske er uvidende om.
Emner, der ikke er i stand til at give et informeret samtykke.
Kvinder, der er gravide
Børn
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Berardelli A, Rothwell JC, Hallett M, Thompson PD, Manfredi M, Marsden CD. The pathophysiology of primary dystonia. Brain. 1998 Jul;121 ( Pt 7):1195-212. doi: 10.1093/brain/121.7.1195.
- Bhatia KP, Marsden CD. The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain. 1994 Aug;117 ( Pt 4):859-76. doi: 10.1093/brain/117.4.859.
- Lee MS, Marsden CD. Movement disorders following lesions of the thalamus or subthalamic region. Mov Disord. 1994 Sep;9(5):493-507. doi: 10.1002/mds.870090502.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 020132
- 02-N-0132
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .