Anatomia cerebrale nella distonia
Mappatura in vivo delle anomalie strutturali e biochimiche nei pazienti con distonia focale primaria
Questo studio utilizzerà la risonanza magnetica (MRI) ad alta risoluzione per cercare sottili differenze nell'anatomia cerebrale tra pazienti con distonia focale della mano (chiamata anche crampo dello scrittore) e volontari sani normali. I pazienti con distonia della mano hanno contrazioni muscolari prolungate che causano movimenti di torsione prolungati e posture anormali. Questi movimenti anomali si verificano spesso con attività come scrivere, digitare, suonare alcuni strumenti musicali come la chitarra o il pianoforte o giocare a golf o a freccette.
Pazienti con distonia focale della mano e volontari sani saranno arruolati in questo studio. I pazienti saranno reclutati dal database NINDS di pazienti con distonia focale della mano. I volontari saranno selezionati per abbinare i pazienti in età, sesso e manualità.
Questo studio prevede due visite al Centro clinico NIH. La prima visita è una visita di screening, in cui pazienti e volontari avranno una storia medica, un esame fisico, un esame neurologico e una valutazione della manualità. Le donne in età fertile saranno sottoposte a screening con un test di gravidanza. Le donne in gravidanza sono escluse da questo studio.
Coloro che si uniranno allo studio torneranno per una seconda visita per la risonanza magnetica. La risonanza magnetica utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini del cervello. Per la procedura, il partecipante giace fermo su una barella che viene spostata nello scanner (uno stretto cilindro contenente il magnete). I tappi per le orecchie vengono indossati per attutire i rumori forti causati dalla commutazione elettrica dei circuiti a radiofrequenza utilizzati nel processo di scansione. La scansione durerà al massimo dai 45 ai 60 minuti. Ad alcuni volontari potrebbe essere chiesto di tornare per una terza visita per ottenere una seconda risonanza magnetica su uno scanner diverso.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Obbiettivo
Il termine, distonia, è usato per descrivere una sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari prolungate che causano movimenti di torsione prolungati e posture anomale delle parti del corpo colpite. Sebbene nessuna anomalia cerebrale strutturale sia stata definitivamente dimostrata nell'ispezione visiva delle scansioni MRI di pazienti con distonia focale primaria, ci sono diverse linee di evidenza per sottili anomalie cerebrali strutturali sia a livello subcorticale che corticale. Ipotizziamo che tali anomalie possano essere rilevate utilizzando metodi di acquisizione e analisi appropriati.
Popolazione di studio
Questa ricerca sarà condotta utilizzando pazienti con distonia focale primaria e volontari normali.
Progetto
Utilizzando la risonanza magnetica strutturale 3D ad alta risoluzione (MRI) del cervello e la morfometria basata su voxel (VBM), e l'imaging del tensore di diffusione (DTI) a 3 Tesla e immagini anatomiche ad alta risoluzione a 7 Tesla, rileveremo cambiamenti strutturali in pazienti con distonia focale primaria rispetto ai soggetti di controllo. VBM e DTI sono metodi implementati nel software di mappatura parametrica statistica (SPM2). La spettroscopia di risonanza magnetica (MRS) utilizzerà un software speciale per calcolare i livelli di acido gamma-aminobutirrico (GABA) in una regione di interesse.
Misure di risultato
L'analisi VBM e DTI in SPM2 ci consentirà di effettuare un confronto voxel-wise della concentrazione/volume locale di materia grigia/bianca tra questi gruppi di soggetti. Questo studio può portare a una migliore conoscenza della fisiopatologia della distonia primaria della mano, può aiutare a chiarire la patogenesi/eziologia della distonia e può portare a specifici approcci preventivi o terapeutici. Lo studio MRS ci permetterà di studiare i livelli di GABA nelle cortecce motorie sensoriali, nella corteccia prefrontale e nei gangli della base in pazienti con distonia primaria e soggetti normali.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
VOLONTARI SANI: Volontari sani che hanno acconsentito a partecipare allo studio e abbinati per età, sesso, manualità con il gruppo di pazienti con distonia focale primaria della mano.
PAZIENTI: Paziente con distonia focale primaria dal nostro database di pazienti con distonia che ha acconsentito a partecipare allo studio. Questo criterio sarà stabilito dallo screening preliminare nella clinica ambulatoriale per il controllo motorio umano.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Saranno esclusi i seguenti soggetti:
Volontari sani con disturbi cognitivi, esame neurologico anormale o storia di malattia neurologica pregressa.
Pazienti con distonia con la presenza di una seconda malattia o condizione neurologica; risultati neurologici anormali all'esame che non sono correlati alla distonia focale primaria.
Soggetti con malattia neuropsichiatrica passata o presente, trauma cranico con perdita di coscienza, epilessia, malattia cerebrovascolare, emicrania, storia passata e presente di abuso di alcol, condizioni mediche che possono alterare la struttura cerebrale.
Soggetti con reperti MRI anormali all'ispezione visiva (varianti normali prominenti come mega cisterna o cavum septum pellucidum, segni di grave atrofia corticale o sottocorticale, tumori cerebrali, malattie vascolari, traumi o MAV).
Soggetti con qualsiasi oggetto metallico al loro interno appena prima dell'imaging RM (pacemaker cardiaco o neurale, clip di aneurisma [clip di metallo sulla parete di una grande arteria], protesi metalliche [comprese valvole cardiache e impianti cocleari] o frammenti di schegge. Anche i saldatori e i lavoratori del metallo sono a rischio di lesioni e potrebbero non prendere parte allo studio a causa di possibili piccoli frammenti di metallo nell'occhio di cui potrebbero non essere a conoscenza.
Soggetti non in grado di prestare un consenso informato.
Donne in gravidanza
Bambini
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Berardelli A, Rothwell JC, Hallett M, Thompson PD, Manfredi M, Marsden CD. The pathophysiology of primary dystonia. Brain. 1998 Jul;121 ( Pt 7):1195-212. doi: 10.1093/brain/121.7.1195.
- Bhatia KP, Marsden CD. The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain. 1994 Aug;117 ( Pt 4):859-76. doi: 10.1093/brain/117.4.859.
- Lee MS, Marsden CD. Movement disorders following lesions of the thalamus or subthalamic region. Mov Disord. 1994 Sep;9(5):493-507. doi: 10.1002/mds.870090502.
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Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 020132
- 02-N-0132
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