Fosterkirurgi for moderat venstresidet medfødt diafragmabrok. (TOTAL moderate)

Isoleret medfødt diafragmabrok (CDH) kan diagnosticeres i den prænatale periode og forbliver forbundet med en 30 % chance for perinatal død og sygelighed hovedsageligt på grund af pulmonal hypoplasi og pulmonal hypertension. Derudover er der hos de overlevende en høj morbiditetsrate med tegn på bronkopulmonal dysplasi i mere end 70 % af tilfældene. Risikoen for disse kan forudsiges prænatalt ved ultralydsmåling af det observerede/forventede forhold mellem lungeareal og hovedomkreds (O/E LHR), som er et mål for pulmonal hypoplasi. Også positionen af ​​leveren er forudsigelig for resultatet.

Det foreslående konsortium har udviklet en prænatal terapeutisk tilgang, som består af perkutan føtoskopisk endoluminal tracheal okklusion (FETO) med efterfølgende fjernelse af ballonen. Begge indgreb udføres perkutant, der er nu erfaring med mere end 150 tilfælde, og det har vist sig at være sikkert for moderen. Vi har set en forbedring af overlevelse hos fostre med en forudsagt chance for overlevelse på mindre end 30 % (benævnt fostre med svær pulmonal hypoplasi; O/E LHR <25 % og leverprolaps) til 55 % i gennemsnit. Der er også en tilsyneladende reduktion i morbiditet med frekvensen af ​​bronkopulmonal dysplasi, der falder fra den estimerede frekvens på mere end 70 % til mindre end 40 % i den samme sværhedsgradsgruppe.

Yderligere har vi vist, at resultater af FETO forudsiges ved LHR-måling forud for proceduren, så der kan forventes bedre resultater hos fostre med større lungestørrelse. Derfor sigter vi nu mod at tilbyde FETO til fostre med moderat CDH (=O/E LHR 25-34,9 %, uanset leverposition samt O/E LHR 35-44,9% med intrathorax leverprolaps). Når det håndteres forventningsfuldt, er den estimerede rate af postnatal overlevelse 55 %.

Dette forsøg vil teste, om midlertidig føtoskopisk luftrørsokklusion snarere end forventet behandling under graviditet, både efterfulgt af standardiseret postnatal behandling øger overlevelsen eller mindsker iltafhængigheden ved 6 måneders alderen. Ballonen placeres mellem 30 og 31+6 uger og fjernes mellem 34 og 34+6 uger.