Anatomia cerebral na distonia
Mapeamento in vivo de anormalidades estruturais e bioquímicas em pacientes com distonia focal primária
Este estudo usará imagens de ressonância magnética (MRI) de alta resolução para procurar diferenças sutis na anatomia cerebral entre pacientes com distonia focal da mão (também chamada de cãibra do escritor) e voluntários normais saudáveis. Pacientes com distonia da mão têm contrações musculares prolongadas que causam movimentos de torção sustentados e posturas anormais. Esses movimentos anormais geralmente ocorrem com atividades como escrever, digitar, tocar certos instrumentos musicais, como violão ou piano, ou jogar golfe ou dardos.
Pacientes com distonia focal da mão e voluntários saudáveis serão incluídos neste estudo. Os pacientes serão recrutados do banco de dados do NINDS de pacientes com distonia focal da mão. Os voluntários serão selecionados para corresponder aos pacientes em idade, sexo e lateralidade.
Este estudo envolve duas visitas ao NIH Clinical Center. A primeira visita é uma visita de triagem, na qual os pacientes e voluntários terão um histórico médico, exame físico, exame neurológico e avaliação da lateralidade. As mulheres em idade fértil serão rastreadas com um teste de gravidez. As mulheres grávidas são excluídas deste estudo.
Aqueles que se juntarem ao estudo retornarão para uma segunda visita para ressonância magnética. A ressonância magnética usa um campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens do cérebro. Para o procedimento, o participante fica imóvel em uma maca que é movida para dentro do scanner (um cilindro estreito contendo o ímã). Tampões de ouvido são usados para abafar os ruídos altos causados pela comutação elétrica dos circuitos de radiofrequência usados no processo de escaneamento. A varredura durará cerca de 45 a 60 minutos, no máximo. Alguns voluntários podem ser solicitados a retornar para uma terceira visita para obter uma segunda ressonância magnética em um scanner diferente.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Objetivo
O termo distonia é usado para descrever uma síndrome caracterizada por contrações musculares prolongadas, causando movimentos de torção sustentados e posturas anormais da(s) parte(s) do corpo afetada(s). Embora nenhuma anormalidade estrutural do cérebro tenha sido definitivamente demonstrada na inspeção visual de exames de ressonância magnética de pacientes com distonia focal primária, existem várias linhas de evidência para anormalidades cerebrais estruturais sutis nos níveis subcortical e cortical. Nossa hipótese é que essas anormalidades podem ser detectadas usando métodos apropriados de aquisição e análise.
População do estudo
Esta pesquisa será realizada com pacientes com distonia focal primária e voluntários normais.
Projeto
Usando ressonância magnética estrutural 3D de alta resolução (MRI) do cérebro e morfometria baseada em voxel (VBM) e imagem por tensor de difusão (DTI) em 3 Tesla e imagens anatômicas de alta resolução em 7 Tesla, detectaremos mudanças estruturais em pacientes com distonia focal primária em comparação com indivíduos de controle. VBM e DTI são métodos implementados no software de mapeamento paramétrico estatístico (SPM2). A espectroscopia de ressonância magnética (MRS) usará um software especial para calcular os níveis de ácido gama-aminobutírico (GABA) em uma região de interesse.
Medidas de resultado
A análise de VBM e DTI no SPM2 nos permitirá fazer uma comparação voxel da concentração/volume local de substância cinzenta/branca entre esses grupos de indivíduos. Este estudo pode levar a um melhor conhecimento da fisiopatologia da distonia primária da mão, pode ajudar a elucidar a patogênese/etiologia da distonia e pode levar a abordagens preventivas ou terapêuticas específicas. O estudo MRS nos permitirá estudar os níveis de GABA nos córtices sensório-motores, córtex pré-frontal e gânglios da base em pacientes com distonia primária e indivíduos normais.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
VOLUNTÁRIOS SAUDÁVEIS: Voluntários saudáveis que consentiram em participar do estudo e pareados por idade, sexo e lateralidade com o grupo de pacientes com distonia focal primária da mão.
PACIENTES: Paciente com distonia focal primária de nosso banco de dados de pacientes com distonia que consentiram em participar do estudo. Este critério será estabelecido pela triagem preliminar no Ambulatório de Controle Motor Humano.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Serão excluídas as seguintes disciplinas:
Voluntários saudáveis com queixas cognitivas, exame neurológico anormal ou história de doença neurológica pregressa.
Pacientes com distonia com a presença de uma segunda doença ou condição neurológica; achados neurológicos anormais no exame que não estão relacionados à distonia focal primária.
Indivíduos com doença neuropsiquiátrica passada ou presente, traumatismo craniano com perda de consciência, epilepsia, doença cerebrovascular, enxaqueca, história passada e presente de abuso de álcool, condições médicas que podem alterar a estrutura cerebral.
Indivíduos com achados anormais de ressonância magnética na inspeção visual (variantes normais proeminentes, como mega cisterna ou cavum septum pellucidum, sinais de atrofia cortical ou subcortical grave, tumores cerebrais, doenças vasculares, trauma ou MAVs).
Indivíduos com quaisquer objetos metálicos dentro deles imediatamente antes da imagem de ressonância magnética (marca-passo cardíaco ou neural, clipes de aneurisma [clipes de metal na parede de uma grande artéria], próteses metálicas [incluindo válvulas cardíacas e implantes cocleares] ou fragmentos de estilhaços. Soldadores e metalúrgicos também correm risco de lesões e podem não participar do estudo devido a possíveis pequenos fragmentos de metal no olho, dos quais eles podem não estar cientes.
Sujeitos incapazes de dar um consentimento informado.
Mulheres que estão grávidas
Crianças
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Berardelli A, Rothwell JC, Hallett M, Thompson PD, Manfredi M, Marsden CD. The pathophysiology of primary dystonia. Brain. 1998 Jul;121 ( Pt 7):1195-212. doi: 10.1093/brain/121.7.1195.
- Bhatia KP, Marsden CD. The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain. 1994 Aug;117 ( Pt 4):859-76. doi: 10.1093/brain/117.4.859.
- Lee MS, Marsden CD. Movement disorders following lesions of the thalamus or subthalamic region. Mov Disord. 1994 Sep;9(5):493-507. doi: 10.1002/mds.870090502.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 020132
- 02-N-0132
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