Anatomía del cerebro en la distonía
Mapeo in vivo de anomalías estructurales y bioquímicas en pacientes con distonía focal primaria
Este estudio utilizará imágenes de resonancia magnética (IRM) de alta resolución para buscar diferencias sutiles en la anatomía del cerebro entre pacientes con distonía focal de la mano (también llamada calambre del escritor) y voluntarios sanos normales. Los pacientes con distonía de manos tienen contracciones musculares prolongadas que provocan movimientos de torsión sostenidos y posturas anormales. Estos movimientos anormales a menudo ocurren con actividades como escribir, escribir a máquina, tocar ciertos instrumentos musicales como la guitarra o el piano, o jugar al golf oa los dardos.
Los pacientes con distonía focal de la mano y voluntarios sanos se inscribirán en este estudio. Los pacientes serán reclutados de la base de datos de pacientes con distonía focal de la mano del NINDS. Los voluntarios serán seleccionados para que coincidan con los pacientes en edad, sexo y mano.
Este estudio implica dos visitas al Centro Clínico NIH. La primera visita es una visita de selección, en la que a los pacientes y voluntarios se les realizará una historia clínica, un examen físico, un examen neurológico y una evaluación de la lateralidad. Las mujeres en edad fértil serán examinadas con una prueba de embarazo. Las mujeres embarazadas están excluidas de este estudio.
Aquellos que se unan al estudio regresarán para una segunda visita para una resonancia magnética. La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes del cerebro. Para el procedimiento, el participante permanece inmóvil en una camilla que se traslada al escáner (un cilindro estrecho que contiene el imán). Los tapones para los oídos se usan para amortiguar los ruidos fuertes causados por la conmutación eléctrica de los circuitos de radiofrecuencia utilizados en el proceso de exploración. El escaneo durará alrededor de 45 a 60 minutos, como máximo. A algunos voluntarios se les puede pedir que regresen para una tercera visita para obtener una segunda resonancia magnética en un escáner diferente.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Objetivo
El término distonía se utiliza para describir un síndrome caracterizado por contracciones musculares prolongadas que provocan movimientos de torsión sostenidos y posturas anormales de la parte o partes del cuerpo afectadas. Aunque no se han demostrado definitivamente anomalías cerebrales estructurales en la inspección visual de imágenes por resonancia magnética de pacientes con distonía focal primaria, existen varias líneas de evidencia de anomalías cerebrales estructurales sutiles tanto a nivel subcortical como cortical. Nuestra hipótesis es que esas anomalías podrían detectarse mediante el uso de métodos de adquisición y análisis apropiados.
Población de estudio
Esta investigación se llevará a cabo utilizando pacientes con distonía focal primaria y voluntarios normales.
Diseño
Mediante el uso de imágenes de resonancia magnética estructural (MRI) 3D de alta resolución del cerebro y morfometría basada en vóxeles (VBM), e imágenes de tensor de difusión (DTI) a 3 Tesla e imágenes anatómicas de alta resolución a 7 Tesla, detectaremos cambios estructurales en pacientes con distonía focal primaria en comparación con sujetos control. VBM y DTI son métodos implementados en el software de mapeo paramétrico estadístico (SPM2). La espectroscopia de resonancia magnética (MRS) utilizará un software especial para calcular los niveles de ácido gamma-aminobutírico (GABA) en una región de interés.
Medidas de resultado
El análisis de VBM y DTI en SPM2 nos permitirá hacer una comparación por vóxeles de la concentración local/volumen de materia gris/blanca entre estos grupos de sujetos. Este estudio puede conducir a un mejor conocimiento de la fisiopatología de la distonía primaria de la mano, puede ayudar a dilucidar la patogenia/etiología de la distonía y puede conducir a enfoques preventivos o terapéuticos específicos. El estudio MRS nos permitirá estudiar los niveles de GABA en las cortezas motoras sensoriales, la corteza prefrontal y los ganglios basales en pacientes con distonía primaria y sujetos normales.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
VOLUNTARIOS SALUDABLES: Voluntarios sanos que dieron su consentimiento para participar en el estudio y emparejados por edad, sexo y destreza manual con el grupo de pacientes con distonía focal primaria de la mano.
PACIENTES: Paciente con distonía focal primaria de nuestra base de datos de pacientes con distonía que consintió en participar en el estudio. Este criterio será establecido por el tamizaje previo en la Consulta Externa de Control Motor Humano.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Quedan excluidas las siguientes materias:
Voluntarios sanos con quejas cognitivas, examen neurológico anormal o antecedentes de enfermedad neurológica pasada.
Pacientes con distonía con la presencia de una segunda enfermedad o condición neurológica; hallazgos neurológicos anormales en el examen que no están relacionados con la distonía focal primaria.
Sujetos con enfermedades neuropsiquiátricas pasadas o presentes, traumatismo craneoencefálico con pérdida del conocimiento, epilepsia, enfermedad cerebrovascular, migraña, antecedentes pasados y presentes de abuso de alcohol, condiciones médicas que puedan alterar la estructura cerebral.
Sujetos con hallazgos anormales de resonancia magnética en la inspección visual (variantes normales prominentes como megacisterna o cavum septum pellucidum, signos de atrofia cortical o subcortical grave, tumores cerebrales, enfermedades vasculares, traumatismos o malformaciones arteriovenosas).
Sujetos con cualquier objeto metálico dentro de ellos justo antes de la RM (marcapasos cardíaco o neural, clips de aneurisma [clips metálicos en la pared de una arteria grande], prótesis metálicas [incluidas válvulas cardíacas e implantes cocleares] o fragmentos de metralla. Los soldadores y los trabajadores metalúrgicos también corren el riesgo de lesionarse y es posible que no participen en el estudio debido a la posibilidad de que haya pequeños fragmentos de metal en el ojo de los que tal vez no se den cuenta.
Sujetos incapaces de dar un consentimiento informado.
mujeres embarazadas
Niños
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Berardelli A, Rothwell JC, Hallett M, Thompson PD, Manfredi M, Marsden CD. The pathophysiology of primary dystonia. Brain. 1998 Jul;121 ( Pt 7):1195-212. doi: 10.1093/brain/121.7.1195.
- Bhatia KP, Marsden CD. The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain. 1994 Aug;117 ( Pt 4):859-76. doi: 10.1093/brain/117.4.859.
- Lee MS, Marsden CD. Movement disorders following lesions of the thalamus or subthalamic region. Mov Disord. 1994 Sep;9(5):493-507. doi: 10.1002/mds.870090502.
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Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 020132
- 02-N-0132
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