Anatomie du cerveau dans la dystonie
Cartographie in vivo des anomalies structurelles et biochimiques chez les patients atteints de dystonie focale primaire
Cette étude utilisera l'imagerie par résonance magnétique (IRM) à haute résolution pour rechercher des différences subtiles dans l'anatomie du cerveau entre les patients atteints de dystonie focale de la main (également appelée crampe de l'écrivain) et les volontaires normaux en bonne santé. Les patients atteints de dystonie de la main ont des contractions musculaires prolongées qui provoquent des mouvements de torsion soutenus et des postures anormales. Ces mouvements anormaux surviennent souvent lors d'activités telles que l'écriture, la dactylographie, la pratique de certains instruments de musique tels que la guitare ou le piano, ou la pratique du golf ou des fléchettes.
Des patients atteints de dystonie focale de la main et des volontaires sains seront inclus dans cette étude. Les patients seront recrutés à partir de la base de données du NINDS sur les patients atteints de dystonie focale de la main. Les volontaires seront sélectionnés pour correspondre aux patients en âge, sexe et latéralité.
Cette étude implique deux visites au NIH Clinical Center. La première visite est une visite de dépistage, au cours de laquelle les patients et les volontaires auront un historique médical, un examen physique, un examen neurologique et une évaluation de la latéralité. Les femmes en âge de procréer seront dépistées avec un test de grossesse. Les femmes enceintes sont exclues de cette étude.
Ceux qui se joignent à l'étude reviendront pour une deuxième visite pour l'imagerie par résonance magnétique. L'IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images du cerveau. Pour la procédure, le participant est allongé sur une civière qui est déplacée dans le scanner (un cylindre étroit contenant l'aimant). Les bouchons d'oreille sont portés pour étouffer les bruits forts causés par la commutation électrique des circuits de radiofréquence utilisés dans le processus de numérisation. L'analyse durera environ 45 à 60 minutes, au maximum. Certains volontaires peuvent être invités à revenir pour une troisième visite afin d'obtenir une deuxième IRM sur un scanner différent.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Objectif
Le terme dystonie est utilisé pour décrire un syndrome caractérisé par des contractions musculaires prolongées provoquant des mouvements de torsion soutenus et des postures anormales de la ou des parties du corps affectées. Bien qu'aucune anomalie cérébrale structurelle n'ait été définitivement démontrée lors de l'inspection visuelle des IRM de patients atteints de dystonie focale primaire, il existe plusieurs sources de preuves d'anomalies cérébrales structurelles subtiles aux niveaux sous-cortical et cortical. Nous émettons l'hypothèse que ces anomalies pourraient être détectées en utilisant des méthodes d'acquisition et d'analyse appropriées.
Population étudiée
Cette recherche sera menée auprès de patients atteints de dystonie focale primaire et de volontaires normaux.
Concevoir
En utilisant l'imagerie par résonance magnétique (IRM) structurelle 3D haute résolution du cerveau et la morphométrie basée sur les voxels (VBM), l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) à 3 Tesla et des images anatomiques haute résolution à 7 Tesla, nous détecterons des changements structurels dans patients atteints de dystonie focale primaire par rapport aux sujets témoins. VBM et DTI sont des méthodes implémentées dans le logiciel de cartographie paramétrique statistique (SPM2). La spectroscopie par résonance magnétique (MRS) utilisera un logiciel spécial pour calculer les niveaux d'acide gamma-aminobutyrique (GABA) dans une région d'intérêt.
Mesures des résultats
L'analyse VBM et DTI dans SPM2 nous permettra de faire une comparaison voxel de la concentration/volume local de matière grise/blanche parmi ces groupes de sujets. Cette étude peut conduire à une meilleure connaissance de la physiopathologie de la dystonie primaire de la main peut aider à élucider la pathogenèse/étiologie de la dystonie et peut conduire à des approches préventives ou thérapeutiques spécifiques. L'étude MRS nous permettra d'étudier les niveaux de GABA dans les cortex moteurs sensoriels, le cortex préfrontal et les ganglions de la base chez des patients atteints de dystonie primaire et des sujets normaux.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
BÉNÉVOLES EN SANTÉ : Des volontaires en bonne santé qui ont consenti à participer à l'étude et appariés pour l'âge, le sexe, la latéralité avec le groupe de patients atteints de dystonie focale primaire de la main.
PATIENTS : Patient atteint de dystonie focale primaire de notre base de données de patients atteints de dystonie qui a consenti à participer à l'étude. Ce critère sera établi par le dépistage préliminaire à la clinique externe de contrôle de la motricité humaine.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Les sujets suivants seront exclus :
Volontaires en bonne santé présentant des troubles cognitifs, un examen neurologique anormal ou des antécédents de maladie neurologique passée.
Patients atteints de dystonie avec la présence d'une deuxième maladie ou affection neurologique ; résultats neurologiques anormaux à l'examen qui ne sont pas liés à la dystonie focale primaire.
Sujets atteints de maladie neuropsychiatrique passée ou présente, traumatisme crânien avec perte de conscience, épilepsie, maladie cérébro-vasculaire, migraine, antécédents passés et présents d'abus d'alcool, conditions médicales pouvant altérer la structure cérébrale.
Sujets présentant des résultats anormaux à l'IRM lors de l'inspection visuelle (variantes normales proéminentes telles que méga citerne ou septum cavum pellucidum, signes d'atrophie corticale ou sous-corticale sévère, tumeurs cérébrales, maladies vasculaires, traumatismes ou MAV).
Sujets avec des objets métalliques à l'intérieur juste avant l'imagerie RM (stimulateur cardiaque ou neural, clips d'anévrisme [clips métalliques sur la paroi d'une grosse artère], prothèses métalliques [y compris les valves cardiaques et les implants cochléaires] ou fragments d'éclats d'obus. Les soudeurs et les travailleurs de la métallurgie sont également à risque de blessure et peuvent ne pas participer à l'étude en raison d'éventuels petits fragments de métal dans l'œil dont ils peuvent ne pas être conscients.
Sujets incapables de donner un consentement éclairé.
Les femmes enceintes
Enfants
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Berardelli A, Rothwell JC, Hallett M, Thompson PD, Manfredi M, Marsden CD. The pathophysiology of primary dystonia. Brain. 1998 Jul;121 ( Pt 7):1195-212. doi: 10.1093/brain/121.7.1195.
- Bhatia KP, Marsden CD. The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain. 1994 Aug;117 ( Pt 4):859-76. doi: 10.1093/brain/117.4.859.
- Lee MS, Marsden CD. Movement disorders following lesions of the thalamus or subthalamic region. Mov Disord. 1994 Sep;9(5):493-507. doi: 10.1002/mds.870090502.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 020132
- 02-N-0132
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