Hersenanatomie bij dystonie
In vivo mapping van structurele en biochemische afwijkingen bij patiënten met primaire focale dystonie
Deze studie zal gebruik maken van hoge resolutie magnetische resonantie beeldvorming (MRI) om te zoeken naar subtiele verschillen in hersenanatomie tussen patiënten met focale handdystonie (ook wel schrijverskramp genoemd) en gezonde normale vrijwilligers. Patiënten met handdystonie hebben langdurige spiercontracties die aanhoudende draaiende bewegingen en abnormale houdingen veroorzaken. Deze abnormale bewegingen treden vaak op bij activiteiten zoals schrijven, typen, het bespelen van bepaalde muziekinstrumenten zoals gitaar of piano, golfen of darten.
Patiënten met focale handdystonie en gezonde vrijwilligers zullen in deze studie worden opgenomen. Patiënten zullen worden geworven uit de NINDS-database van patiënten met focale handdystonie. Vrijwilligers zullen worden geselecteerd om de patiënten te matchen in leeftijd, geslacht en handigheid.
Deze studie omvat twee bezoeken aan het NIH Clinical Center. Het eerste bezoek is een screeningbezoek, waarbij patiënten en vrijwilligers een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, neurologisch onderzoek en beoordeling van handigheid zullen hebben. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd worden gescreend met een zwangerschapstest. Zwangere vrouwen zijn uitgesloten van deze studie.
Degenen die deelnemen aan de studie zullen terugkomen voor een tweede bezoek voor magnetische resonantiebeeldvorming. MRI maakt gebruik van een magnetisch veld en radiogolven om beelden van de hersenen te produceren. Voor de procedure ligt de deelnemer stil op een brancard die in de scanner wordt geschoven (een smalle cilinder met daarin de magneet). Oordopjes worden gedragen om harde geluiden te dempen die worden veroorzaakt door het elektrisch schakelen van radiofrequentiecircuits die bij het scanproces worden gebruikt. De scan duurt maximaal 45 tot 60 minuten. Sommige vrijwilligers kunnen worden gevraagd om terug te komen voor een derde bezoek om een tweede MRI op een andere scanner te krijgen.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Objectief
De term dystonie wordt gebruikt om een syndroom te beschrijven dat wordt gekenmerkt door langdurige spiercontracties die aanhoudende draaiende bewegingen en abnormale houdingen van de aangedane lichaamsdelen veroorzaken. Hoewel er geen structurele hersenafwijkingen definitief zijn aangetoond bij de visuele inspectie van MRI-scans van patiënten met primaire focale dystonie, zijn er verschillende aanwijzingen voor subtiele structurele hersenafwijkingen op zowel het subcorticale als het corticale niveau. We veronderstellen dat die afwijkingen kunnen worden gedetecteerd door geschikte acquisitie- en analysemethoden te gebruiken.
Studie bevolking
Dit onderzoek zal worden uitgevoerd met patiënten met primaire focale dystonie en normale vrijwilligers.
Ontwerp
Door gebruik te maken van hoge resolutie 3D structurele magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen en voxel-gebaseerde morfometrie (VBM), en diffusie tensor beeldvorming (DTI) bij 3 Tesla en hoge resolutie anatomische beelden bij 7 Tesla, zullen we structurele veranderingen in patiënten met primaire focale dystonie in vergelijking met controlepersonen. VBM en DTI zijn methoden die zijn geïmplementeerd in de software voor statistische parametrische mapping (SPM2). Magnetische resonantiespectroscopie (MRS) zal speciale software gebruiken om gamma-aminoboterzuur (GABA) niveaus in een interessegebied te berekenen.
Uitkomstmaatregelen
VBM- en DTI-analyse in SPM2 zullen ons in staat stellen een voxelgewijze vergelijking te maken van lokale concentratie/volume grijze/witte stof tussen deze groepen proefpersonen. Deze studie kan leiden tot een verbeterde kennis van de pathofysiologie van primaire handdystonie, kan helpen om de pathogenese/etiologie van dystonie op te helderen en kan leiden tot specifieke preventieve of therapeutische benaderingen. De MRS-studie zal ons in staat stellen om GABA-niveaus in de sensorische motorische cortex, prefrontale cortex en basale ganglia te bestuderen bij patiënten met primaire dystonie en normale proefpersonen.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
GEZONDE VRIJWILLIGERS: Gezonde vrijwilligers die ermee instemden deel te nemen aan het onderzoek en qua leeftijd, geslacht en handigheid overeenkwamen met de groep patiënten met primaire focale handdystonie.
PATIËNTEN: Patiënt met primaire focale dystonie uit onze dystoniepatiëntendatabase die ermee instemde deel te nemen aan het onderzoek. Dit criterium wordt vastgesteld door de voorscreening op de polikliniek Humane Motorische Controle.
UITSLUITINGSCRITERIA:
De volgende vakken zijn uitgesloten:
Gezonde vrijwilligers met cognitieve klachten, abnormaal neurologisch onderzoek of een voorgeschiedenis van neurologische aandoeningen in het verleden.
Dystoniepatiënten met de aanwezigheid van een tweede neurologische ziekte of aandoening; abnormale neurologische bevindingen bij onderzoek die geen verband houden met primaire focale dystonie.
Proefpersonen met neuropsychiatrische aandoeningen in het verleden of heden, hoofdtrauma met bewustzijnsverlies, epilepsie, cerebrovasculaire aandoeningen, migraine, verleden en heden van alcoholmisbruik, medische aandoeningen die de hersenstructuur kunnen veranderen.
Proefpersonen met abnormale MRI-bevindingen bij visuele inspectie (prominente normale varianten zoals mega cisterna of cavum septum pellucidum, tekenen van ernstige corticale of subcorticale atrofie, hersentumoren, vaatziekten, trauma of AVM's).
Proefpersonen met metalen voorwerpen erin vlak voor MR-beeldvorming (cardiale of neurale pacemaker, aneurysmaclips [metalen clips aan de wand van een grote slagader], metalen prothesen [waaronder hartkleppen en cochleaire implantaten] of granaatscherven. Lassers en metaalbewerkers lopen ook risico op letsel en mogen niet deelnemen aan het onderzoek vanwege mogelijke kleine metaalfragmenten in het oog waarvan ze zich misschien niet bewust zijn.
Proefpersonen die niet in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven.
Vrouwen die zwanger zijn
Kinderen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Berardelli A, Rothwell JC, Hallett M, Thompson PD, Manfredi M, Marsden CD. The pathophysiology of primary dystonia. Brain. 1998 Jul;121 ( Pt 7):1195-212. doi: 10.1093/brain/121.7.1195.
- Bhatia KP, Marsden CD. The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain. 1994 Aug;117 ( Pt 4):859-76. doi: 10.1093/brain/117.4.859.
- Lee MS, Marsden CD. Movement disorders following lesions of the thalamus or subthalamic region. Mov Disord. 1994 Sep;9(5):493-507. doi: 10.1002/mds.870090502.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Studie voltooiing
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 020132
- 02-N-0132
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .