Hjernens anatomi i dystoni
In vivo kartlegging av strukturelle og biokjemiske abnormiteter hos pasienter med primær fokal dystoni
Denne studien vil bruke høyoppløselig magnetisk resonansavbildning (MRI) for å se etter subtile forskjeller i hjernens anatomi mellom pasienter med fokal hånddystoni (også kalt forfatterkrampe) og friske normale frivillige. Pasienter med hånddystoni har langvarige muskelsammentrekninger som forårsaker vedvarende vridningsbevegelser og unormale stillinger. Disse unormale bevegelsene oppstår ofte med aktiviteter som å skrive, skrive, spille visse musikkinstrumenter som gitar eller piano, eller spille golf eller dart.
Pasienter med fokal hånddystoni og friske frivillige vil bli registrert i denne studien. Pasienter vil bli rekruttert fra NINDS sin database over pasienter med fokal hånddystoni. Frivillige vil bli valgt ut for å matche pasientene i alder, kjønn og behendighet.
Denne studien innebærer to besøk til NIH Clinical Center. Det første besøket er et screeningbesøk, der pasienter og frivillige får sykehistorie, fysisk undersøkelse, nevrologisk undersøkelse og vurdering av behendighet. Kvinner i fertil alder vil bli screenet med en graviditetstest. Gravide kvinner er ekskludert fra denne studien.
De som blir med i studien vil komme tilbake for et nytt besøk for magnetisk resonansavbildning. MR bruker et magnetfelt og radiobølger for å produsere bilder av hjernen. For prosedyren ligger deltakeren stille på en båre som flyttes inn i skanneren (en smal sylinder som inneholder magneten). Ørepropper brukes for å dempe høye lyder forårsaket av elektrisk svitsjing av radiofrekvenskretser som brukes i skanningsprosessen. Skanningen vil vare i omtrent 45 til 60 minutter på det meste. Noen frivillige kan bli bedt om å komme tilbake for et tredje besøk for å få en ny MR på en annen skanner.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Objektiv
Begrepet, dystoni, brukes for å beskrive et syndrom karakterisert ved langvarige muskelsammentrekninger som forårsaker vedvarende vridningsbevegelser og unormale stillinger av den eller de berørte kroppsdelene. Selv om ingen strukturelle hjerneabnormiteter er definitivt påvist i den visuelle inspeksjonen av MR-skanninger fra pasienter med primær fokal dystoni, er det flere bevislinjer for subtile strukturelle hjerneabnormiteter både på subkortikale og kortikale nivåer. Vi antar at disse abnormitetene kan oppdages ved å bruke passende anskaffelses- og analysemetoder.
Studiepopulasjon
Denne forskningen vil bli utført med pasienter med primær fokal dystoni og normale frivillige.
Design
Ved å bruke høyoppløselig 3D strukturell magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjernen og vokselbasert morfometri (VBM), og diffusjonstensoravbildning (DTI) ved 3 Tesla og høyoppløselige anatomiske bilder ved 7 Tesla, vil vi oppdage strukturelle endringer i pasienter med primær fokal dystoni sammenlignet med kontrollpersoner. VBM og DTI er metoder implementert i programvaren for statistisk parametrisk kartlegging (SPM2). Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) vil bruke spesiell programvare for å beregne nivåer av gamma-aminosmørsyre (GABA) i et område av interesse.
Utfallsmål
VBM- og DTI-analyse i SPM2 vil gjøre oss i stand til å gjøre en voxel-vis sammenligning av lokal konsentrasjon/volum av grå/hvit substans blant disse gruppene av forsøkspersoner. Denne studien kan føre til en forbedret kunnskap om patofysiologien til primær hånddystoni kan bidra til å belyse dystoniens patogenese/etiologi og kan føre til spesifikke forebyggende eller terapeutiske tilnærminger. MRS-studien vil gjøre oss i stand til å studere GABA-nivåer i sensorisk motorisk cortex, prefrontal cortex og basalganglia hos primær dystonipasienter og normale forsøkspersoner.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
FRISKE FRIVILLIGE: Friske frivillige som samtykket til å delta i studien og matchet for alder, kjønn og behendighet med gruppen pasienter med primær fokal hånddystoni.
PASIENTER: Pasient med primær fokal dystoni fra vår dystoni-pasientdatabase som samtykket til å delta i studien. Dette kriteriet vil bli etablert ved den foreløpige screeningen i poliklinikken for menneskelig motorkontroll.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
Følgende emner vil bli ekskludert:
Friske frivillige med kognitive plager, unormal nevrologisk undersøkelse eller historie med tidligere nevrologisk sykdom.
Dystonipasienter med tilstedeværelse av en andre nevrologisk sykdom eller tilstand; unormale nevrologiske funn på undersøkelse som ikke er relatert til primær fokal dystoni.
Personer med tidligere eller nåværende nevropsykiatrisk sykdom, hodetraumer med tap av bevissthet, epilepsi, cerebro-vaskulær sykdom, migrene, tidligere og nåværende historie med alkoholmisbruk, medisinske tilstander som kan endre hjernestrukturen.
Personer med unormale MR-funn ved visuell inspeksjon (fremtredende normale varianter som mega cisterna eller cavum septum pellucidum, tegn på alvorlig kortikal eller subkortikal atrofi, hjernesvulster, vaskulære sykdommer, traumer eller AVM).
Personer med metalliske gjenstander i seg like før MR-avbildning (hjerte- eller nevrale pacemaker, aneurismeklemmer [metallklemmer på veggen av en stor arterie], metalliske proteser [inkludert hjerteklaffer og cochleaimplantater] eller splitterfragmenter. Sveisere og metallarbeidere er også utsatt for skader og kan ikke delta i studien på grunn av mulige små metallfragmenter i øyet som de kanskje ikke er klar over.
Emner som ikke er i stand til å gi et informert samtykke.
Kvinner som er gravide
Barn
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Samarbeidspartnere og etterforskere
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Berardelli A, Rothwell JC, Hallett M, Thompson PD, Manfredi M, Marsden CD. The pathophysiology of primary dystonia. Brain. 1998 Jul;121 ( Pt 7):1195-212. doi: 10.1093/brain/121.7.1195.
- Bhatia KP, Marsden CD. The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain. 1994 Aug;117 ( Pt 4):859-76. doi: 10.1093/brain/117.4.859.
- Lee MS, Marsden CD. Movement disorders following lesions of the thalamus or subthalamic region. Mov Disord. 1994 Sep;9(5):493-507. doi: 10.1002/mds.870090502.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 020132
- 02-N-0132
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .