Hjärnans anatomi i dystoni
In vivo kartläggning av strukturella och biokemiska abnormiteter hos patienter med primär fokal dystoni
Denna studie kommer att använda högupplöst magnetisk resonanstomografi (MRT) för att leta efter subtila skillnader i hjärnans anatomi mellan patienter med fokal handdystoni (även kallad writer's cramp) och friska normala frivilliga. Patienter med handdystoni har långvariga muskelsammandragningar som orsakar ihållande vridningsrörelser och onormala ställningar. Dessa onormala rörelser uppstår ofta med aktiviteter som att skriva, skriva, spela vissa musikinstrument som gitarr eller piano, eller spela golf eller dart.
Patienter med fokal handdystoni och friska frivilliga kommer att inkluderas i denna studie. Patienter kommer att rekryteras från NINDS:s databas över patienter med fokal handdystoni. Volontärer kommer att väljas ut för att matcha patienterna i ålder, kön och handenhet.
Denna studie omfattar två besök på NIH Clinical Center. Det första besöket är ett screeningbesök, där patienter och frivilliga får en sjukdomshistoria, fysisk undersökning, neurologisk undersökning och bedömning av handenhet. Kvinnor i fertil ålder kommer att screenas med ett graviditetstest. Gravida kvinnor utesluts från denna studie.
De som går med i studien kommer att återvända för ett andra besök för magnetisk resonanstomografi. MRT använder ett magnetfält och radiovågor för att producera bilder av hjärnan. För proceduren ligger deltagaren stilla på en bår som flyttas in i skannern (en smal cylinder som innehåller magneten). Öronproppar bärs för att dämpa höga ljud orsakade av elektrisk omkoppling av radiofrekvenskretsar som används i skanningsprocessen. Skanningen tar högst cirka 45 till 60 minuter. Vissa frivilliga kan bli ombedda att återvända för ett tredje besök för att få en andra MRT på en annan skanner.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Mål
Termen dystoni används för att beskriva ett syndrom som kännetecknas av långvariga muskelsammandragningar som orsakar ihållande vridningsrörelser och onormala ställningar av den eller de drabbade kroppsdelarna. Även om inga strukturella hjärnavvikelser definitivt har påvisats i den visuella inspektionen av MRI-skanningar från patienter med primär fokal dystoni, finns det flera bevis för subtila strukturella hjärnavvikelser på både subkortikala och kortikala nivåer. Vi antar att dessa avvikelser kan upptäckas genom att använda lämpliga förvärvs- och analysmetoder.
Studera befolkning
Denna forskning kommer att utföras med hjälp av patienter med primär fokal dystoni och normala frivilliga.
Design
Genom att använda högupplöst 3D strukturell magnetisk resonanstomografi (MRI) av hjärnan och voxelbaserad morfometri (VBM), och diffusionstensoravbildning (DTI) vid 3 Tesla och högupplösta anatomiska bilder vid 7 Tesla, kommer vi att upptäcka strukturella förändringar i patienter med primär fokal dystoni i jämförelse med kontrollpersoner. VBM och DTI är metoder implementerade i den statistiska parametriska kartläggningsmjukvaran (SPM2). Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) kommer att använda speciell programvara för att beräkna nivåerna av gamma-aminosmörsyra (GABA) i en region av intresse.
Utfallsmått
VBM- och DTI-analys i SPM2 kommer att göra det möjligt för oss att göra en voxelvis jämförelse av lokal koncentration/volym av grå/vit substans bland dessa grupper av försökspersoner. Denna studie kan leda till en förbättrad kunskap om patofysiologin för primär handdystoni kan hjälpa till att belysa dystonins patogenes/etiologi och kan leda till specifika förebyggande eller terapeutiska tillvägagångssätt. MRS-studien kommer att göra det möjligt för oss att studera GABA-nivåer i den sensoriska motoriska cortexen, prefrontala cortex och basala ganglier hos patienter med primär dystoni och normala försökspersoner.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
FRISKA FRIVILLIGA: Friska frivilliga som samtyckte till att delta i studien och matchade för ålder, kön, handenhet med gruppen patienter med primär fokal handdystoni.
PATIENTER: Patient med primär fokal dystoni från vår dystonipatientdatabas som samtyckte till att delta i studien. Detta kriterium kommer att fastställas av den preliminära screeningen i polikliniken för mänsklig motorkontroll.
EXKLUSIONS KRITERIER:
Följande ämnen kommer att exkluderas:
Friska frivilliga med kognitiva besvär, onormal neurologisk undersökning eller historia av tidigare neurologisk sjukdom.
Dystonipatienter med närvaro av en andra neurologisk sjukdom eller tillstånd; onormala neurologiska fynd vid undersökning som inte är relaterade till primär fokal dystoni.
Patienter med tidigare eller nuvarande neuropsykiatrisk sjukdom, huvudtrauma med medvetslöshet, epilepsi, cerebrovaskulär sjukdom, migrän, tidigare och nuvarande historia av alkoholmissbruk, medicinska tillstånd som kan förändra hjärnans struktur.
Försökspersoner med onormala MRT-fynd vid visuell inspektion (framträdande normala varianter som mega cisterna eller cavum septum pellucidum, tecken på allvarlig kortikal eller subkortikal atrofi, hjärntumörer, kärlsjukdomar, trauma eller AVM).
Försökspersoner med metallföremål inom sig strax före MR-avbildning (hjärt- eller neural pacemaker, aneurysmklämmor [metallklämmor på väggen av en stor artär), metallproteser [inklusive hjärtklaffar och cochleaimplantat] eller splitterfragment. Svetsare och metallarbetare riskerar också att skadas och kanske inte deltar i studien på grund av möjliga små metallfragment i ögat som de kanske inte känner till.
Ämnen som inte kan ge ett informerat samtycke.
Kvinnor som är gravida
Barn
Studieplan
Hur är studien utformad?
Samarbetspartners och utredare
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Berardelli A, Rothwell JC, Hallett M, Thompson PD, Manfredi M, Marsden CD. The pathophysiology of primary dystonia. Brain. 1998 Jul;121 ( Pt 7):1195-212. doi: 10.1093/brain/121.7.1195.
- Bhatia KP, Marsden CD. The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain. 1994 Aug;117 ( Pt 4):859-76. doi: 10.1093/brain/117.4.859.
- Lee MS, Marsden CD. Movement disorders following lesions of the thalamus or subthalamic region. Mov Disord. 1994 Sep;9(5):493-507. doi: 10.1002/mds.870090502.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Avslutad studie
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 020132
- 02-N-0132
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .